许多参考资料来自网络(百度),只作参考,不是专业临床解释。主要包括以下几类:
- 常规检查
- 血清分析:类风湿因子,抗线粒体抗体
- 血脂分析
- 免疫五项
- 肝功能检查
- 癌症诊断标志物
- 基因检测:MTHFR
- 运动功能检查
- 可提取性核抗原
常规检查
1、一般检查
一般检查是检查的基础,看似微不足道却是医生对你的身体进行全面评估的基石。体重就是代表一个人身体健康状况的重要指标之一。通过称体重,可以发现有无疾病。河南弘大医院陈波终检师介绍,体重超标或肥胖者往往患有肥胖症、早期糖尿病、代谢综合征,高体重是心血管疾病的重要危险因素。而体重在短时间内下降过多(未刻意减肥),往往提示有恶性肿瘤、结核病、糖尿病的可能。
2、测血压
如果发现耳鸣、头晕、失眠、眼花等情况,应随时注意血压变化,千万不要认为是神经衰弱而不予理睬。血压是了解动脉血管弹性大小的较简便方法,定期测血压,可以早期发现高血压和动脉硬化。因为许多高血压患者早期并没有头痛、眩晕等症状,只有通过测血压才能发现异常。
3、内科检查
触摸有无浅表淋巴结肿大、甲状腺及乳房肿块。
4、查眼睛
除检查视力外,还要检查眼底及眼压,可以发现青光眼、白内障、动脉硬化等疾病。查眼底动脉可反映脑动脉硬化的程度。
5、化验
主要查检项目有:
①血常规,通过检查可提示部分血液系统疾病及感染性疾病,进行性贫血提示有肿瘤的可能。
②查尿常规:可了解有无尿路感染、肾炎、泌尿系统结石、肿瘤等。
③大便常规+隐血试验:检查大便隐血可早期发现消化道肿瘤。
④血脂、血糖等生化项目检查。可以早期发现高血脂、糖尿病、肝炎、消化道肿瘤等疾病。
⑤癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)。CEA升高往往提示部分消化道肿瘤及肺癌可能。AFP升高提示肝癌可能。
⑥肝功能,对于慢性乙肝患者尤其要经常检查肝功能,如异常,应进一步检查乙肝两对半、丙肝抗体等,了解有无急慢性肝炎。
6、DR检查
正、侧位DR检查:可早期发现肺癌,尤其吸烟者应每半年检查一次。可以早期发现肺结核、肺癌、消化道肿瘤。DR发现胸部有异常者应进一步行胸部CT检查。
7、心电图
可早期发现心肌缺血、心律失常、冠心病等疾病。如有较多危险因素及心前区不适症状,可进一步做24小时动态心电图或运动心电图检查,必要时可行冠脉造影,了解冠状动脉供血情况。
8、超声波
对肝胆、胰腺、肾脏、子宫、附件的超声检查,可早期发现肝胆胰腺肿瘤,妇科肿瘤肿瘤与其他疾病,如脂肪肝、胆石症、肝硬化等。
9、老年男性应查前列腺,妇女应做妇科检查。
10、肛门指检
有助于发现直肠癌、前列腺癌。
血清分析
类风湿因子
类风湿因子(rheumatoid factor,RF)是一种抗人或动物IgG分子Fc片段抗原决定簇的抗体,是以变性IgG为靶抗原的自身抗体。RF最初由Rose等(1984年)在类风湿性关节炎(RA)患者血清中发现。RA患者体内有产生RF的B细胞克隆,在变性IgG或EB病毒的直接作用下可大量合成RF。RF主要为IgM类自身抗体,但也有IgG类、IgA类、IgD类和IgE类。
各类RF临床意义有所不同:
1.IgM型RF:在RA患者血清中IgM型RF效价>80IU/ml并伴有严重关节功能障碍时,通常提示患者预后不良。
2.IgG型RF:在RA患者血清或滑膜液中IgG型RF的出现与患者的滑膜炎、血管炎和关节的症状密切相关。
3.IgA型RF:是RA临床活动的一项指标,该IgA型RF阳性与患者关节炎症状的严重程度以及骨质破坏有显著的相关性。
抗线粒体抗体(AMA)
