世界罕见病日｜写给FCS的一封信

在一年的12个月中，2月份是一个比较奇怪的月份，只有它拥有少于30天的日子。其它月份中的天数，无论是30天还是31天，都是固定的。而二月份，在大多数的年份都是28天。而在闰年，它有29天。今年是2016年，闰年；本月是2月。这意味着，本月有29日。

2月29日，每四年才出现一次的少见日子，是世界罕见病日（world rare disease day，WRRD）。

在这个世界罕见病日即将到来的日子，我要给大家介绍一个罕见病，家族性乳糜微粒血综合症（Living with Familial Chylomicronemia Syndrome，FCS）。

FCS，也被称为家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（familial lipoprotein lipase deficient，简称LPLD），是一种罕见的遗传疾病。患病率据估计在百万分之一。也就是说你得认识一百万人才有可能遇到一个FCS病患。FCS病人在外表上于常人并无明显区别，并不引人注意。即便你见过这样的病人，如过他不说，你也不知道。很多时候，他自己也不知道自己有这个病。因为绝大多数医生也没有接触过这样的病人，当他们见到这样的病人时，通常会一而再而三的误诊。

患有该病的人因为基因缺陷，身体无法有效的回收血液中的甘油三酯，从而造成高脂血。这种病人通常是在抽血检查的时候被发现，因为他们的血呈粉红色，静置后会有乳白色脂肪漂浮于血液之上。许多病人会在婴儿哺乳期被发现，因为哺乳的婴儿出现高脂血本身是非常罕见的，容易引起医生重视，并指导病人寻求专家的帮助。如过病人在婴儿期没有被发现的话，那么她／他经常会经历长时间的被误诊和被误解。目前的唯一准确的确诊方法是基因检测。另外也可以通过检查血清中脂蛋白脂肪酶的活性来间接确诊。虽然确诊的方法存在，也非常重要，担因为该病并没有有效的治疗方法，即便确诊，病人无法脱离困扰。为了生存，病人必须保持低脂饮食，每日脂肪摄入量要低于10克。除了脂肪，酒精和糖的摄入也必须严格控制。

牛奶血

但是由于他们的饮食限制，他们经常表现的不爱社交或者外出。这是因为各种社交场合，节日派对，甚至旅行游玩时，通常都会有各种美食美酒的诱惑，不吃，则显得不合群，吃则会打来严重后果。FCS的高脂血会引发急性胰腺炎，一种非常疼痛并且有可能致命的疾病。而胰腺炎也没有有效的治疗方法，只能用高强度的止痛药（吗啡，杜冷丁之类）镇痛，输营养液保证身体不脱水，然后通过禁食让胰腺自我修复。因为胰腺炎的反复发作，FCS病人常常会发展成慢性胰腺炎（胰腺永久性损伤），糖尿病。因为对自己身体的担心加上社交生活的缺乏，FCS病人还容易发生精神疾病，比如抑郁。

患有FCS时怎样的一种体验呢？最近，一位FCS病人写给自己疾病的一封信在各种媒体上转发。我联系到了文章作者Lindsey Sutton，取得了授权并将它翻译出来。我们来一起看看。

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写给FCS的一封信

亲爱的FCS (LPLD)，

你如影随形伴我25年，我们共同经历种种困苦，可我仍然对你所知甚少，不甚了解。每一天，你都让我生活的如此难捱。因为你，我时时刻刻提心吊胆，担心自己会犯胰腺炎。日复一日，我担心着你带来的症状回随时发作。有你，我不知道我的未来如何。你知道的，我想要生孩子，可我不情愿冒整个孕期在医院度过的风险，更无法忍受我的孩子可能要承受我所经历的这些痛苦。

25年了，你什么时候能放过我，哪怕只一会儿？短暂的放松一下至少是我应得的。我承认，在坚持节食方面我做得还远谈不上完美，有时，我有抵挡不住美食的诱惑。记得那次，那些布朗尼蛋糕看起来太过美味，我吃了一些。你对我网开一面，倒是没有让我进医院。可我就只咬了那么一口，转天你就让我付出代价，真的必须这样吗？事实上，我为这一口蛋糕疼痛了许多天，超过一个星期把。最差劲儿的是，这种痛苦我从小到大一直承受着，甚至于已经习惯感觉糟糕，而忘记了这是多么的不正常。我还年轻，正该是青春绽放、英姿勃发的时节。拜你所赐，我只能为一个“演员”，时时刻刻表演着“我自己感觉良好”的戏码。我的演技不错，常常能骗过我的家人和最亲密的朋友们。然而，伪装感觉良好让我更加精神疲惫。我真恨你啊，你是这一切的根由。你我之间，你总是占据上风，轻易地让我精疲力竭。不过，我最搞不懂的是，为什么即便我完美的执行节制饮食（每天摄入不足10克的脂肪，少量碳水化合物，高蛋白，低糖），你还是不肯放过我？我都只吃蔬菜沙拉、喝水了，你还会找到理由，让我承担那难受而又熟悉的腹痛，背痛。我不能24x7的靠止痛药度日啊！我有事情要做呀：工作，花时间与朋友/家人......我的要求不高，就想有一个正常的生活而已。你喜欢迫使我取消所有计划，宅一整天在家忍痛，但生活本不该如此啊。请你高抬贵手怜悯我一下吧，我不想经常跑医院，只想一觉醒来精力充沛。请让我有这样的感觉吧！

我猜你并不知道我有多么怕你。你最怕的就是你了，你的手中握着我的健康。我已经因你住院治疗近30余次了，其中一次几乎要了我的命。的确，有几次住院是因为我吃饭时没有经得起甜食的诱惑，但剩下的就是你原因了吧。我猜，你也听到了我在无数个夜晚哭到睡着，也感到了我的焦虑和愤怒。我觉得吧，我一直小心翼翼的好好待你，可是什么作用也没起。你害得我自我封闭，把家人和好友挡在心门之外——我实在是厌倦了让别人时刻为我担心。我仍记得你让我每两个月生病一回的那次，我的父母亲如何的为我担心难过。你让我们如同生活在炼狱。哦，对了，几个星期前，你竟然让我在爸爸的生日当天病倒。你是不是觉得你本事通天？我是不是得感谢您一下，您让我们体验了一次在急诊病房庆祝生日是怎样一种感觉？

如此种种之中，最为最糟糕的事情之一是，我我看不到希望，没有尽头。在承受痛苦之时，我不愿成为任何人的负担。我不希望人们想，“看，她又病了，她从来没有好过。” 人们根本就不明白得了这种病人的生活是怎样的，他们的怜悯非常令人恼火。你要是能不让我总是感觉糟糕，就没这个问题了！

我想坐在这里细细跟你掰扯一下我是多么厌恶你，然而我做不到。尽管我非常不喜欢你，我也得承认，正是因为你，我才变得如此强大，有主张，独立，和超级正能量。我知道，无论怎样，你永远无法阻止我走向前路。当尘埃落定，你终是我的一部分。时间流淌，希望我们可以慢慢学着互相合作而不是对抗。

Lindsey Sutton, 25.

Lindsey，一位与FCS为伴的女子