计算WGS/WES/panel捕获效率/覆盖度的方法有哪些

WGS, WES, or targeted sequencing数据分析的时候，经常需要计算全基因组整体的平均测序深度或者 target 区域的覆盖度，从而考察试剂盒的捕获效率。

工具和方法有哪些：

• samtools mpileup/depth
  参考文章：
  「直播」我的基因组（19）:根据比对结果来统计测序深度和覆盖度
  「直播」我的基因组（20）:覆盖度详细探究
  「直播」我的基因组（21）：为什么我算出的染色体覆盖度与公司差异甚大

• GATK DepthOfCoverage
  https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_coverage_DepthOfCoverage.php
  参考文章：
  NGS基础概念-depth and coverage： https://vip.biotrainee.com/d/67-ngs-depth-and-coverage
  http://blog.sina.cn/dpool/blog/s/blog_6721167201018fyw.html

• BedTools' genomeCov
  https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/content/tools/genomecov.html

• Picard CollectWgsMetricsWithNonZeroCoverage
  参考文章：
  计算捕获效率，测序深度，覆盖度：
  https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/4.0.4.0/picard_analysis_CollectWgsMetricsWithNonZeroCoverage.php

• bamcov
  https://github.com/fbreitwieser/bamcov
  参考文章：
  可以实现在终端快速计算和可视化序列的覆盖度：https://mp.weixin.qq.com/s/WLEinW2BvxQ6a2MkTQCa8w

• Alfred
  https://gear.embl.de/docs/alfred/cli/
  一个集成的工具，包括质控、对DNA-seq,RNA-seq,ChIP-seq/ATAC-seq特征指标的计算和注释、比对和单体型分析。
  文章发表在Bioinformatics，发表日期：06 December 2018
  https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty1007

• mosdepth
  https://github.com/brentp/mosdepth
  文章：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx699

• qualimap
  http://qualimap.bioinfo.cipf.es/

• 其他方法
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一些讨论

「RNA-seq是否有必要计算覆盖度，需要多大的覆盖度？」https://www.biostars.org/p/65501/