一种无器官特异性也无种属特异性的自身抗体,也见于其他自身免疫性疾病患者。线粒体抗原位于真核细胞线粒体膜内,抗原成分为2一氧酸脱氢酶复合体的亚单位,为一组自身抗原。AMA靶抗原分为9型(M1~M9)。M2是原发性胆汁性肝硬化患者血清中与AMA反应的主要成分。
常用作原发性胆汁性肝促甲状腺激素硬化症的重要实验室诊断指标,但AMA与PBC的病期、疾病严重程度、治疗效果均无相关性。除PBC外,抗线粒体M2型抗体也见于慢性活动性肝炎(CAH)、HBsAg阴性的肝病。由于线粒体抗原成分复杂,对很多抗原的性质尚不了解,而原发性胆汁性肝硬化患者几乎都出现高效价抗AMA-M2。因此,目前抗AMA-M2测定主要用于PBC的诊断。
血脂分析
胆碱酯酶(CHE)
胆碱酯酶是在肝脏中生成然后分泌到血液中的酶,此酶可将胆碱酯水解成胆碱和有机酸。当实质性肝损伤时胆碱酯酶活力降低。
1.增高:Ⅳ型高脂蛋白血症、脂肪肝、肾脏病变、肥胖症等。
2.降低:有机磷中毒、肝癌、肝硬化、消化道肿瘤、心肌梗死等。
低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)
低密度脂蛋白-胆固醇约占血浆总胆固醇脂蛋白总量的 40-50%。它的主要生理功能是转运体内的胆固醇。将肝脏内的胆固醇经血液转运到各个组织进行利用。它是动脉硬化的重要检测指标。LDL-C升高是动脉硬化的危险因素,协助诊断高脂蛋白血症。
高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)
高密度脂蛋白在生理上起着将肝外组织的胆固醇运送到肝脏的运载工具的作用,因而可以防止游离胆固醇在肝外组织细胞上的沉积。高密度脂蛋白胆固醇对冠心病的临床诊断是一个重要的参考指标。它的降低是临床冠心病的危险因子之一,并可能促进动脉粥样硬化的发展。血清高密度脂蛋白胆固醇的降低,预示着冠心病的出现。临床上常同时测定高密度脂蛋白和血清总胆固醇,并根据它们的比值作为冠心病的信息指标。
血清载脂蛋白AI、B(APO)
脂质不溶于水,当脂质与蛋白质结合后,形成脂蛋白时才能溶于水。能与脂蛋白结合的蛋白质称载脂蛋白。载脂蛋白可分为许多种,其功能复杂,不论是质或量的改变,都会引起脂蛋白代谢异常。
临床意义:
(1)APOAI:为高密度脂蛋白(HDL)的主要结构蛋白, APOB为低密度脂蛋白(LDL)的主要结构蛋白。所以它们可以直接反应HDL与LDL的含量与功能。血清中出现高LDL、高APOB、高胆固醇时,易早患冠心病。
(2)APOAI/APOB:比值与动脉粥样硬化有密切关系,可作为心血管疾病的危险性大小的指标。
血清总胆固醇(Total Cholesterol,TC)
血液中所有脂蛋白所含胆固醇的总和,包括游离胆固醇和胆固醇酯。血清胆固醇是血脂的成分之一。人体的胆固醇除来自食物外,还可在体内由乙酰辅酶A合成,成人肝脏和小肠可提供约90%的内源性胆固醇。血清总胆固醇水平受年龄、家族、性别、遗传、饮食、精神等多种因素的影响,男性高于女性,体力劳动者低于脑力劳动者。由于血清总胆固醇与动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等心脑血管疾病关系密切,血清总胆固醇测定已成为血脂分析的常规项目。血清胆固醇和甘油三脂升高与动脉硬化有一定的关系,所以在防治冠心病时了解血酯的变化水平,有一定的实际意义。
临床意义:
(1)血清胆固醇升高:动脉粥样硬化、 肾病综合征 、肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸及重症 糖尿病 等。
(2)血清胆固醇降低:恶性 贫血 、溶血性贫血、 甲状腺 机能亢进、急性感染,营养不良等。
血清甘油三酯(TG)
