▶这是一串令人心惊胆战的数据
Ø 据《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
Ø 我国现有残疾人群8502万人，其中33%的人是听力残疾；
Ø 80%的耳聋残疾人的父母听力正常；
Ø 面临生育聋儿风险的听力正常夫妇有2000万；
Ø 在近2054万听力残疾人群中0-6岁的儿童超过80万人；
Ø 每年新增6万耳聋宝宝；
Ø 迟发性耳聋占患儿总量的50%；
Ø6%的正常人是耳聋基因携带率；
Ø 耳聋家庭经济负担重，人工移植耳蜗费用约70万；
我们可以看到儿童耳聋有三个主要特征：
1、 高发性
2、 听力正常的夫妇生育耳聋患儿比例极高
3、 耳聋迟发性比例高
耳聋是婴幼儿期最为常见的感觉障碍，会严重影响婴幼儿的语言发育，同时也会对患儿家庭造成极大的经济和精神负担。造成婴幼儿听力残疾的原因主要包括遗传因素和环境因素。研究显示，40%的耳聋是由环境因素细菌感染、病毒感染等导致的，60%是由遗传因素导致的。
在以往的新闻报道中，我们都见过一些孩子因为生病打针或者被打了一巴掌而耳聋，一些家长认为孩子是因药物或者暴力、噪音而耳聋，但是其实这些孩子是因为本身携带有耳聋突变基因，遇到致聋因素后，就会导致孩子耳聋，而这种由遗传因素导致的耳聋是可以在孩子致聋前筛查出来，并采取相应措施予以避免的。
宝爸宝妈需要了解的关于“耳聋基因筛查”的一切知识都在这里了：
Ø新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查是一个项目吗？做了新生儿听力筛查为什么还要做耳聋基因筛查？
很多家长将新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查误认为同一项检查，事实上，这是两项不同的检查。
经过多年研究发现，现有的新生儿听力筛查已逐渐地表现出不足，只能筛查出新生儿表现出来的、明显的听力损伤，对于一些迟发性、表现不明显的耳聋并不能及早发现并阻止耳聋。
2003年开始，国家开始对所有新生儿进行听力障碍的筛查。新生儿听力筛查在新生儿出生3天左右初筛一次，未通过者则在出生42天内进行复筛。常规听力筛查初筛未通过者，要等到3个月或6个月时进行诊断性检查才能最后确诊，一些迟发性听力损失要到2～3岁才会发现，这就会使孩子的言语发育受到影响。而新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合可将确诊时间提早到7～14天内，并且避免了不确定因素的干扰。[1]
2017年唐军等发表的《518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析》中分析了518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果。在进行新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的线粒体12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变热点进行检测,分析结果。
结果518例中，19例（3.67%）存在耳聋基因突变,其中听力筛查和基因筛查均未通过6例,听力筛查通过但基因筛查未通过13例,听力筛查未通过但基因筛查通过3例。结论表明：新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于早期发现部分听力筛查不能发现的耳聋高危新生儿,弥补单纯新生儿听力筛查的不足。[2]
新生儿耳聋基因筛查既可以弥补新生儿听力筛查的不足，预防并减少耳聋残疾的发生。同时对于家庭生育二胎或家族其他成员生育，对于预防耳聋具有深远的意义。
Ø父母都是正常的，家族也没有耳聋患者，宝宝怎么可能耳聋呢？
各位宝爸宝妈有所不知，耳聋基因的遗传非常复杂主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的80%。因此表型正常的父母也有可能均是携带者，遗传给后代。
▶四类常见的耳聋遗传基因
一、GJB2
GJB2常染色体隐性遗传，为遗传性耳聋中最为常见的致病基因，正常人群中占2%-3%，耳聋人群中占21%，该基因会导致先天性耳聋或迟发性耳聋，听力损失大多表现为重度或极重度感音神经性聋。即使父母听力完全正常，但因为他们都是基因突变的携带者，所以仍会有25%的机率生下耳聋的孩子，50%的机率生下和父母一样的基因突变的携带者，也有25%的机率生下完全正常的孩子。
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二、SLC26A4(PDS)一巴掌致聋
SLC26A4常染色体隐性遗传，在耳聋人群中占14.5%，后天迟发性耳聋。SLC26A4基因突变表现为大前庭水管综合征，是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构。轻度头部外伤就可能导致大前庭水管患者听力下降，多表现为进行性、波动性或迟发性听力下降。携带有这一基因的人应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。
三、GJB3
GJB3后天高频聋基因，常染色体隐性和显性遗传，后台高频感音神经性耳聋，日常生活中要避免高频声音，如重金属摇滚乐，远离噪声。
