24小时精准医疗或将在2020年实现？大数据下的技术创新

日前，在2016英特尔生命科学信息技术论坛上，一款名为GTX One的生物计算加速平台现身，引发了业内对于精准医疗行业新的看法。这款GTX One加速系统，通过算法创新充分释放FPGA的计算能力，相当于将一台超级计算机压缩到一个小盒子里；一张FPGA加速卡就能达到60台高性能至强Xeon CPU服务器的计算性能，极大地缩短了生物信息数据的计算时间。事实上，通过生物数据与医疗行业结合，生物医疗行业正在经历高速发展。此次英特尔在京推出的“英特尔精准医疗伙伴计划（Intel BioIT Partners）”，有望在2020年实现24小时内完成基因测序-医学分析-制定医疗方案等一系列精准医疗过程。

精准医疗和基因测序正在全面爆发

未来五年，全球精准医疗市场的规模将快速增长，据西南证券研究报告显示，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，2015-2020年期间增速可达15%，是医药行业增速的3-4倍；2013年基因测序市场规模约45亿美元，2013-2018年复合增长率为21.2%，而中国和印度2012-2017年复合增长率为20-25%。从医疗技术的角度来说，精准医疗离不开基因测序，二者之间有着密切的关联。至于精准医疗在全球范围内快速发展，主要得益于以下三大因素。

1、政策上的大力支持。去年美国总统奥巴马在2015年国情咨文中宣布：将重点支持精准医疗发展，投资2.15亿美元建立数据库及基因筛查等。而在中国，针对于精准医疗的利好政策也频频出现，科技部甚至召开国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030年前，在精准医疗领域投入600亿元。政策上的利好消息，极大地刺激了相关企业和医疗机构投入人力、财力来研发精准医疗。

2、基因检测技术的兴起，极大地促进了精准医疗的快速发展。相比传统的医疗技术而言，精准医疗不单纯只是局限于对于疾病的治疗方面，它在降低疾病的发病率，有效预防并治疗病人病情方面具有更高的准确率和效率。

3、随着生活收入水平的不断提升，老百姓们对于自身身体健康的关注度越来越高，尤其是对于正在步入人口老龄化的中国来说，医疗问题正在成为全社会日益重视的问题，老百姓对于精准医疗的需求也在日益攀升。

精准医疗还需经历九九八十一难

然而在整个国内，目前精准医疗的普及发展也并非一帆风顺，实际上整个行业还是存在诸多痛点。

精准医疗面临的第一个难题就是数据收集的问题，对于很多用户来说，他们个人健康信息的数据是一项保密的内容，他们不愿意将自己的健康数据透露给他人。这就给精准医疗造成了一定的困难，精准医疗需要基于大量数据基础之上，没有这些数据基础，精准医疗也就难以做到精准。

第二个难题是成本上的难题。类似基因测序这种技术，它的成本虽较之前已经大幅降低，但就现阶段而言，仍旧没有达到普及的水平，绝大多数的精准医疗项目都需要付出高额的成本，这对于一些较小的医疗机构来说，是难以承担的。此外，基因检测与分子靶向治疗的药物价格也不菲。

第三个难题是对于医生以及很多中小医疗机构来说，如果精准医疗成为了日常健康医疗的一部分，这些医生就需要具备深厚的分子遗传学和生物化学功底，他们不仅需要解释遗传测试结果，还需要了解这些信息如何对应到后期的治疗或前期预防当中，并向病人准确地传达这些信息。去年针对北京协和医院医生做的一项调查表明，医生对遗传学知识的个人评分平均只有2.1分（4分为满分）。

第四个难题是精准医疗的支付问题。精准医疗的价格能否被普通的老百姓们所接受，这个也是需要考虑的。如果大多数的老百姓买不起精准医疗药物，那么精准医疗最终就难以走向大众市场。此外，医疗保险能否覆盖精准医疗也是很关键的一步。

第五个难题则是精准医疗如何区分病人群体的异质性。即便区分开了，还需要涉及到制药业的切入，如何才能够开发出针对特异群体的靶向乃至基因药物，这并非那么轻松，且药物从临床到应用的诸多环节也需要考虑。

而精准医疗所面临的一个最核心最根本的难题实际上还是源于技术本身，如何对大数据进行更准确的分析，还需要更高的效率来实现。比如在基因检测运用最为成熟的NIPT领域，就面临着精准度、检测周期、假阴、假阳现象等诸多难题，这也是目前全球各国精准医疗所面临的一个共同难题。

