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单基因gsea_单基因纯生信分析系列 5+单基因突变新思路1

各位小伙伴们好呀，虽然马上放长假了，但是今儿也是要认真工作的一天吆！小编今天给大家带来了一篇九月份刚刚发表在EBioMedicine(IF=5.736)杂志有关突变的文章。目前，TP53与KRAS/ATM/EGFR/STK11的共突变已被证实对免疫检查点抑制剂的反应具有预测价值，但该研究发现并非所有的TP53突变(主要指错义和无义突变)都能有效预测肺腺癌患者(LUAD)对ICIs的治疗效果。下面我们详细看一下文章内容吧~

关于本研究更多细节

欢迎扫码了解

http://yingkebao.top/web/formview/5f71b42675a03c0cbfd7482c (二维码自动识别)

Specific TP53 subtype as biomarker for immune checkpoint inhibitors In lung adenocarcinoma

特异性TP53亚型作为肺腺癌免疫检查点抑制剂的生物标志物

数据和方法

作者首先从TCGA和TCPA中获得了癌症患者的level 3、4的转录组和反相蛋白阵列(RPPA)数据，包括563名LUAD患者的RNA-seq，其中354名有RPPA数据；然后，用相应R包提取基因表达数据用于相关性检验，并用xCELL分析了肿瘤免疫微环境的细胞异质性；下载了GSEA分析基因特征与TP53错义/无义突变间的关联；R包ClusterProfiler用于绘制富集功能通路的点图；最后还计算了IFN-γ(干扰素，具有抗病毒、抗肿瘤和免疫调节功能)得分。

接下来，作者评估了TMB，TMB定义为TCGA中通过全外显子测序、MSKCC和Geneplus数据库中通过NGS检测到的肿瘤编码区发生的非同义突变。然后，从已发表的数据中得到了HDR评分(想要的小伙伴去

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