许多备孕夫妻在初次体检时可能会被建议做MTHFR基因检测，尤其是怀孕出现困难的夫妻，那MTHFR是什么呢？为什么要做MTHFR基因检测？
1：MTHFR是什么
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。
而我们人体内的诸多通路都要依赖5-甲基四氢叶酸，首先是叶酸通路的完成，直接决定我们所需的5-甲基四氢叶酸的量是否足够我们使用。
其次就是同型半胱氨酸通路，5-甲基四氢叶酸是降低同型半胱氨酸的重要参与物质之一，同时生成甲硫氨酸，是人体所需氨基酸的重要物质之一。
再次就是DNA的合成和修复也都依赖叶酸通路的产物；所以叶酸通路的畅通十分重要，而MTHFR就像是整个叶酸通路的“水龙头”。
2：MTHFR基因突变会导致什么
MTHFR的活性主要取决于其C677T基因段，基因有缺陷，MTHFR活性降低，叶酸转化成有活性的5-甲基四氢叶酸就少。基因正常，MTHFR可以把大部分摄入的叶酸转换成5-甲基四氢叶酸。
而MTHFR基因一旦是有缺陷的，将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。
MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。
在2000年左右，大量学者通过选取有生过NTDs（神经管畸形症患儿）的妇女以及育有正常孩子的妇女，进行病例对照研究MTHFR基因677 C/T多态性分布，发现中国人群MTHFR出现677TT基因型（酶活性极低）概率高达28%。
研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷，转化活性叶酸的酶活性更低。
3：MTHFR基因突变人群的救星
对于活性极低的MTHFR 677TT基因型的人群如何补充叶酸呢？是不是吃更多叶酸补充剂能解决问题呢？
实际情况并非如此简单，而摄入过多的非活性叶酸，还会对人体产生潜在的毒性，导致机体感染或患肿瘤的风险增加。最好的办法是尽可能生食可以生食的蔬菜、水果来补充叶酸，但效果并不是非常理想。
不过这个难题近期终于得到解决，国外研究出一种以5-甲基四氢叶酸为原料的优利叶unifolate叶酸，此叶酸以活性叶酸为原料，跳过MTHFR的作用过程，即使MTHFR基因有缺陷的人也能正常吸收5-甲基四氢叶酸，从而维持几大通路的顺畅运行，科学有效的帮助MTHFR基因缺陷症人群从这个叶酸吸收难题中脱坑而出。