行业急需不断创新变革，精准医疗才有希望

要想推动精准医疗逐渐走向普及，就必须推动精准医疗的医疗技术水平不断提升，如此一来才能解决精准医疗的基因测序、数据分析、区分病人群体的异质性问题等，而精准医疗的治疗费用也就可以逐渐下降。

2000年，人类第一个基因组开始，基因检测以摩尔定律的方式进行快速革新，这加快了基因检测的个体化精准医疗运用进程。

2015年，为了能够满足复杂的基因测序数据处理和高性能计算能力需求，英特尔推出了至强融核协处理器（Xeon Phi），它能够提供多达61个内核、244个线程、1.2万亿次浮点运算性能。但基因序列分析具有高IO密集和高计算密集的特点，还需要常规加速方法以外的特殊手段。

2016年，精准医疗进入到了算法阶段，高效的数据分析变得越来越重要，它也是精准医疗所面临的一个最核心最根本的难题。人和未来生物科技公司推出的基于FPGA的GTX One生物计算加速平台，从某种程度上来说，有效地解决了这个难题，他们通过高能算法极大的提高了基因检测样本的比对和分析效率。

从速度上来说，GTX One加速产品能够让无创产前DNA检测（NIPT）的数据比对分析效率提升100倍。比如，GTXOne处理器（FPGA芯片）能在一个超过20亿个条目的海量数据字典（近90GB的数据量，即超过22张DVD数据量）中，创纪录的完成每秒860万次的查询，比一台运行Redis（公认最快内存数据库）的20核IntelXeonE5CPU的服务器的查询速度快17倍。

从成本上来说，GTX One系统可以将一台拥有20核IntelXeonE5 CPU的高性能服务器24小时的计算任务，压缩至半小时内完成。这不仅极大地降低了数据分析的时间成本，还能极大降低服务器集群的采购和运维成本。与此同时，GTXOne整机满负荷功耗只有89W，是20颗IntelXeonE5CPU物理核服务器整机功耗的1/5，大大降低了运行成本。

从效率上来说，GTXOne处理器也带动人类精准医疗向前迈进了一大步，它专门针对序列比对和突变分析算法的并发和访存瓶颈，面向FPGA高计算性能特性，充分考虑算法各阶段流水，重新设计了生物信息分析的核心算法。其优化设计甚至细化考虑其访存可能引发的DDR控制器事务数量、DDR3颗粒内部Open Page的时间特性等，使得GTXOne处理器能够在一个双通道的8G板载DDR3内存中，从压缩的海量数据记录里，辗转腾挪，仅仅通过最多不超过4次访存的情况下，在30亿碱基长度的基因组上定位序列片段。

不过GTX One加速平台还仅仅只是人类精准医疗战略实现的第一步，人和未来正将这项新的技术运用到全基因组、转录组、表观遗传等数据分析上，持续不断丰富GTX One加速平台上的分析应用产品。只有不断提升高能算法和大数据分析的能力，才能真正全面提升基因检测全产业链条的整体效率，从而大幅降低检测成本、时间以及精准度，真正建立大数据健康管理解决方案。

未来大数据下，将全面进入精准医疗时代

不论从何种角度来说，基于基因测序和大数据基础之上的精准医疗，将会成为人类未来医疗发展的必然趋势。

首先，精准医疗能够极大地提升对病人治疗的有效性，也能够提供更为精准的医疗服务，这个对于当前的医疗水平发展现状来说，具有极大的促进意义。此外，精准医疗的出现，还能够降低一些非必须药物的副作用。

其次，随着精准医疗技术的不断提升，它能够减少很多无效的治疗检查，大幅降低治疗的时间。最为重要的是，随着精准医疗技术的提升，它的费用也能不断降低，同时还因为减少了其他的治疗检测项目，能够大幅降低医疗的成本。很多传统医疗单项费用看起来并不高，但实际上却浪费了很多医疗资源。

最后，从健康的角度来看，精准医疗能够提供一个更全面的健康管理方案，不论是从病情的预测到病情的治疗，精准医疗都能够更精准地对用户的病情进行较为准确地把握，能够帮助患者更全面地管理自己的健康。

总体看来，精准医疗还在不断探索的路上，企业和医疗机构秉着对生命负责的态度，才能走得更远。基因检测寄托着人类精准医疗的梦想，将在不远的将来全面走向人类并普及，这个领域也必将会诞生出许多伟大的生物科技企业。

作者：刘旷，以禅道参悟互联网、微信公众号：liukuang110