下载参考基因组及基因注释

1.在 UCSC 下载 hg19 参考基因组；
2.从 gencode 数据库下载基因注释文件，并且用 IGV 去查看感兴趣的基因的结构，比如TP53,KRAS,EGFR 等等。
3.截图几个基因的 IGV 可视化结构
4.下载 ENSEMBL，NCBI 的 gtf，也导入 IGV 看看，截图基因结构
5.了解 IGV 常识

hg19、GRCH37、 ensembl 75 这 3 种基因组版本应该是大家见得比较多的了，国际通用的人类参考基因组，其实他们储存的是同样的 fasta 序列，
只是分别对应着三种国际生物信息学数据库资源收集存储单位，即 NCBI，UCSC 及ENSEMBL 各自发布的基因组信息而已。有一些参考基因组比较小众，存储的序列也不一样，比如 BGI 做的炎黄基因组，还有 DNA 双螺旋结构提出者沃森（Watson）的基因组，还有 2016 年发表在 nature 上面的号
称最完善的韩国人做的基因组。前期我们先不考虑这些小众基因组，主要就下载 hg19 和 hg38，都是 UCSC 提供的，虽然 hg38 相比 hg19 来说，做
了很多改进，优点也不少，但因为目前为止很多注释信息都是针对于 hg19 的坐标系统来的，我们就都下载了，正好自己探究一下。也顺便下载一个小鼠的最新版参考基因组吧，反正比对也就是睡个觉的功夫，顺便分析一下结果，看看比对率是不是很低。(http://www.bio-info-trainee.com/1985.html)
基因组各种版本对应关系：http://www.bio-info-trainee.com/1469.html

# 下载USCS版本的hg19
$ mkdir /home/kevin/bioinfo && /home/kevin/bioinfo/rna_seqdata
$ wget http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz & tar -zxvf chromFa.tar.gz# 解压，得到所有染色体的信息
# 将所有的染色体信息整合在一起，重定向写入hg19.fa文件，得到参考基因组
$ cat *.fa > hg19.fa
# 将多余的染色体信息文件删除，节省空间
$ rm -rf chr*

2 下载基因组注释文件

然而参考基因组是一部无字天书，要想解读书中的内容，需要额外的注释信息协助。因此第二步，就是去gencode数据库（http://www.gencodegenes.org/)下载基因组注释文件

这里有基因组版本对应信息(hg38)
https://www.gencodegenes.org/releases/19.html

Release 29 GRCh38.p12

下载基因组注释文件
cd home/kevin/bioinfo/rna_seq_data/genome/hg19
wget ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gencode/Gencode_human/release_29/gencode.v29.annotation.gtf.gz
wget ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gencode/Gencode_human/release_29/gencode.v29.annotation.gff3.gz
gunzip *.gz && rm -rf *.gz

下载成功之后用less命令进行查看

less -SN gencode.v29.annotation.gtf 

成功打开GTF文件之后打开如下图所示：

下载成功后的GTF文件

具体每一行每一列代表的含义之后会在另一篇文章中进行具体介绍，这里不再阐述。

3 IGV（Integrative Genomics Viewer）Integrative Genomics Viewer下载和使用

igv有几个版本

image

下载linux版本
IGV下载官网：http://software.broadinstitute.org/software/igv/download
找到对应的Linux版本，复制相应的下载链接

官网上的下载界面

# 进入IGV官网，并下载相应的软件包，有Windows，Mac，和LINUX，这里我下载Linux二进制包
$ cd /home/kevin/bioinfo/software
$ wget http://data.broadinstitute.org/igv/projects/downloads/2.4/IGV_2.4.19.zip
$ unzip IGV_2.4.19.zip && mv IGV_2.4.19
# 运行IGV，Linux在相应的安装目录环境下直接运行igv.sh可以开启IGV窗口，但是会比较慢，要耐心等待。
cd IGV_2.4.19
$ ./igv.sh

Notice: 如果系统报错，请检查是否安装配置了java环境

下载成功的IGV打开界面

参考链接：
Y大宽:https://www.jianshu.com/p/02a92e4ead4b