血清甘油三脂是血酯的成分之一。在人体当中甘油三酯处于动态平衡。血酯的含量可随膳食的改变而改变,而且变动范围很大。另外其含量随年龄增高。
在血清中,内源性甘油三酯主要以极低密度脂蛋白的形式运输,外源性甘油三酯主要以乳糜微粒的形式运输。
超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)
血浆中的一种C反应蛋白,又称为高敏C反应蛋白。超敏C反应蛋白的临床指导作用主要表现在对心血管疾病,新生儿细菌感染,肾移植等方面。超敏C反应蛋白是由肝脏合成的一种全身性炎症反应急性期的非特异性标志物, 是心血管事件危险最强有力的预测因子之一。
凝血酶原时间(Prothrombin time,PT)
指在缺乏血小板的血浆中加入过量的组织因子后,凝血酶原转化为凝血酶,导致血浆凝固所需的时间。凝血酶原时间是反映血浆中凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ活性的指标。凝血酶原时间测定是检查机体外源性凝血系统功能有无障碍的过筛试验,也是临床抗凝治疗的重要监测指标。
凝血酶原是一种重要的凝血因子,和凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ有关,均在肝细胞内合成。凝血酶原时间(PT)其正常值在12~14秒。肝病时肝细胞损害早期即可有PT延长。肝细胞损害越严重,PT延长越明显。凝血酶原时间是判断重型肝炎预后的一项重要指标。若PT延长值20秒,则预后不良。
凝血酶原活动度和凝血酶原时间的意义相同,且更能准确地反映凝血因子的活性。凝血酶原活动度(%)=(正常人凝血酶原时间-8.7)/(患者凝血酶原时间-8.7)×100。
免疫五项
免疫球蛋白(Ig)
指具有抗体(Ab)活性或化学结构,与抗体分子相似的球蛋白。免疫球蛋白是由两条相同的轻链和两条相同的重链通过链间二硫键连接而成的四肽链结构。免疫球蛋白分为五类,即免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白D(IgD)和免疫球蛋白E(IgE)。
免疫系统由免疫组织、器官、免疫细胞及免疫活性分子等组成。免疫球蛋白是免疫活性分子中的一类,而免疫活性分子包括免疫细胞膜分子,如抗原识别受体、分化抗原、主要组织相容性分子以及一些其他受体分子等;也包括由免疫细胞和非免疫细胞合成和分泌的分子,如免疫球蛋白分子、补体分子以及细胞因子等。免疫球蛋白是化学结构上的概念。所有抗体的化学基础都是免疫球蛋白,但免疫球蛋白并不都具有抗体活性。
IgG
plasma B cells分泌,血液循环中最常见的抗体(血清抗体75%)
IgA
粘膜的免疫功能。IgA占血清免疫球蛋白总量10%-20%,可分为血清型和分泌型。分泌型IgA是外分泌液(如初乳、唾液、眼泪、肠道分泌液和支气管分泌液)中的主要免疫球蛋白。因此,其在抗感染防御第一线中起重要作用,尤其在呼吸道和肠道,可称为“局部免疫”。
IgM
占血清免疫球蛋白总量的5%-10%,血清浓度约1mg/ml。
补体3
补体4
肝功能检查
白蛋白/球蛋白比值
白蛋白在肝脏内制造,肝功能受损严重时白蛋白减少,降低程度与肝炎的严重程度相平行。慢性和重型肝炎及肝硬化患者血清白蛋白浓度降低。球蛋白是机体免疫器官制造的,当体内存在病毒等抗原时,球蛋白产生增加。慢性肝炎和肝硬化患者的白蛋白产生减少,而同时球蛋白产生增加,造成白蛋白/球蛋白比值(A/G)比值倒置。A/G比值为1.5-2.5/1。
γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)
