2021-06-30 一些概念的记录

最小等位基因频率和为什么要过滤

最小等位基因频率怎么计算？比如一个位点有AA或者AT或者TT，那么就可以计算A的基因频率和T的基因频率，qA + qT = 1，这里谁比较小，谁就是最小等位基因频率，比如qA = 0.3, qT = 0.7， 那么这个位点的MAF为0.3. 之所以用这个过滤标准，是因为MAF如果非常小，比如低于0.02，那么意味着大部分位点都是相同的基因型，这些位点贡献的信息非常少，增加假阳性。更有甚者MAF为0，那就是所有位点只有一种基因型，这些位点没有贡献信息，放在计算中增加计算量，没有意义，所以要根据MAF进行过滤。

正常的来说，如果做MAF的图，左边高，右边低的形状

关于亲缘关系矩阵

对于pair-wise的矩阵，理论上是1/n，则当n无穷大的时候，个体见的关系等于0，所以一般集中在0附近

有很多会造成这样的误差
比如测序 抽样的误差

关于SNP的过滤问题，网上有个说法还不错

一般要看后期是否做关联分析（GWAS）；如果只是单纯研究群体结构建议不过滤，因为过滤掉低频位点可能会改变某些样本之间的关系；如果需要和表型联系其来做关联分析，那么建议过滤，因为在后期分析中低频位点是不在考虑范围内的，需要保持前后一致。

所以其实做群体遗传学分析，并不是单纯跑跑软件可以解决问题，需要对原理，数据结构有了解才行。