分子遗传学名词解释总结

基因定位：1融合细胞，可定位到染色体。2系谱分析法。3系谱分析法+测序，mutmap。
VIGS：病毒诱导的基因沉默。
协同进化：在一定情况下，一个物种的进化使得与其有关系的物种之间产生协同作用，影响其进化。两个或多个物种互相影响进化的，叫做协同进化。
crispr/cas9：crispr-cas9系统包括cas9酶和一个向导RNA，向导RNA可以引导酶对于特位点的切割。该方法可以导致基因敲入和敲除。基因敲除时，DNA的切割断裂可以引起细胞的NHEJ修复，这会造成基因的删除和插入。（NHEJ修复指的是NHEJ酶直接把DNA断裂的两端拉在一起并行使DNA连接酶功能）。
直系同源基因：不同物种中相同来源的基因，称为直系同源基因，其编码的蛋白功能可能相似，形成于物种分化。
居群：同一个物种，在其一定的范围内与环境形成的一定数量的聚居群体，称为居群。
进化发育生物学：从个体发育的过程，解释其背后可能的进化过程。
生态型：同一物种的不同集群在某环境长时间生长繁殖后，表型随环境的适应性变异。
隐性物种：某居群与形态相近的其他居群之间的分子差异已经达到了物种差异，但是形态上差异不大。
RFLP标记：限制性片段长度多态性。
AFLP标记：扩增片段长度多态性。
VNTRs标记：可变数目串联重复。
SNP标记：单核苷酸多态性。
RNA干扰：由双链RNA诱导的同源RNA片段转录物快速降解的技术和方案，是一种转录后调控手段。特异性高。一般片段大于21bp。
基因敲除技术：crispr-cas9技术。
蛋白组：蛋白组。从技术手段来说，常见的通量较高的使用质谱法，酶切消化肽段+液相色谱+质谱。此外较新的空间蛋白组技术使用不同的靶向探针与蛋白抗体偶联，原位测序或原位杂交显示蛋白。
代谢组：液相色谱+质谱，根据偏转角度和同位素核质比从数据库中检索确认代谢产物分子。
泛基因组：一个物种内所有个体的基因组的总和。通常为多个个体或者多个居群。
比较基因组：基于基因组结构和功能对不同物种的基因组进行比较，提供基因功能、进化、发育、结构等方面的信息。
技术方法：可变数目串联重复：variblenumberoftandemrepeat。长16~100nt不等，简单的重复序列。
短串联重复：short tandem repeat。
SSR：simple sequence repeat2~6碱基的重复，属于VNTR。
miRNA：microRNA21~24nt长的RNA片段，能与mRNA结合，通过其茎环结构等使其降解或者干扰翻译，是一种转录后翻译前的调节机制。常见于植物的转录后调控。
lncRNA：longnoncodingRNA长200nt以上的非转录RNA，能与转录因子结合、调控剪接等调节机体转录表达。具有时空特异性，其保守性较低，物种间差异较大。
siRNA：shortinterferingRNA双链22nts长的RNA，小干扰RNA，能与RNA特异结合，从而使mRNA降解。
circRNA：cicroRNA环状RNA。
T2T基因组的研究进展：https://www.jianshu.com/p/c7b5c8b0f938。TelomeretoTelomere端粒到端粒。指利用三代ont测序或者pacbioHIFI测序获得近乎于gapfree的高质量拼接基因组。通常有一条染色体达到0gap即可称为T2T。
nucleosome：染色体和染色质的基本单位，由组蛋白和DNA构成。H2A，H2B，H3，H4，各两分子，组成8蛋白和110nm长。
chromesome：由染色质压缩而成，具有着丝粒。
genome：一般而言指的是一个个体所有的遗传信息，包括所有的染色体和核外。
transposon：转座子指基因组上的片段可从某个位置跳跃到其他位置。
cellcycle：S期-G1期-G2期-分裂期。
连锁不平衡：指一些遗传距离近的基因座之间，有些基因型容易连锁在一起遗传，导致后代的基因型有倾向性。
非整倍体：出现的染色体的数目缺失，使得染色体数目非整数倍。如21三体等。
非同源性末段接合：NHEJ不依赖同源修复的情况下，由酶直接将断裂的染色体两端直接粘合连接。
X染色体失活：剂量补偿效应，巴氏小体。
遗传漂变：不同基因型不同后代的个数随机变化，引起后代等位基因占比的随机变化。等位基因占比少的基因型，可能会在遗传中逐渐丢失。一般种群越小，越容易产生遗传漂变。
