基因组基本概念、名词

基因型分型（genotyping）

基因型分型用于遗传学，确定一条染色体上一些基因，DNA序列或遗传标记的连锁组合。实际上就是确定一条染色体上某个区段的单体型（haplotype）。

单体型（haplotype）

单体型（haplotype）也称单倍型，位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）。

简单说，就是一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座上一组等位基因的基因型，通常作为一个单位遗传。如一条染色体上HLA各位点的基因组合。HLA有多个基因座，每个基因座上有多个等位基因，一些基因座上的特定等位基因经常连锁在一起共同通过减数分裂传递给下一代，这样一套共同遗传的多态性连锁的等位基因就称为单体型。

Phased And Unphased Genotypes

phase即分型，在genetic领域特指分出haplotype，双倍体

Phased data are ordered along one chromosome and so from thesedata you know the haplotype. Unphased data are simply the genotypes withoutregard to which one of the pair of chromosomes holds that allele.

A biallelic genotype comes from two chromosomes. Phased means Iknow not only the genotypes but which chromosome each genotype call came from.This lets you interpret which sets of genotypes are being inherited together

连锁不平衡（LD）

当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage

disequilibrium）。

简单地说，只要两个基因不是完全独立地遗传，就会表现出某种程度的连锁。这种情况就叫连锁不平衡。连锁不平衡可以是同一条染色体上的不同区域，也可以是不同染色体上的。

IBD血缘同源简介

IBD全称Identity By Descent, 又叫做血缘同源，指的是两个个体中共有的等位基因来源于共同祖先；

IBS全称Identity By State, 又叫做状态同源，指的是两个个体中共有的等位基因序列相同。

对于某个等位基因，IBS state只要求allel的个数相同即可，而IBD state则进一步要求相同的allele来自于共同祖先。

利用IBD可以描述两个样本间的亲缘关系。

遗传距离

① 遗传距离指不同的种群或种之间的基因差异的程度，并且以某种数值进行度量。通常由基因频率的某个函数所确定。常用遗传系统树加以表达。

② 位于同一条染色体上两个基因座间发生交换和重组的机会，两个基因座距离越近，发生重组的机会愈低，反之，重组率愈大，最大值为0.5。单位为分摩（10%的重组率）或厘摩(1%的重组率）。

1910年，Morgen TH提出假设：假定沿染色体长度上交换的发生具有同等的几率，那么两个基因位点间的距离可以决定减数分裂过程中发生重组染色体的发生率，即重组分数。重组分数的数值将随着两位点间距离的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础，也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。人们规定同一染色体上两个位点间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时，即Q=1/100时定义两位点间的相对距离为一个cM（centimorgan）。人类基因组平均遗传长度为3300cM，而DNA的平均的物理长度为30亿对。 染色体上各基因之间的交换率，即发生交换的百分比，是不同的。基因之间的距离不同，两个基因靠的越近，其间染色体交叉的机会就越少，因而基因的交换率越小，反之，交换率就越大。基因的交换率反映了两基因之间的相对距离。根据基因在染色体上有直线排列的规律，把每条染色体上的基因排列顺序（连锁群）制成图称为遗传学图（genetic map），亦称基因连锁图（gene-linkagemap）。

遗传距离、重组率、交换值的关系：

简单来说：重组率等同于交换值，遗传图距是交换值去了百分号后的数值。

重组率（recombination value）

重组型的配子百分数称为重组率。

交换值（crossing -over value）

基因之间交换的百分率，通常用重组率代表交换率。

遗传距离

用交换值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。

遗传距离的数量单位称为图距。

1cM=1%的交换值去掉其百分率的数值