智因东方现已发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系

中国精准医疗的代表性公司——智因东方在2017年宣布其实现了全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系。智因东方CEO谷为岳在题为《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告中，发布了这一消息。

以前，遗传病分子诊断都是基于单例样本数据（Case by case）进行分析，即便应用高通量测序（NGS）技术对患者进行Panel或全外显子组测序（WES），仍然是仅局限于对该单例患者或其单个家系数据进行分析。而智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照（无表型）的基因数据库和临床表型数据库，目前智因东方已可实现从万人级大数据中进行智能统计分析，从而有可能将很多过去认为“致病意义未知（VUS）”的基因变异给出更为明确的是否致病的结论。

智因东方该体系可以给出患者和普通正常人群中每一个基因变异的分布频率，如果在患者中的携带频率显著高于对照，则该体系这将构成这个变异的一条强致病证据（根据ACMG评级原则）。

除此之外，智因东方的体系还可以给出携带这个变异的患者人群的临床表型的在健康人中罕见但在患者中富集的变异分布，如果该患者人群的表型与待诊断的受检者高度吻合，则这又将构成该变异倾向于致病的重要依据。这个“表型聚类”功能，是智因东方对大数据挖掘的创新应用。

谷为岳CEO指出：“大数据”和“精准医疗”的概念已经不再陌生，但在精准医疗领域能真正实现大数据医学诊断模式，这在全球范围内尚属史无前例的创举。该体系的建立依赖于智因东方多年来在精准医疗大数据采集、算法和应用工具这三个子体系的工作积累和创新结合。