Broad Institute视频笔记Run Haplotypecaller（WDL+Cromwell）

上一篇笔记里练习了如何使用WDL+Cromwell来打印hello world。这篇笔记就来练习一下运行GATK的haplotypeCaller，使用GATK团队的示例数据来练习：
官方教程：这里
视频教程：这里
首先打开下载好的hello_gatk.wdl文件看一下脚本：

workflow Hello_GATK {
        call HaplotypeCaller_GVCF
}
task HaplotypeCaller_GVCF {
        String java_opt

        File refFasta
        File refIndex
        File refDict
        File inputBam
        File inputBamIndex

        String gvcf_name = basename(inputBam, ".bam") + ".g.vcf"

        command {
                gatk --java-options ${java_opt} HaplotypeCaller \
                        -R ${refFasta} \
                        -I ${inputBam} \
                        -O ${gvcf_name} \
                        -ERC GVCF
        }
        output {
                File output_gvcf = "${gvcf_name}"
        }
}

然后我们需要修改一下hello_gatk.inputs.json里的内容，里面是对上面脚本里出现的变量进行赋值，也就是说我们需要把输入文件的路径修改一下（这里如果你直接使用下载的json文件，是一定会报错的）：

{
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.java_opt": "-Xmx2G",#使用的内存
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.refFasta": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/ref.fasta",
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.refIndex": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/ref.fasta.fai",
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.refDict": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/ref.dict",
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.inputBam": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/mother.bam",
  "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.inputBamIndex": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/mother.bai"
}

都改好之后，运行：

$ java -jar /gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/jars/cromwell-38.jar run /gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/hello_gatk/hello_gatk.wdl -i /gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/hello_gatk/hello_gatk.inputs.json

在运行的过程中，会弹出很多信息，其中你会发现有一条是：

#这条信息告诉你，你运行的输出文件的位置，也就是说我们的gvcf文件放在哪里了：
[2020-09-14 22:35:19,22] [info] SingleWorkflowRunnerActor workflow finished with status 'Succeeded'.
{
  "outputs": {
    "Hello_GATK.HaplotypeCaller_GVCF.output_gvcf": "/gpfs/home/fy04/GATK/gatk_bundle_1905/data/cromwell-executions/Hello_GATK/aa6af58d-e5ff-4e8c-b2cf-75e290bd41b4/call-HaplotypeCaller_GVCF/execution/mother.g.vcf"
  },
  "id": "aa6af58d-e5ff-4e8c-b2cf-75e290bd41b4"
}

之后可以进入到这个输出文件夹，用more或者less来查看gvcf文件：

$ less -S mother.g.vcf

就可以愉快的查看你的gvcf文件了，关于gvcf的格式说明，可以查看我之前的笔记：Broad Institute视频笔记 Introduction to Variant Discovery：