NIPT（无创产前DNA检测）技术的解说及运用（二）

      Non Invasive Prenatal Testing（以下简称“NIPT”），NIPT称为无创产前DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。主要检测胎儿是否患三大染色体疾病即13三体综合征（帕套综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、21三体综合征（唐氏综合征）。

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上一篇文章中我们提到， NIPT检测技术还是存在一些慎用人群和不适人群，上次我们也详细的介绍了慎用人群，这次我们就来一起探讨一下不适人群。

NIPT检测技术不适人群：

    1、孕妇自身接受过异体输血、干细胞治疗、免疫治疗、移植手术等  如果孕妇自身接受过异体输血、干细胞治疗、移植手术，体内就会存在外来的细胞，而外来细胞凋亡后DNA也会进入母体外周血内，从而影响检测结果的准确性。孕妈们也不要因此太过于紧张，一般异体输血一年后也是可以做NIPT检测的，像辅助生殖免疫治疗（淋巴细胞免疫治疗，封闭抗体治疗）需要至少间隔4周以上，其他免疫治疗也需至少间隔一年，以后也是可做NIPT检测的。

      2、母体自身染色体异常  同理，这里就不过多的解说了。

      3、孕检时怀疑胎儿存在其他染色体异常可能性  譬如胎儿超声检查时提示有结构异常情况①、胎儿影像检查时疑似存在微缺失、微重复的情况等，都不适在做NIPT检测。NIPT检测技术明确的告知该检测仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。其它染色体异常不在NIPT检测疾病范围内。

      4、胎儿染色体中的嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构性异常  同上，NIPT检测技术明确的告知该检测仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。其它染色体异常不在NIPT检测疾病范围内。

      5、夫妻双方或一方具有家族性遗传史病  同上，NIPT检测技术明确的告知该检测仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。其它染色体异常不在NIPT检测疾病范围内。

      6、孕期服用禁用药物②  服用部分药物在药效期间可能影响NIPT检测结果的准确性。特别是免疫类用药，肿瘤类用药等。待药效期后，还是可以做NIPT检测的。具体情况请根据自身实际情况咨询遗传门诊医生。

      现在生活面临着环境污染、生活习惯不规律、工作压力大和高龄等原因促使染色体异常发病率也随之增高，目前为止又没有治疗染色体异常疾病的有效手段，所以出生缺陷二级防控措施更显得尤为重要。希望孕妈们可以结合自身情况选择合适高效的检测技术，将风险控制在最低值，实现真正优生优育。

        以上内容仅供大家参考，欢迎感兴趣的朋友一起来补充、探讨。                                                                                                 

                               

①a、胎儿心脏畸形：心脏外翻、单心房、单心室、心脏瘤、间隔缺失、复杂心脏畸形、大动脉转位、心内膜缺失、心房发育不良等。b、面部表情异常：前额扁平、前额病态前凸、唇裂、无眼、眼距过近、过远、无鼻、裂鼻等。c、神经系统异常：无脑、脑积水、血管瘤等。d、泌尿系统异常：肾脏异常等。以上列举仅对目前部分已知指征对NIPT检测技术存在的影响，请根据自身实际情况咨询遗传门诊医生。

②a、注射外源血液成分血浆、血清、血小板、淋巴细胞、白细胞等。b、孕期使用阿司匹林、肝素治疗、他克莫司、泼尼松等。以上列举仅对目前部分已知药物对NIPT检测技术的影响，请根据自身实际情况咨询遗传门诊医生。