广泛分布于人体组织中,肾内最多,其次为胰和肝,胚胎期则以肝内最多,在肝内主要分布于肝细胞浆和肝内胆管上皮中,正常人血清中γ-GT主要来自肝脏。此酶在急性肝炎、慢性活动性肝炎及肝硬变失代偿时仅轻中度升高。但当阻塞性黄疸时,此酶因排泄障碍而逆流入血,原发性肝癌时,此酶在肝内合成亢进,均可引起血中转肽酶显著升高,甚至达正常的10倍以上。酒精中毒者γ-GT亦明显升高,有助于诊断酒精性肝病。
脂蛋白(a)
肝脏是 LP(a)合成的主要场所。脂蛋白(a)是一种富含胆固醇的特殊大分子脂蛋白,表面由胆固醇及磷脂包裹,嵌有亲水性载脂蛋白,LP(a)可以进入并沉积在血管壁上,有促进动脉粥样硬化的作用。并与纤溶酶原(PLG)结构同源,可以与纤维酶原竞争结合纤维蛋白位点,从而抑制纤维蛋白原水解作用,促进血栓形成。因此,LP(a)与动脉粥样硬化和血栓形成有着密切的相关性。
1.增高:急性心肌梗死、外科手术等。高LP(a)水平是动脉粥样硬化的独立危险因素。
2.降低:肝硬化、肝癌等。
癌症诊断标志物
甲胎蛋白(AFP)
一种糖蛋白,它属于白蛋白家族,主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度,出生后则下降,至生后2~3月甲胎蛋白基本被白蛋白替代,血液中较难检出,故在成人血清中含量极低。甲胎蛋白具有很多重要的生理功能,包括运输功能、作为生长调节因子的双向调节功能、免疫抑制、T淋巴细胞诱导凋亡等。甲胎蛋白与肝癌及多种肿瘤的发生发展密切相关,在多种肿瘤中均可表现出较高浓度,可作为多种肿瘤的阳性检测指标。目前临床上主要作为原发性肝癌的血清标志物,用于原发性肝癌的诊断及疗效监测。
糖化血红蛋白(GHb)
红细胞中的血红蛋白与血清中的糖类相结合的产物。它是通过缓慢、持续及不可逆的糖化反应形成,其含量的多少取决于血糖浓度以及血糖与血红蛋白接触时间,而与抽血时间、患者是否空腹、是否使用胰岛素等因素无关。因此,GHb可有效地反映糖尿病患者过去1~2个月内血糖控制的情况。GHb由HbA1a、HbA1b、HbA1c组成,其中HbA1c约占70%,且结构稳定,因此被用作糖尿病控制的监测指标。
癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)
1965年由Gold和Freedman首先从结肠癌和胚胎组织中提取的一种肿瘤相关抗原,是一种具有人类胚胎抗原特性的酸性糖蛋白,存在于内胚层细胞分化而来的癌症细胞表面,是细胞膜的结构蛋白。在细胞浆中形成,通过细胞膜分泌到细胞外,然后进入周围体液。因此,可从血清、脑脊液、乳汁、胃液、胸腹水及尿液、粪便等多种体液和排泄物中检出。
以往把CEA作为早期诊断结肠癌和直肠癌的特异性标志物,经大量的临床实践,发现不仅胃肠道的恶性肿瘤CEA值可以升高,在乳腺癌、肺癌及其他恶性肿瘤的血清中也有升高。因此,癌胚抗原是一种广谱肿瘤标志物,虽然不能作为诊断某种恶性肿瘤的特异性指标,但在恶性肿瘤的鉴别诊断、病情监测、疗效评价等方面,仍有重要临床价值。
糖链抗原CA125
上皮性卵巢癌、子宫内膜癌、输卵管癌、肺癌等多种癌症的肿瘤标志物。其Cutoff值一般为35KU/L,卵巢癌、肺癌、子宫颈癌等患者该指标明显明显升高,但因目前为止尚未发现100%特异性和100%灵敏度的肿瘤标志物,肿瘤与肿瘤标志物之间不是一一对应关系,而只是相关性,因此不能仅仅从该指标阳性就确诊是否是癌症,需要紧密结合临床及其他检查手段综合判断。另外,也有假阳性存在,如某些妊娠期前三个月、行经期、子宫内膜异位、子宫纤维变性、急性输卵管炎、肝病、胸腹膜感染、心包感染等患者该指标也会呈阳性。
细胞角蛋白19片段(Cytokeratin-19-fragment CYFRA21-1)
