朱莉效应：关于遗传性基因突变和预防性手术

导读：

2013年的时候因为著名影星安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌而毅然决然切除了双侧乳腺而轰动一时。近日她又在《纽约时报》上撰文宣布：又已经切除了卵巢和输卵管。世界再次一片哗然。

朱莉为什么要这样做？

朱莉此次切除卵巢和上次切除乳腺的原因是一样的，那就是她携带了遗传性的BRCA1突变基因。BRCA1不是致癌基因，相反它是防癌基因，但朱莉由于丢失这个基因，会变得比普通人更容易患癌，尤其是家族性的乳腺癌和卵巢癌，统计数据预测朱莉70岁之前罹患这两种癌症的几率超过了50%。

此举的影响力之大，让大家已经用“朱莉效应”来形容朱莉事件对癌症预防和癌症筛查项目的影响和推动力。那么如果真的不幸发现自己或者家人有BRCA1突变，女性是否都要选择和朱莉一样转世断腕，一并切除乳腺和卵巢呢？

其实这是一个拼概率、拼运气的个人选择问题，在任何人做任何决定之前，我们需要科普以下这些基本的事实。

哪些人应该去做BRCA1/2基因检测？

只推荐高风险人群做这个测试，如家族或直系亲属里满足以下条件之一：

1. 50岁之前罹患乳腺癌；

2. 一人两侧乳房都罹患乳腺癌；

3. 一人同时罹患乳腺癌和卵巢癌；

4. 多人罹患乳腺癌或卵巢癌；

5. 有男性罹患乳腺癌。

有亲人发病也并不能说明你就一定是高风险，最科学的办法是让已经罹患癌症的亲人做基因检测，若确定有遗传BRCA1/2基因突变，那这些人的近亲才能确认是高风险人群。另外，目前不推荐任何小孩接受BRCA1/2基因测试。

BRCA基因检测存在的风险是？

任何基因检测都存在假阳性和假阴性的，BRCA基因检测当然也不例外。不论去那一家公司做检测，都有5%~10%的概率出现“测出你有突变但其实是没有”（假阳性）或“测出你没有突变但其实有”（假阴性）的情况。

2014年美国已经报道了4例因为错误的BRCA基因突变误读而导致了不必要的乳腺或卵巢摘除手术。因此当下大家还处于只管检测，不管仔细分析结果的状态，其实也是非常危险的。

进行预防性切除手术有什么好处？

研究证明，如果确定携带BRCA1/2基因突变，切除乳腺后几乎可以完全避免乳腺附近发生癌变。而切除卵巢后不仅会显著降低卵巢附近癌症发生的几率（减少80%~90%），同时还会降低罹患乳腺癌的几率（减少50%），原因是卵巢分泌的雌激素对乳腺癌有促进的作用。因此，这类“预防性切除手术”在控制癌症上的效果还是真实有效的。

进行预防性切除手术有什么坏处？

首先，任何手术都是有风险的，从麻醉开始的每一步都不是100%的安全。另外，切除乳腺的坏处主要在于美观和心理变化，而切除卵巢则会产生非常直接且严重的生理影响。卵巢是卵子和雌激素的生产地，切除后的影响后：

1. 失去自然怀孕的能力；

2. 失去雌激素后女性会立刻进入更年期，及后续出现情绪激动、焦虑、长期失眠、记忆力衰退等问题；

3. 出现明显的骨质疏松；

4. 增加各类心血管疾病的概率。

值得说明的是，卵巢切除手术造成的更年期症状比正常的更年期症状更为严重，对身体的冲击难以想象，多数人需要长期服用人造雌激素以减少相关副作用。

参考资料：菠萝《癌症·真相》

图片来源网络，版权归原作者所有

◎本文由太生源编撰，转载请注明