BCRA1/2突变状态、位置、家族史预测患乳腺、卵巢癌风险

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2017年6月20日，《JAMA》杂志刊登的对近1万人的分析结果显示，BCRA1和BCRA2突变状态、突变的位置、患癌家族史可以预测患乳腺癌、卵巢癌风险。

1997年-2011年间入组6036名携带BCRA1突变者、3820名携带BCRA2突变者。其中5046名没有患癌症，4810名为乳腺癌、或卵巢癌、或同时患乳腺癌和卵巢癌患者。中位随访时间为5年，随访结束时间为2013年12月。

3886名（中位年龄38岁）参与者可做乳腺癌分析，5066名（中位年龄38岁）参与者可做卵巢癌分析，2213名（中位年龄47岁）参与者可做对侧乳腺癌分析。随访期间426名诊断为乳腺癌，109名诊断为卵巢癌，245名诊断为对侧乳腺癌。

分析结果显示，参与者到80岁时累计患乳腺癌风险为，有BCRA1突变者为72%、有BCRA2突变者为69%。有BCRA1突变者在30-40岁时、有BCRA2突变者在40-50岁时患乳腺癌风险迅速升高，之后风险趋于稳定，直到80岁。

参与者到80岁时累计患卵巢癌风险为，有BCRA1突变者为44%、有BCRA2突变者为17%。

参与者20岁以后的累计患对侧乳腺癌风险为，有BCRA1突变者为40%、有BCRA2突变者为26%。

如果一级或二级亲属当中有乳腺癌患者，那么携带BCRA1突变和BCRA2突变者患乳腺癌风险升高。亲属中有2例以上乳腺癌与无乳腺癌比较，携带BCRA1突变者患乳腺癌风险增加99%、携带BCRA2突变者患乳腺癌风险增加91%。

BCRA1突变位置在c.2282-c.4071以外者与在这区间者比较，患乳腺癌风险增加46%。BCRA2突变位置在c.2831-c.6401以外者与在这区间者比较，患乳腺癌风险增加93%。

研究者认为通过分析BCRA1和BCRA2突变状态、突变的位置、患癌家族史可以预测患乳腺癌、卵巢癌风险。

参考文献

Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al.Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416. doi: 10.1001/jama.2017.7112.