肺泡上皮细胞凋亡时,其细胞中含有的角蛋白的碎片降解后变成可溶性物质而进入血液,使血中含量增高。非小细胞肺癌的首选标志物。特别是鳞状上皮细胞癌目前首选的肿瘤标志物,灵敏度可达60%,特异性可达95%。它对非小细胞肺癌(NSCLC)的早期诊断、疗效监测和预后判断均有重要意义。
前列腺特异抗原(prostate specific antigen,PSA)
由前列腺上皮细胞分泌产生,属激肽酶家族蛋白,存在于前列腺组织和精液中,正常人血清中含量极微。前列腺特异抗原在血清中主要以三种形式存在:①游离前列腺特异抗原(fPSA),占总前列腺特异抗原(tPSA)的10%~30%;②前列腺特异抗原与α1-抗糜蛋白酶结合形成的复合物(PSA-ACT);③前列腺特异抗原与α2-巨球蛋白酶结合形成的复合物(PSA-α2M)。后两者又称复合前列腺特异抗原(cPSA)。前列腺特异抗原的主要生理功能是可防止精液凝固,具有极高的组织器官特异性,是目前诊断前列腺癌的首选标志物。
鳞状上皮细胞癌抗原
指的是肿瘤相关抗原TA-4的亚型,是一种糖蛋白。SCC存在于子宫、子宫颈、肺、头颈等鳞状上皮细胞癌的细胞浆中,特别在非角化癌的细胞中,含量更丰富。
癌抗原15-3
又称糖类抗原15-3,属2株单克隆抗体识别的糖类抗原,分别来源于乳汁脂肪酸和乳腺细胞癌细胞,是一种与乳腺癌等恶性肿瘤相关的抗原,对乳腺癌和卵巢癌的诊断意义较好,但对乳腺癌早期敏感性不高。癌抗原15-3也是术后随访、监测肿瘤复发、转移的指标。
抗心磷脂抗体(anti cardiolipin antibody,ACA)
一种以血小板和内皮细胞膜上带负电荷的心磷脂作为靶抗原的自身抗体,为抗磷脂抗体的一种,也是抗磷脂抗体综合征(anti-phospholipid syndrome,APS)的标志性抗体。常见于系统性红斑狼疮及其他自身免疫性疾病。抗心磷脂抗体可用于习惯性流产、血栓形成、血小板减少和狼疮脑病的辅助诊断。
抗磷脂抗体是一组针对各种带负电荷磷脂的自身抗体的总称,其中以心磷脂抗体(ACA)最具代表性,它的靶抗原是存在于细胞膜和线粒体膜中带负电荷的心磷脂,为甘油磷脂类结构。病理状态下这类磷脂分布到细胞膜外,当其与血清中的β2-糖蛋白1型结合后即暴露出抗原位点,诱导产生相应的自身抗体,即抗β2-糖蛋白1抗体。目前检测抗β2-糖蛋白1抗体的方法有酶联免疫吸附法(ELISA)、免疫印迹法和固相放射免疫分析法。该抗体主要见于抗磷脂抗体综合征,同时也是自然流产的病因之一。
进行抗β2-糖蛋白1抗体检测的指征有:①外周血管、脑血管及心、肺、肾等脏器的血管血栓。②突然发生的脑卒中,可无任何前驱症状。且脑卒中患者可伴有心瓣膜病及皮肤的网状青斑。③二尖瓣和主动脉瓣受累如瓣膜小叶增厚、血栓性赘生物、二尖瓣反流和狭窄等。④自然流产。
肝功能/血常规检测
天冬氨酸氨基转移酶(AST)
主要分布于心肌,其次为肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中。正常情况下,AST在血清中的含量很低,当相关组织器官发生损伤时,AST在血清中的浓度会发生相应的变化。
血清天门冬氨酸氨基转移酶测定有助于判定心和肝细胞有无坏死及损伤程度。AST增高:常见于急、慢性重症肝炎、肝硬变、心肌炎、心肌梗塞、肾炎、胆管炎、皮肌炎、胰腺炎等病症。
由于心肌含AST量最高,其次是肝脏,所以心和肝细胞损伤后血中酶活性能迅速升高。但仅仅测定总AST活性不能完全反映心与肝损伤程度和判定预后。测定血清m-AST可间接了解肝细胞超微结构损伤及线粒体损害的严重程度。m-AST不仅能作为心、肝细胞坏死的指标,也能作为对心与肝脏疾病动态监测的指标。癌胚抗原
乳酸脱氢酶