四、12SrRNA“一针致聋”（主要是mtDNA A1555G/C1494T这两个位点的突变）
带有这一耳聋基因的患者部分会对氨基糖甙类抗生素极其敏感，应用正常剂量或微量的药物就有可能造成听力损失。我国前期对药物性耳聋的研究发现，门诊散发耳聋患者中约有5%是由于线粒体DNA12S rRNA 1555G突变导致，而聋哑学校的特殊群体中则高达12%。[3]
12SrRNA药物致聋是线粒体遗传，女性尤其需要注意。携带这类致聋基因的女性会将这一基因100%遗传给下一代，如果母亲携带该基因突变，其子女必然会有同样的致聋风险，但只有女儿能将其再传给下一代，故线粒体遗传也称母系遗传。
案例1：
这是一个令全国人民都震惊的节目， 但大家不知道的是，21个千手观音聋哑演员中就有18人是因用药不当导致的耳聋，令人无限惋惜。
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案例2：药物致聋
1999年，国家颁布了《常用耳毒性药物的临床使用规范》，公布了30种容易导致耳聋的药物，而这其中常用的药物就有十多种：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素、红霉素、氯霉素、盐酸万古霉素、阿司匹林、奎宁、速尿、利尿酸。
氨基糖苷类抗生素引起的听力损害往往是不可逆的，在临床上如果不通过耳聋基因筛查也很难发现是何原因导致的耳聋，因此提前进行筛查、预防对孩子和家庭意义重大。筛查后若明确是该基因的携带者，家长务必要多加注意孩子的用药情况，及时和医生进行沟通。莫等到用药致聋后追悔莫及！
▶我国新生儿耳聋基因筛查现状
2007年国内学者首次提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念[4]，即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查，在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血，进行耳聋基因筛查。[5]
目前为止，我国在部分地区将新生儿听力筛查与新生儿耳聋基因筛查相结合，进行了多次新生儿耳聋基因筛查。据中新社报道，截至今年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。筛查发现，在覆盖12个省区市、近270万检测总量中，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因。
▶携带者比例这么高，如何提前预防
耳聋基因筛查不仅在新生儿阶段可以实施，在婚前、孕前、产前筛查诊断阶段等都可以进行筛查。
Ø高危人群如耳聋患者或者家族中有耳聋患者的备孕家庭可通过耳聋基因筛查，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体家庭及家族进行遗传咨询。
Ø正常人群的备孕家庭也可以通过耳聋基因筛查计算宝宝耳聋的风险率，如果有遗传风险，可通过产前诊断技术及早对胎儿进行确诊。
怀孕11-13周可进行超声引导下/羊绒/毛膜取样；
怀孕18～22周，可进行超声引导下羊膜腔穿刺，羊水取样；
怀孕约24~~26周时，可在超声引导下/行脐带穿刺/脐带血取样。
▶新生儿耳聋基因筛查意义是什么？
经过前文的讲解我们看到新生儿耳聋基因筛查具有重大意义：
1、明确新生儿携带的耳聋基因是哪一种。
及早发现迟发性耳聋，进行日常的预防
2、当新生儿经过筛查确认携带致聋基因，父母也可以做一下基因筛查，了解自身携带的是哪一种致聋基因，在日常的生活中进行预防。
3、指导有生育耳聋患儿风险的夫妇再生育
为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，计算再次生育子女出现耳聋的几率。基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，采取干预措施，避免再次生育聋儿的悲剧，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大。
4、避免孩子因聋致哑
婴幼儿时期是孩子语言发展的关键时期，部分耳聋患儿的语言能力是正常的。尽早得知孩子的耳聋基因情况，可以及时的开发耳聋基因携带者的语言能力，帮助孩子拥有同龄正常儿童的语言能力，避免因聋致哑状况的发生。
5、提高耳聋治疗的效果
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，则该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢有可能是正常的，进行人工耳蜗植入可获得良好的效果。
在专家进行的一次北京市新生儿耳聋基因筛查项目的临床实践中，发现2例听力筛查未通过的患儿，家长觉得患儿对声音反应较好，虽然诊断为轻-中度听力损失（双耳50 dB），但不能接受助听器选配。当确认患儿为GJB2基因c.235delC纯合突变时，耐心说明该患儿病因已经明确，且听力损失为不可逆性，家长充分考虑后在患儿3个月时选配助听器并接受了康复指导，6个月时配合完成行为测听并获得准确的听力图，家长对助听效果表示非常满意。[6]
6、对家族其他成员的婚育进行指导
随着遗传医学逐步深入到基因层面，越来越多的科学指标用于新生儿疾病预防中，听力是儿童时期各项发育的重要基础，也是他们感受这个世界的第一种方式，各位宝爸宝妈请一定要关注。