1##导语

DisGeNET是人类疾病相关最大基因和突变微店数据库之一。 DisGeNET集成了来自专家管理的存储库，GWAS目录，动物模型和科学文献的数据。

可通过Web界面，Cytoscape App，RDF SPARQL端点，几种编程语言的脚本和R包来访问该信息。

DisGeNET是一个多功能平台，可用于不同的研究目的，包括研究特定人类疾病及其合并症的分子基础，疾病基因的特性分析，

2##介绍

人类基因组的完成和下一代测序技术的发展加速了疾病遗传原因的研究，这开启了在临床相关信息中转化个体基因组变化以帮助疾病的希望。诊断和治疗决策。这些努力产生了大量潜在有用的信息，这些信息促进了生物医学研究。然而，由于四个主要障碍，收集和分析这些信息对于研究人员而言仍然是繁琐且耗时的。

整合和统一注释我们对疾病遗传原因的当前知识的存储库对于加快翻译研究至关重要。为了满足这种需求，我们开发了DisGeNET，这是一个发现平台，其中包含与人类疾病相关的基因和突变的完整目录。DisGeNET涵盖了人类疾病的整个领域，包括孟德尔，复杂，环境和罕见疾病以及与疾病相关的特征。DisGeNET从该领域最流行的资源中收集有关基因型与表型关系的数据。这些数据通过使用基于NLP的文本挖掘工具从科学文献中提取的信息进行补充。提供了各种注释和几个度量标准，以支持，确定优先级并促进信息的检索和解释。此外，该平台还提供了多种与数据进行交互的工具，包括Web界面，Cytoscape App，R包和SPARQL端点。数据可以几种格式下载。

DisGeNET中的数据根据以下来源的原始数据进行汇总：CURATED，包括UniProt，ClinVar，Orphanet，GWAS Catalog和CTD（人类数据）中的数据，PREDICTED包括RGD，MGD和CTD（小鼠和大鼠数据），和ALL。有关数据处理的更多详细信息。

3##数据访问步骤

3.1.1 DisGeNET Diseases数据库搜索步骤

diseaae 步骤

3.1.2 Diseases数据库选择你要搜索的疾病类型

疾病数据类型选择

3.1.2 Diseases数据库疾病数据库下载分析

疾病数据库下载分析

###3.2.1 Gene 数据库疾病数据库下载分析

Gene 数据库疾病数据库

###3.3.1 展示了突变位点的信息

展示了突变位点的信息

###4.1数据访问模式

DisGeNET平台提供了几种访问数据的方式

###5总结

DisGeNET旨在整合有关所有疾病治疗领域遗传基础的信息，并以此作为缩小基因型-表型差距的参考资料库。
DisGeNET平台已经用于研究各种生物医学问题，这些问题包括调查特定疾病的分子基础，注释由不同类型的生产的基因的列表组学和测序方案，验证疾病基因预测方法，在蛋白网络（的上下文中理解疾病机制，深入了解药物作用和药物不良反应的机制，药物的再利用，探索疾病合并症（的分子基础，评估的文本挖掘算法（性能）和作为其它资源的一部分。

DisGeNET是一个完善的资源，具有四个稳定的版本。通过新的研究，合并新的数据源以及不断增长的用户群体的兴趣，它定期地增长，推动并保持最新状态。谨慎地使用标准和先进的生物医学本体论，对跟踪信息来源的关注以及数据处理的广泛文档和多个访问点，使DisGeNET成为了选择的平台支持翻译研究。

-----在读博士，代谢，组学研究王平写作，欢迎转发，精彩不断。学习不断。

参考资料

Piñero J, Bravo À, Queralt-Rosinach N, et al. DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants. Nucleic Acids Res. 2017;45(D1):D833-D839. doi:10.1093/nar/gkw943

访问网站： DisGeNET (http://www.disgenet.org)

DisGeNET：整合了与人类疾病相关基因和突变信息的综合数据库