使用oncotator做突变注释

突变注释

功能：vcf格式突变数据进一步注释成maf格式

做过癌症数据分析的童鞋都知道，TCGA里面用maf格式来记录突变！那么maf格式的数据是如何得来的呢，我们都知道，做完snp-calling一般是得到vcf格式的突变记录数据文件，然后再用annovar或者其它蛋白结构功能影响预测软件注释一下，还远达不到maf的近100条记录。

而大名鼎鼎的 broad institute 就规定了maf格式的突变注释文件，他就是利用了十几个常见的已知数据库来注释我们得到的vcf突变记录，通常是对somatic的突变才注释成maf格式的数据！

大名鼎鼎的broadinstitute出品的突变注释工具：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25703262

源码在github： https://github.com/broadinstitute/oncotator

软件官网是： https://www.broadinstitute.org/oncotator/

说明书:

http://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/4154/howto-install-and-run-oncotator-for-the-first-time

需要提前自己下载14G的数据：http://www.broadinstitute.org/~lichtens/oncobeta/oncotator_v1_ds_Jan262015.tar.gz

软件可以在官网下载：

https://github.com/broadinstitute/oncotator/archive/v1.8.0.0.tar.gz

本身也是一个在线工具：

input data数据指南
https://www.broadinstitute.org/oncotator/help/#inputformat

集成了下面所有的分析资源,

而且还提供了API。

Genomic Annotations

• Gene, transcript, and functional consequence annotations using GENCODE for hg19.
• Reference sequence around a variant.
• GC content around a variant.
• Human DNA Repair Gene annotations from Wood et al.

Protein Annotations

• Site-specific protein annotations from UniProt.
• Functional impact predictions from dbNSFP.

Cancer Variant Annotations

• Observed cancer mutation frequency annotations from COSMIC.
• Cancer gene and mutation annotations from the Cancer GenCensus.
• Overlapping mutations from the Cancer Cell Line Encyclopedia.
• Cancer gene annotations from the Familial Cancer Database.
• Cancer variant annotations from ClinVar.

Non-Cancer Variant Annotations

• Common SNP annotations from dbSNP.
• Variant annotations from 1000 Genomes.
• Variant annotations from NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP).

因为要下载的数据有点多，我这里就不用自己的电脑测试了，安装过程也很简单的！