获取人类染色体长度及着丝粒(Centromere )和端粒(Telomere)位置

作者：木同、毛毛

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近期在帮助别人分析数据的过程中需要用到人类染色体长度、着丝粒和端粒在染色体上的位置信息。可能有很多人也会需要这些信息，其实这些信息很容易就能从UCSC(https://genome.ucsc.edu/index.html)数据库得到，本文就告诉大家如何快速获取这些数据。

1、染色体长度(Chromosome Length)

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以GRCh37/hg19基因组版本为例：
染色体信息文件下载地址(http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/hg19.chrom.sizes)。
我们可以通过以下步骤在UCSC数据库中找到该文件，详细步骤见Fig. 1。首先进入UCSC数据下载页面，选择下载Genome Data，确定物种为Human，确定基因组版本为GRCh37/hg19，选择所需下载文件类型进入文件下载页面，选择下载文件：hg19.chrom.sizes，该文件中就包含了人类染色体长度信息。

Figure 1

2、着丝粒和端粒位置数据获取

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2.1、着丝粒位置文件获取

在UCSC数据库Help板块中就提到了此数据的获取问题，可以按照Fig. 2所示步骤找到关于该问题(http://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQtracks.html#tracks20)的描述。正如Fig. 2D中所描述的那样，我们可以在Table Browser处获取该信息。接下来我们通过详细步骤演示，如何获取文件。

Figure 2

按照Fig. 3所示，在UCSC主页Tools处打开Table Browser，选择人类基因组hg19版本，group选择All Table，table选择gap，然后点击filter处的create按钮创建着丝粒位置的track文件(Fig. 3B)，在type处输入Centromere并提交(Fig. 3C)。然后在output formart处选择bed文件格式，对文件进行命名为Centromere.bed并选择导出的文件格式，最后点击输出，获得BED文件,详细步骤见Fig. 3D-E。

Figure 3

2.2 、端粒位置文件获取

同样的，如果要获取端粒位置文件，只需要在创建track文件时，在type处输入Telomere并提交，将文件命名为Telomere.bed并导出文件，步骤见Fig. 4，其他条件不变。

Figure 4

我们打开Centromere.bed文件，可以看待该文件中包含了着丝粒在染色体上的位置，包括起始、终止位点等信息，如Fig. 4D所示。

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