肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求

Maftools简介

Maftools是一款可以对MAF格式（Mutation Annotation Format）的变异数据进行统计、分析和可视化的R包。除了可以对TCGA来源的MAF文件以外，其他任何变异数据只要是MAF格式都可以使用这款工具进行分析。

Maftools包可主要概括为可视化和分析两大模块，流程和使用方法很简单：通过read.maf读入MAF文件（或者经过格式转换）得到MAF对象，然后将对象传递给对应的分析或者可视化函数就行了。主要模块、函数和主要的分析和可视化功能见下图：

maftools

Maftools和相关依赖的安装

从Bioconductor安装，推荐使用BiocManager安装Bioconductor包，biocLite()已过时：

if (!require("BiocManager"))
    install.packages("BiocManager")
BiocManager::install("maftools")

从GitHub安装最新开发版，包含了一些Bioconductor分支可能没有的功能（推荐，因为感觉maftools目前问题还挺多，作者迭代速度也很快，另外Bioconductor上版本太低了）：

# 从Bioconductor安装相关依赖.
if (!requireNamespace("BiocManager", quietly=TRUE))
    install.packages("BiocManager")
BiocManager::install("ComplexHeatmap")
BiocManager::install("VariantAnnotation")
BiocManager::install("Biostrings")

# 直接从GitHub仓库安装maftools
library("devtools")
install_github(repo = "PoisonAlien/maftools")

文件格式及读入

1. 其他文件格式转换

如果使用VCF格式或者table分隔的MAF-like格式储存的变异数据，可以使用vcf2maf/maf2maf脚本很容易转换为MAF格式。另外所有样本的MAF文件在使用maftools前要合并成一个文件。
如果是ANNOVAR做的变异注释，可以使用maftools中的annovarToMaf进行格式转换。
可以使用icgcSimpleMutationToMAF处理ICGC的SSM格式（Simple Somatic Mutation）。

2. MAF格式的字段

TCGA下载的MAF文件没有问题，但是自己的课题得到要确认一下是否包含必须字段：

强制字段：Hugo_Symbol、Chromosome、Start_Position、End_Position、Reference_Allele、Tumor_Seq_Allele2、Variant_Classification、Variant_Type以及Tumor_Sample_Barcode。
可选但建议包含的字段：VAF（Variant Allele Frequency）以及氨基酸变化信息。

3. MAF文件读入和概括统计

需要的输入文件：

一个MAF文件，可以是gzip压缩的（必须）
与MAF文件中每个样本/Tumor_Sample_Barcode关联的临床数据（可选但是推荐）
拷贝数变异数据，可以是GISTIC的输出结果，也可以是table分隔的自定义文件，需包含样品名、基因名以及拷贝数状态如Amp或Del（可选）

附录

Maftools相关链接：

GitHub：https://github.com/PoisonAlien/maftools

Bioconductor：https://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/maftools/inst/doc/maftools.html

发表论文：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=30341162

关于MAF格式的和SSM格式的详细介绍可阅读：

https://docs.gdc.cancer.gov/Data/File_Formats/MAF_Format/

https://docs.icgc.org/submission/guide/icgc-simple-somatic-mutation-format/