bcftools相关命令

bcftools最常用的子命令是index,index子命令主要用于对vcf文件进行查看，过滤和取子集。

bcftools view snp.merged.vcf.gz -s C001 -t ^1 -r2,3 -Oz -o snp.chr2_3.vcf.gz

这里来解释一下这些常用参数，-s为取子集用的，这里提取了snp.merged.vcf.gz文件中的样本C001的基因型注释，我们也可以使用-S来读取文件中的样本名称，如下例子

$cat samples
C001
C002
C004
bcftools view -S samples snp.merged.vcf.gz -Oz -o subset.vcf

第二个参数-t/--target和第三个参数-r/--region均是用来提取某个染色体区域的位点的，区别存在如下两点

1. -t参数可以使用^脱字符来取反，这里-t^1为提取除去1号染色体以外的区段的位点
2. -t参数在检查indel是否在某个区域时，仅查看开头是否在，而-r参数会检查起始和结束的位置

而我们也可以使用-T和-R来读取文件中的区域信息，这里有一点需要注意的是-R的文件，如果是bed文件，那么程序将视为0-base的，否则视为1-base的文件，文件内容为CHROM POS TOPOS三列内容

输出最常用的参数是-O，它决定了输出文件的类型，一共有4种不同的文件可以做选择，分别是b(compressed bcf),

u(uncompressed bcf),z(compressed vcf)以及v(uncompressed vcf)。而-o则是输出文件的名称。

接下来是一些过滤常用的方法

如上图所示是一些过滤常用的内置函数和比较方法 

接下里是一些例子：

$bcftools view -i 'FMT/DP>=10' snp.merged.vcf.gz #提取覆盖深度大于10reads的位点

$bcftools view -i 'INFO/AC[0] = 2 & INFO/AN = 16' snp.merged.vcf.gz#提取AC为2AN为16的位点

这个例子中的AC是变异的等位基因数量，而AN是所有的等位基因数量，如果是一个样本的一个0/1的位点，那么 AC=1,AN=2，这里是因为有8个样本merge到了一个vcf文件中，因此AN一般为16，这里AC=2说明有两个样本是0/1，其他样本都是未突变的情况。

$bcftools-1.6 view -i '%TYPE="snp"' snp.merged.vcf.gz

提取snp位点

bcftools view -h可以查看一些常用的过滤条件