Biobanks知多少

随着一批国家的生物银行的完成和结果公布，多个Biobank的GWAS summary statistics文件已经公开，这里列下不同国家的相关资源，这些资源基本是使用开源的pheweb工具进行数据公开的，多数开放数据下载。
当然，对我们来说最有用的是国人的或者是东亚的。不得不承认，国外在数据开放方面走在了我们前面，即使我们台湾省，也没有提供GWAS summary statistics文件的下载，只是公布了结果。
关于之前的国人的相关数据集，基本没有开放的，除了发表的文章和附件。之前列过几个可以用来进行基因型填充的参考：

• 中国人的GWAS填充参考之南医大和女娲参考
• 在线snp imputation网站知多少（三个中国人参考）
• SNP2HLA HAN.MHC参考的使用

UKB 英国生物银行

这个大名鼎鼎的想必大家都是知道的，在这里不多赘述了，它是相关研究的标杆和典范，第一个，不得不说大英在科技领域做得不错的。据我所知，几代测序技术都是发源于英国，当然多数发财的是美国公司。科技行业龙头也能列出一大把，ARM等，不过有些帝国余晖的感觉，总是听美国哥哥的。把相关资源列在这,有多个填充参考的选择
PheWeb Datasets

FinnGen 芬兰基因组研究

由赫尔辛基大学领导，FinnGen 集成了 500,000 个人的基因组和医疗登记信息，为芬兰人口的 10%。北欧国家，对民众福利的投入还是舍得的，不过最近的国际形势，他们好像不怎么淡定了。
FinnGen results

BBJ 日本生物银行

这个也应该是大家相对熟悉的一个项目，去年正式发表的，其主要采用了bolt-lmm这个软件进行的分析。BioBank Japan Project (BBJ) 号称是非欧洲人群最大的一个 biobank 项目。
PheWeb.jp

KoGES 韩国基因组和流行病学研究

• 来自KoGES（韩国国家生物银行）的76种表型的全基因组关联
• 日本生物样本库（BBJ）对32种表型的荟萃分析
• 使用 SPACox 对 14 种表型进行生存分析
• 使用 TAPE 对 10 种有家族史的表型进行关联分析

总共使用了72，298个具有韩国芯片基因分型和插补的个体（总共8，056，211个变体）。使用SAIGE对连续和二元表型进行了分析，调整了遗传相关性，性别，年龄，前10个主要组成部分和评估细节（队列和检查年份）。对于分类表型，我们使用POLMM（比例赔率逻辑混合模型），在SAIGE中针对相同的协变量进行调整。
KoGES PheWeb (leelabsg.org)

中国台湾biobank

128,775名参与者的全基因组关联。所有个体均在Axiom全基因组TWB阵列或Axiom全基因组TWB2.0阵列上进行基因分型。然后用IMPUTE2软件输入由来自1000个基因组第三阶段(n=504)的东亚人群和来自台湾生物库(n=1,451)的全基因组测序数据组成的合并参考小组。

使用Saige软件对年龄、性别、BMI、基因分型排列和前5个主成分进行调整(根据年龄、性别、基因分型排列和前5个主成分调整身高、体重和BMI表型)。我们处理了一组194个表型，包括121个数量性状和73个二元性状，至少100例。LDSC使用1000基因组计划第三阶段的东亚LD分数来估计遗传度z分数>2的表型之间的遗传相关性。
比较遗憾地是，只提供结果查询，不提供下载，还有甲基化和HLA分型的数据库供查询。
BioBank::v3 (twbiobank.org.tw)

汇总暂时到这里，期待我们国家其他省份和国家级别的Biobank数据的发布。如有错误，欢迎指正！