儿童身材矮小诊断流程

询问病史

项目	内容	提示
母亲妊娠情况	孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良	SGA（小于胎龄儿）的风险
出生时身长体重	出生胎龄、身长、体重	若低于同胎龄、同性别体重和身长的第10百分位提示SGA
出生史	出生方式（头、臀、剖宫产）、顺产、围产期损伤（产钳助产）	颅脑损伤（国内导致继发性GDH的常见原因）
生长发育史	生长速率、性发育	女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征提示性早熟
父母青春期发育规律	父母青春期发育启动时间	父母青春期启动晚，女性12岁、男性14岁仍无青春期发育，提示体质性青春期延迟
家族矮身材情况	父母及家族身高	父母身材矮小，生长速率>4cm/年,智力和性发育正常，提示家族性矮小
既往史	慢性病、用药史、饮食与喂养情况、睡眠、运动、智力（成绩）、有无收歧视或虐待等	1)有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性病所致矮小；2）TS伴有不同程度的智力低下；3）PWS;4)歧视虐待等不良环境中成长，提示精神心理性矮小。

体格检查

项目	内容	提示
当前体态	身高，坐高，体重，生长速率（至少观察3月以上）	做高/身高比值评价身材匀称度，初步筛查匀称性or非匀称性矮小。1）匀称性矮小：如GHD(生长激素缺乏)，家族性矮小，体制性青春期延迟、SGA、TS、PWS、Laron、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等；2）非匀称性矮小：先天性甲减、软骨发育不全、粘多糖贮积症
外观	头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等。	颈蹼、肘外翻、眼巨宽、后发际低、面部多痣、盾形胸、第4、5掌骨短等提示TS
第2性征发育	乳房、阴毛、睾丸	提示是否有性早熟或延迟
全身各器官检查	心、肺、肝、脾、肾	心脏杂音、肝脾大提示有继发性疾病
血、尿、大便常规	血象、尿细胞学检查/PH值	血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒
肝功、乙肝两对半	ALT、AST、总蛋白/白蛋白	肝炎、严重营养不良
肾功、电解质	血BUN、Cr	慢性肾功能不全
甲功	T3、T4、TSH、FT3、FT4	FT3、FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3、FT4正常，TSH升高提示亚临床甲减
骨龄	左手x线	骨龄与年龄差距在±1之间，超前或落后超过2均为异常
垂体	颅脑MRI（怀疑肿瘤时需要强化）	垂体发育异常、肿瘤占位
生长激素测定（GH激发试验）	包括精氨酸、胰岛素、可乐定、左旋多巴，必选2项，其中前2项必选1项	GH值在药物刺激试验过程中<5ug/L即为GHD，介于5-10ug/L即为GH部分缺乏

生长激素治疗过程中的检测

类别	检测指标	检测率
生长发育指标	升高、体重、性发育情况	每3个月
-	生长速率	每3月
-	身高SDS	每6月-1年
实验室检查指标	甲状腺功能	每3月
-	空腹血糖、胰岛素	每3月（若治疗中出现生长速率降低及时复查）
-	空腹血糖、胰岛素	每3月（若出现空腹血糖受损，及时行糖耐量试验）
-	血清IGF1、IGBP-3	每3-6月
-	垂体MRI	GHD首诊后即刻用药或停药后再次用药的患者，若间隔1年以上，需复查头颅MRI