科普笔记06：spontaneous mutation 自发突变

由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变。人类单基因病大都是自发突变的结果。自发突变产生的频率（约10E-9～10E-6）一般很低。

从理论上讲，一个生物种群的自发突变率是受到自然选择作用的，这种作用必定反映在种群的基因组结构上。也就是说自发突变率是由整个基因组来调节和控制的。人们所观察到的物种或种群的基因自发突变率是群体基因组稳定程度的一个数量指标，它取决于某种平衡。这种平衡条件下的基因自发突变率既能使物种或种群保持演化弹性，又不致有危及种群发展的过高的突变率。

研究自发突变是必要的，但它的发生是一个小概率事件，当人们发现它时，其突变过程已经完成了，也就很难找到有效的方法来确定其发生的时间、空间，及其影响因素。

自发突变具有不定向而且是随机发生的特征。发现自发突变的最大意义是能够增加遗传学和生物学上的多样性，因此，突变已成为现代进化论的重要基础。