增高:主要见于心肌梗死、肝炎、恶性肿瘤、肺梗塞、白血病、溶血性贫血、肾脏疾病、进行性肌萎缩等。正常人血清中LDH-2>LDH-1。如有心肌酶释放入血则LDH-1>LDH-2,利用此指标可以观察诊断心肌疾病。
血磷
高血磷(1) 分布异常:重症溶血性疾病,横纹肌溶解症(含肾损害)、肿瘤细胞的溶解(化疗)给予diphosphonate(磷排泄被抑制)、甲状腺功能亢进(与磷排泄抑制及骨吸收亢进有关)。 (2) 肾排泄减退:肾功能不全(急性、慢性)、甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、生长激素过剩。 (3) 急性磷中毒:静脉内给予(低磷血症的治疗时)过量含磷制剂。
低血磷: (1) 分布异常:呼吸性碱中毒(无酵解亢进)或糖皮质激素的治疗等。 (2) 肠道吸收减少:饮食性、维生素D缺乏、吸收不良综合征、继发性甲状旁腺功能亢进(由肾丧失)、磷结合剂(口服Mg、Ca、Al)、肾上腺糖皮质激素、呕吐、胃液吸引(代谢性碱中毒)。 (3) 由肾丢失: ① 肾小管损害:Fanconi综合征(肾病-糖尿性侏儒症伴低血磷性佝偻病)、肾移植后(含继发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺糖皮质激素过剩)维生素D抵抗症、骨软化症、肿瘤性骨软化症(肠管、肾小管磷输送障碍、维生素D代谢异常),特发性高钙尿症、尿路阻塞解除后、急性肾小管坏死恢复期。 ② 代谢异常和药物:PTH分泌过剩、糖尿(渗透性利尿、磷再吸收与结合)、乙酰唑胺、代谢性碱中毒、代谢性酸中毒、呼吸性酸中毒、胰高血糖素过多、糖皮质类固醇过多、低钾血症、低镁血症等。
同型半胱氨酸
缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶遗传病,会出现高半胱氨酸尿症。而高半胱氨酸较高的人会容易患上血栓症及心血管疾病。
血清内高半胱氨酸的高水平是心血管疾病及中风的风险因素,是这种疾病的标记。
甲状腺素
由甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌的激素。妊娠、哺乳、肝硬化、肾病综合征等可使血清甲状腺素结合球蛋白浓度及其结合力发生改变,可使游离甲状腺素浓度发生变化。游离甲状腺素的测定不受血清结合蛋白(主要是TBG)的影响,是甲状腺功能体外试验的灵敏指标。即使在生理及病理情况下引起血清甲状腺素结合球蛋白浓度和结合力改变时,也能较准确地反映甲状腺的功能。
升高见于甲状腺功能亢进;减低见于甲状腺功能减退,垂体功能减退及严重全身性疾病等。
当人体内各组织器官活动或病变时,就会把其中的ALT释放到血液中,使血清ALT含量增加。例如,肝脏发炎时,转氨酶就会从肝细胞释放到血液中,肝脏有病,血清转氨酶一定增高,当肝细胞千分之一有炎症时,血清转氨酶含量就会增高一倍以上,因此,血清转氨酶数量是肝脏病变程度的重要指标。
甲状腺过氧化物酶,英文名:thyroid peroxidase。缩写:TPO,TPO是催化甲状腺激素的重要酶。TPO由甲状腺滤泡细胞合成
血清前列腺特异抗原(prostate specific antigen,PSA)
PSA在血清中可以游离态和结合态的形式存在,游离PSA是指游离在血浆中不被结合那部分PSA,表示为fPSA;血清总PSA以tPSA表示。fPSA浓度在癌症患者中低于良性增生患者。临床上就是应用这个差异,从良前列腺增生病人中,将早期前列癌筛检出来。应用fPSA/tPSA比值来辅助鉴别前列腺癌和良性增生获得广泛使用。参考值为0.16,即其比值<0.16则患前腺癌的可能性高。fPSA的百分比低,提示患前列腺癌的可能性较高.
