体外诊断（IVD）与NGS

1 体外诊断

体外诊断（IVD）是一种在人体外检验血液、尿液等人体样本进而判断疾病或身体功能的诊断方法。目前，全球医疗决策中约有三分之二是依据诊断做出，而80%以上的诊断属于体外诊断范畴。体外诊断属于高新技术行业，行业的核心在于诊断检测的技术平台和反应体系，企业核心的竞争力主要在于其技术水平。按检测方法或原理划分，我国体外诊断试剂包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、POCT（即时诊断）、凝血类诊断和血液学 等类别。

2 分子诊断

分子诊断 作为精准医疗的技术基础，是诊断技术的前沿技术，也是IVD领域增长最快的子行业。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测，是当代医学发展的重要前沿领域之一。分子诊断技术主要包括核酸检测类的 聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片和基因测序技术。目前PCR技术仍是分子诊断的主流，长期来看基因测序技术更具前景，代表着未来的发展方向。

3 NGS检测

以NGS技术为代表的基因测序技术目前已在无创产前诊断（NIPT）领域有了较大规模的应用，它能够通过采集孕妇外周血的方式提取游离DNA，评估胎儿发生染色体非整倍体（如唐氏综合征）的风险。相较羊膜穿刺、血清测试等传统方法，NIPT兼有灵敏度和安全性的优点。

NGS技术未来最大的应用领域是肿瘤精准用药的伴随诊断（CDx）与肿瘤早筛。肿瘤治疗除了早期 "三板斧" ——手术、放疗、化疗外, 靶向治疗和免疫治疗已经成为新的选择。靶向治疗对象原则上必须严格限定在携带相应靶点的患者。例如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片必须用在发生 EGFR药敏突变的肺癌患者。这种评价患者是否适合某种靶向药物治疗的检测，称之为伴随诊断，亦称为个性化用药检测。通过这种检测，临床医生能够判定患者能否从特定的治疗中获益，或者避免严重的毒副作用风险，还可以评价治疗效果和监测病情，借此来及时调整治疗方案来确保安全性和有效性。个性化用药检测为精准医疗的重要组成部分，不仅能够诊断疾病，还有助于识别患者对靶向药物的反应程度，旨在帮助患者制定正确的治疗决策。

4 LDT和IVD的区别

目前肿瘤检测公司的服务模式分为 LDT 和 IVD 两种类型，下面总结了两者的区别。