来自美国斯坦福大学的儿童自闭症研究团队
在中国杭州建立SensOmics公司 (星迈科技)
编者按：2017年7月27日，国际基因组学与精准医学领域的权威杂志GenomeWeb对源自斯坦福大学的星迈科技 （SensOmics ）与浙江大学医学院附属儿童医院（又叫浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院，以下简称浙江省儿童医院）在儿童自闭症 （Autism）发病机制研究及其新生儿疾病筛查方面的合作项目进行了专题采访。星迈科技的创始人团队详细介绍了公司成立的初衷，以及其在精准医学与人工智能方面居国际领先地位的科学技术。
原文链接：https://www.genomeweb.com/sequencing/stanford-team-launches-sensomics-china-early-autism-diagnostics
1、权威杂志 GenomeWeb专题报道
来自记者Monica Heger
一个来自美国加州斯坦福大学医学院的精准医学科研团队近期接受国际基因组学与精准医学领域的权威杂志GenomeWeb采访，宣布该团队创立了一家总部设在加州硅谷的名为SensOmics（中文名为星迈科技）的高科技公司。
该公司近期在浙江省杭州市设立了中国分部，负责在中国的科技研发。公司的核心目标在于通过基于人工智能的分析方法研究自闭症和其他神经发育疾病的发病机制，实现复杂疾病基因组的解读，并为医生的临床诊断提供咨询指导意见。
2、SensOmics 星迈科技（杭州）
星迈科技核心成员
星迈科技（SensOmics）的联合创始人，斯坦福大学遗传学系主席和基因组学中心主任，迈克. 施耐德教授
施耐德教授在采访中表示，该公司的创始团队成员在斯坦福大学的科研工作中开发了一系列的精准医学技术，SensOmics 将推动这些科研成果走向临床。
该公司近期与位于杭州的浙江省儿童医院建立了自闭症方面的合作伙伴关系，并开展了前期研究。
该公司目前的研发主要针对研究自闭症及其相关的儿童神经发育疾病的发病机制，以此辅助临床医生实现疾病的早期诊断，治疗和干预。“我们认为这个领域目前有很大的（技术与市场）需求，”施耐德教授表示。
星迈科技（SensOmics）的联合创始人， 加拿大多伦多大学的生物信息学专家张兆雷教授，是著名的计算生物学家
张兆雷教授表示：“在临床上目前有很充足的证据表明，自闭症的早期发现一般来讲会给患者及其家庭带来更好的结果”。
张教授进一步阐述，传统的自闭症诊断方法一般只能在儿童平均4周岁的时候实现确诊， “我们公司的技术会帮助医生将 平均诊断年龄提前一至两年。”
星迈科技（SensOmics）的联合创始人— 就职于斯坦福大学医学院儿科系李晶晶博士， 曾获加拿大政府国家奖学金
李晶晶博士介绍，该公司正在与临床医疗人员合作开发一个有效的机器学习模型，该模型可以将患者的遗传信息与其他的临床表型资料有效地整合起来，以帮助医生做出临床诊断，特别适用于“自闭症以外的，其他各类常规手段难以确诊的疑难病症中”
星迈科技(SensOmics)的 另外一位共同创始人—朱李晨先生，是硅谷的一名高级软件工程师。
朱李晨先生向GenomeWeb的记者介绍，该公司选择进入中国的时候，仔细考察了国内众多城市，最终决定落户杭州是源于这座城市的文化底蕴，生机活力，尤其是目前所在地高新区对于人才的高度重视。星迈科技(SensOmics)目前位于高新区亚科中心，在成立伊始，即获得高新区的大力支持
3、科学前沿与临床治疗的完美结合
在星迈科技与浙江省儿童医院的医疗人员合作开展的一项近期试点科学研究中，星迈科技团队对10例无法通过常规临床手段进行确诊的患者进行了独立的分析研究。
研究人员过自己的技术确定了四名患者的致病基因突变，其中包括一名患儿具有两种罕见遗传疾病的混合表型。
这两种遗传疾病分别为：导致发育迟缓与智力障碍，行为问题，并具有独特的面部特征的史密斯-马尼斯综合症 （SMS, Smith-Magenis Syndrome）， 和神经纤维瘤（neurofibromatosis）。
其中史密斯-马尼斯综合症及其罕见，在15,000 – 25,000 人群里往往才见一例，因此在临床单凭症状的诊断，难度极大。
“及时确诊患有神经系统疾病的儿童是我们医生面临的重大挑战。”因此，儿童医院与星迈科技进行合作的一个重点目标是“将诊断儿童的精准医学和基因组技术引入医院的临床分析”
—浙江省儿童医院舒强院长在接受GenomeWeb采访时表示
舒强院长表示， 他可以预见在不远的未来， 星迈科技的疾病风险评估方法可以在儿童出现临床症状之前即加以应用 。例如，他说，如果新生儿出生时的健康筛查出现异常结果，或者在高龄生育父母造成的高风险自闭症儿童中，星迈科技的技术手段都会极其有效。
舒强院长进一步介绍他所在的浙江省儿童医院目前拥有一个大型的新生儿筛查中心，每年利用质谱方法筛查大约50万名婴儿。
舒院长表示， 针对那些在出生筛查后出现异常结果并可能患有遗传性疾病的高风险婴儿，星迈科技的技术手段将会是一个非常有效的后续检测手段，“这些新技术可以帮助我们医生发现许多罕见疾病的病因，尤其是很多常规检查无法发现的遗传风险”。
■据《GenomeWeb》采访稿进行编辑
编辑/制作 | David
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