前列腺特异抗原(PSA)是由前列腺上皮细胞分泌产生,属激肽酶家族蛋白,存在于前列腺组织和精液中,正常人血清中含量极微。前列腺特异抗原在血清中主要以三种形式存在:①游离前列腺特异抗原(fPSA),占总前列腺特异抗原(tPSA)的10%~30%;②前列腺特异抗原与α1-抗糜蛋白酶结合形成的复合物(PSA-ACT);③前列腺特异抗原与α2-巨球蛋白酶结合形成的复合物(PSA-α2M)。后两者又称复合前列腺特异抗原(cPSA)。前列腺特异抗原的主要生理功能是可防止精液凝固,具有极高的组织器官特异性,是目前诊断前列腺癌的首选标志物。
丙氨酸氨基转移酶
一种参与人体蛋白质新陈代谢的酶(相当于工业生产中的催化剂),起加快体内蛋白质氨基酸在体内转化的作用,它广泛存在于人体各种组织.器官.肌肉.骨骼中,以肝脏细胞的细胞浆中最多,血清中ALT的正常含量参考值是:男9---51U/L,女8---41U/L(各医院的测试方法不同,参考值不完全相同)。 当人体内各组织器官活动或病变时,就会把其中的ALT释放到血液中,使血清ALT含量增加。例如,肝脏发炎时,转氨酶就会从肝细胞释放到血液中,肝脏有病,血清转氨酶一定增高,当肝细胞千分之一有炎症时,血清转氨酶含量就会增高一倍以上,因此,血清转氨酶数量是肝脏病变程度的重要指标。
基因检测
MTHFR
5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,亚甲基四氢叶酸还原酶,主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路,通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一个较低的水平。此外叶酸的中间代谢产物在核苷酸合成过程中也有重要的作用,通过一碳单位代谢为嘌呤环的形成提供碳原子。
MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱,包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等,并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病,自发性流产。
如果这两种途径所涉及到的酶发生缺陷或缺失,将导致通路的阻塞,使血液中的同型半胱氨酸的浓度增加,对血管壁产生损伤。叶酸在这个代谢循环过程中的重要性在于,如果叶酸缺乏,N5-甲基四氢叶酸合成不足,同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转换就会发生障碍,相继引发出一系列病理变化:(1)同型半胱氨酸堆积,导致甲基化作用的减弱,这就直接影响50多种重要物质的合成;(2)高浓度的同型半胱氨酸能损害血管的内皮细胞,成为重要的心脑血管致病因素;(3)高浓度的同型半胱氨酸作用于敏感的胚胎神经细胞,可造成无脑畸形和脊柱裂等不可逆损害;(4)同型半胱氨酸溶解性小,易于在泌尿系统形成结石。因此,叶酸缺乏这个营养问题由此而引起广泛的关注。
SNPs
(1)MTHFR C677T rs1801133;
(2)MTHFR A1298C rs1801131;
(3)MTRR A66G rs1801394;
研究认为,以上位点多态性与多种疾病相关:
(1)妇幼保健类:神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病,自发性流产;(2)肿瘤类:肺癌、胃癌、大肠癌等;(3)高血压、冠心病、脑梗塞、脑溢血;(4)精神类疾病
MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关,可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。
运动功能检查
随意运动:是受意识支配的动作。
肌力
先观察自主活动时的肢体动度,再用作对抗动作的方式测试上、下肢伸肌和屈肌的肌力,双手的握力和分指力等。须排除因疼痛、关节强直或肌张力过高所致的活动受限。
肌力的记录采用0~5级的六级分级法。
0 级 完全瘫痪,测不到肌肉收缩。
1 级 可见肌肉轻微收缩,但无肢体活动。
2 级 肢体能在床上水平移动,但不能抵抗自身重力,即不能抬离床面。
3 级 肢体可以抬离床面,但不能抗阻力。
4 级 肢体能做对抗外界阻力的运动,但力量不到正常肌力。
5 级 肌力正常,运动自如。
临床意义:不同程度的肌力减退可分别命名为完全性瘫痪和不完全性瘫痪。不同部位或不同组合的瘫痪可分别命名为:①单瘫:单一肢体瘫痪,多见于脊髓灰质炎;②偏瘫:为一侧肢体(上、下肢)瘫痪,常伴有同侧脑神经损害,多见于颅内病变或脑卒中;③交叉性偏瘫:为一侧偏瘫及对侧脑神经损害;④截瘫:为双下肢瘫痪,是脊髓横贯性损伤的结果,见于脊髓外伤、炎症等。
肌张力
肌张力增高分为痉挛性及强直性,分别为锥体束及锥体外系损害所致。①痉挛性肌张力增高:见于锥体束病变,系牵张反射被释放而增强所致。上肢屈肌张力增高,呈“折刀状”,下肢伸肌张力增高。②强直性肌张力增高:见于锥体外系病变,如震颤麻痹等。伸、屈肌张力均增高,呈“铅管样”或“齿轮状”。 肌张力降低见于周围神经炎、脊髓前角灰质炎和小脑病变等。
共济运动
机体任意动作的完成都必须有一定的肌群参加,如主动肌、对抗肌、协调肌和固定肌等,这些肌群的协调一致主要靠小脑的功能,前庭神经、视神经、深感觉、锥体外系等均一起参与,此时动作才能准确无误。
1.检查法 有指鼻试验、对指试验、轮替动作、跟一膝一胫试验、起坐试验、闭目难立(Romberg's)征、反击征等。
2.临床意义 正常人动作协调,稳准,如动作笨拙和不协调时,称为共济失调。按病损部位分为小脑性、感觉性及前庭性共济失调。
姿势与步态
姿势与步态是体检的项目之一。姿势是身体呈现的样子。姿势的异常与身体的健康、个人习惯有密切关系。步态是指患者步行时的姿势,是一种复杂的运动过程,要求神经系统和肌肉的高度协调,同时涉及许多的脊髓反射和大、小脑的调节,以及各种姿势反射的完整、感觉系统和运动系统的相互协调。
正常范围没有一个统一的标准,一般存在主观因素,因此要按医生个人的标准评价。
肌容积
观察、触摸肢体、躯干乃至颜面的肌肉有无萎缩及其分布情况,两侧对比。必要时用尺测量骨性标志,如髌、踝、腕骨上下一定距离处两侧肢体对等位置上的周径。
肌萎缩见于下运动神经元性瘫痪,亦可见于各种肌病,如肌营养不良症等。后者称肌源性肌萎缩。失用性肌萎缩见于上运动神经元性瘫痪,关节固定等。
肌病时还须注意腓肠肌等处有无假性肥大。
可提取性核抗原
抗RNP抗体
抗u1-RNP或抗u1-SnRNP的简称,全中文名是抗U1小核糖核蛋白抗体,其抗原是U1小分子细胞核核糖核蛋白粒子,属于抗ENA(可提取核抗原抗体)中的一种。抗u1-RNP抗体可见于30%~50%的系统性红斑狼疮病人和95~100%的“混合结缔组织病”患者,其他风湿性疾病也可检出,但阳性率不高,该抗体能进入活的淋巴细胞,干扰细胞功能,诱导细胞凋亡。
抗Sm抗体:阳性,系统性红斑狼疮。
抗U1RNP抗体:阳性,混合性结缔组织病。
抗SS-A抗体和抗SS-B抗体:阳性,干燥综合征。
抗Scl-70抗体:阳性,硬皮病。
抗Jo-1抗体:阳性,判断多发性肌炎和皮肌炎有一定价值。
抗Rib抗体:阳性,系统性红斑狼疮。
需要检查人群皮肤,肌肉,关节的异常病变的诊断。