worklog——pindel,GATK,delly使用

pindel:

需要文件:sort过的bam文件;.fa的参考文件;config.txt文件(主要是用于标准化bam文件);bam.bai文件;.fa.fai文件将这些文件均放在一个目录A下

步骤:

①进入文件A,在目录A中输入命令:

./pindel -f xxx.fa -i xxxx_config.txt  -c [chromosome]  -o [outputfilename]

②则在A目录下会出现输出文件

GATK:

工作原理:

worklog——pindel,GATK,delly使用_第1张图片

(一)GATK三大步骤:原始数据的处理——变异检测——初步分析

(二)前期准备:①软件:须安装picard,bwa,htslib

②需要文件:fastq文件

(三)原始数据处理:

①用bwa mem对fastq文件进行过滤比对——得到sam文件

java -jar /home/lsw/xijiaoda/GATK/GenomeAnalysisTK.jar -T CountReads -R exampleFASTA.fasta -I exampleBAM.bam

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