中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组成立

中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组日前在北京成立。学组旨在关爱下丘脑垂体疾病患者，帮助他们回归家庭和社会；整合优势资源，深化多中心合作，建立研究平台，推动学科发展；宣传和普及下丘脑垂体疾病知识，搭建相互学习和交流的平台，提高诊治水平，攻克罕见病难题；促进和完善国家对罕见病患者的关爱及各项政策措施的落实，提高国际影响力。

中国罕见病联盟是经国家卫生健康委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会四家单位共同发起，具有罕见病相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等组成，旨在推动罕见病研究取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组

成立仪式

为了更好落实国家对罕见病患者的关爱政策，推动下丘脑垂体疾病事业的发展，中国罕见病联盟正式批准成立下丘脑垂体疾病学组。来自全国内分泌科、神经外科、妇科内分泌、神经影像、放射治疗、神经病理6大学科的61位专家学者当选第一届委员。其中，副主任委员5人，常委14人。特聘北京协和医院内分泌科金自孟教授，复旦大学附属华山医院神经外科主任周良辅院士担任名誉主任委员，北京协和医院神经外科王任直教授担任主任委员。来自中山大学附属第一医院神经外科主任王海军教授，武汉同济医院神经外科主任雷霆教授，首都医科大学附属北京天坛医院副院长贾旺教授，复旦大学附属华山医院虹桥院区副院长赵曜教授，北京协和医院内分泌科常务副主任朱惠娟教授担任学组副主任委员。北京协和医院姚勇教授为常委兼秘书长。

中国罕见病联盟执行理事长李林康为下丘脑垂体疾病学组主任委员王任直颁发聘书

推动学科发展

提高下丘脑垂体疾病规范诊疗能力

中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍了中国罕见病联盟发展历程，并谈到将搭建多方共治的平台，与学组共同促进下丘脑垂体疾病诊疗与保障的发展。 李林康表示，下丘脑垂体疾病是内分泌代谢领域的罕见疾病，临床诊治充满挑战。中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组成立，将有助于进一步推动下丘脑垂体疾病领域专家及学者的学术交流，并提升治疗的规范化。 金自孟表示，学组将通过开展国际合作、学术交流、临床研究、基础科研、科学普及等促进我国下丘脑垂体疾病相关医疗、科研、科普活动的规范化、现代化和国际化，提高我国罕见病相关下丘脑垂体疾病的临床科研水平和国际地位，改善国家罕见病相关下丘脑垂体疾病临床科研水平区域不平衡的现状。 王任直介绍，学组的成立将有助于进一步提升我国在下丘脑垂体疾病领域开展临床循证医学研究，建设中国下丘脑垂体疾病数据中心，推动临床多学科协作诊疗模式（MDT），更好地为下丘脑垂体疾病患者服务。

中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组

成立大会合影

关爱罕见病患者

关注未满足医疗需求

朱惠娟表示，垂体腺瘤在人群中的患病率虽然不低，但是需要医疗干预的患者较少，很多垂体腺瘤如ACTH腺瘤、TSH腺瘤都是非常罕见的疾病。肢端肥大症虽然也属于罕见疾病范畴，但中国人口基数大，患病人群数还是十分可观的。

以肢端肥大症为例，作为一种罕见病，它不仅会改变人的外貌，对全身所有脏器都会带来不良影响。姚勇介绍，肢端肥大症患者的死亡风险比正常人群高2倍~3倍，甚至影响寿命。高血压、糖尿病以及心血管疾病，是导致肢端肥大症患者寿命缩短的主要原因。目前，多数患者需要手术治疗，对于术前治疗、手术/放疗后激素水平异常的患者还需药物治疗，并需终身随诊。

目前，药物治疗是肢端肥大症治疗的重要手段之一。但是，由于罕见病药物在研发、生产方面成本较高，同时患者人群数又少，导致罕见病药物的价格较高。

《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》显示，肢端肥大症患者药物可负担性差，自费平均医疗支出占家庭年收入的35.1%。

对于肢端肥大症患者面临的困难，中国罕见病联盟一直高度关注，李林康说：“近些年来，我国不断在罕见病防治方面加大投入，给临床医生带来了巨大的鼓励。此次中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组的成立，正是响应国家政策的号召，关注罕见的下丘脑垂体疾病，关注未被满足的医疗需求，在推广临床治疗规范的同时，集合全国优秀医学人才，整合优质医疗资源，助力患者实现早诊断、早治疗。希望罕见病患者能够有药可用、用得起药、用上好药。”

文图：陆瑶

编辑：吴刚