一些基因病——《我们为什么生病》笔记七

一、什么是基因？

基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA（即脱氧核糖核酸，是一种长链聚合物，由ACGT四种分子构成的双螺旋结构）片段。

制造人类的说明书都书写在基因里，生老病死等一切生命现象都与基因有关，它是决定生命健康的内在因素。

2003年4月，人类基因组计划完成，成功绘制了人类基因组全数据序列图。

二、存在“完美基因”吗？

是否存在我们所说的标准序列的“完美基因”呢？并不存在，没有一条DNA编码是理想完美的，人的基因大约有7%的部分因人而异。

分子生物学的蓬勃发展，正在给我们的生活带来巨大的变化。人类基因组计划花费了15年，30亿美元，现在只要花几周，几百美元就能完成一个人的基因定序。妊娠早期筛查某些常见的遗传问题已经是常规检查，根据DNA为人量身定做的个人化医疗悄然展开。2013年安吉丽娜∙朱莉因为检测有高风险的致病基因，做了预防性的手术切除乳腺，使乳腺癌的患病几率从87%下降到5%。

这也带来许多伦理问题，保险公司是否能得到个人的基因样本？对人进行基因改造符合道德吗？

三、为什么不应该近亲结婚？

上千种遗传病绝大多数都是罕见的，这些病的基因大多是隐性的，除非不幸的是来自父母的两份拷贝都是致病的，以致基因的这个位点没有正常的基因，才会表现出遗传病。这种麻烦在近亲通婚时几率增加，因为亲属中有着比较多的相同基因，这就是近亲婚姻生出隐性遗传病婴儿较多的原因。

四、自然选择为什么没有清除掉致病基因？

也存在显性致病基因，携带者就会得病，而且一半的子女也会得病。例如亨丁顿氏病（舞蹈病），40岁以前正常，40岁后记忆衰退，肌肉抽搐。

为什么这个破坏性基因没有被自然选择清除掉？答案是它在40岁以前危害很小，所以亨丁顿氏病所生的子女并不会比正常人少。

自然选择不选择健康，只选择成功的生殖。

还有一些致病的基因甚至有可能增加生殖的成功率。一个例子是引起躁狂症的基因，狂躁时病人性冲动增强，具有进攻性，但也使一些人才华出众，使他们获得成功而具吸引力。如果一个基因能增加生殖的成功率，不管它多么有害，都会扩散开来。

一些致病基因同时又有一定的好处。镰状细胞贫血病患者的红细胞扭曲成镰刀形，引起出血、骨痛、肌痛等症状，但这种基因的携带者对疟疾有抵抗力。这种基因在热带非洲较多，而在其他的地区罕见，这也是自然选择发挥作用的实例。

五、基因和环境

对酒上瘾的易感性有很大的遗传因素，但在人类能轻易得到酒精饮料以前的社会，这些基因完全不引起任何问题。

近视有很强的遗传因素，又有很强大的环境因素。人群中有25%的人携带近视基因，但在狩猎采集社会里，近视的发病率却很低，现代社会中近视的发病率极高，2018年中国青少年中近视的比列高达53.6%。北极地区的土著在接触欧洲人前很少有近视，一旦他们的儿童开始读书识字，25%立即变成近视。

近视的确是遗传决定的，同时又是可以预防的。发现某种不正常的情况是遗传决定的，就有可能用最好的环境治疗方法。