不完全显性：具有相对性状的父本母本杂交后，F1呈现出中间性状。
反转录转座子：只在真核生物中出现，先转录成RNA，再反转录成cDNA插入到宿主基因组。
杂种优势：性状不同的两种父代杂交，子代的个体大小、产量、形态等具有优势。
奠基者效应：由少数几个个体所建立起的居群，这些少数个体的基因型会决定性的影响后代的基因型。这种遗传漂变的典型作用成为奠基者效应。
遗传学物种定义：具有一组共享的基因库的个体群。其基因库独立进化，不依赖其他物种。
植物花发育的ABC模型：被子植物花瓣由花萼，花瓣（冠），雄蕊，心皮（雌蕊）组成。ABC模型认为A基因单独调控花萼发育，A+B调控花瓣，B+C调控雄蕊，C调控雌蕊。之后又提出了ABCDE模型。
显性失活/显性负效突变/负显性突变：等位基因上一个基因产生的突变即可造成负面显性的性状。通常为突变导致蛋白功能失活，且能与另一蛋白互作，导致另一蛋白的功能被影响。
数量性状、质量性状：数量性状指连续的可计量的性状，如高度，种子数等。质量性状指较难用数量评估的性状，如颜色类型，形状类型等。
断裂基因：含有多个内含子与外显子的基因，外显子连接后可成为完整的蛋白质编码。
表型模拟：使用非遗传的试剂对样本影响，使其呈现与突变型或者某一性状相近的性状，用于研究等。
母性影响：指子代的性状母方影响和调控。
端粒结构、端粒酶：端粒酶含有aatcccaat结构，与5‘端互补序列配对，合成，滑动再合成。
核小体定位：每个八聚体都倾向定位于AT丰富的区域。核小体总是在DNA的一段区域定位，其定位和去除可能与转录调控关系重大。
真核生物转录启动：TFIID+TATAbox+B+EFH+磷酸化。
异染色质：高度浓缩的常染色质，不能进行转录。多集中在着丝粒周围。
染色体结构畸变指染色体结构发生不正常的变化，主要有四种：缺失、重复、倒位、易位。
缺失：染色体发生断裂后，断片未与断端相接，造成染色体的缺失。在减数分裂同源染色体联会时，缺失体出现特征性的缺失环。
重复：两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。在联会时会形成重复环，环状结构就是重复染色体相应部位。
倒位：一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180°后重接。倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。倒位的细胞学效应受倒位片段长度的影响①倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配对正常②倒位片段很长：倒位的染色体可能会倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，未倒位的末端部分不配对③倒位片段适当大小：联会时形成倒位环。
易位：两条非同源染色体同时发生断裂，一条染色体的断片接到另一条染色体上，相互易位的杂合体在各自联会时出现特征性的十字形图像。随着分裂进行，十字形图像逐渐开放形成环形或双环状的“8”字形结构。到后期Ⅰ，染色体表现出不同分离方式。
DNA修复机制：原核：光修复。其他：切除修复，DNA糖苷酶修复，错配修复，重组修复，同源重组修复，非同源末端接合。
真核生物基因转换：基因的序列被其供体序列完全替代，多发生在多拷贝之间，目的是保持其拷贝的一致性。
新基因的产生：基因重组、基因突变、基因转移。新的研究中有基因的水平转移，转座，基因复制，逆转座，非编码序列的从头起源。
两种分子杂交技术：FISHmerFISH。
全基因组关联分析：应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性。(singlenucleotidepolymorphism，SNP)为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。
基因沉默：双链RNA介导，去除细胞内的异常RNA。
调控基因表达的方式和机制：真核生物的基因调控比原核生物复杂得多。这是因为这两类生物在三个不同水平上存在着重大的差别：①在遗传物质的分子水平上，真核细胞基因组的DNA含量和基因的总数都远高于原核生物，而且DNA不是染色体中的唯一成分，DNA和蛋白质以及少量的RNA构成以核小体为基本单位的染色质；②在细胞水平上，真核细胞的染色体包在核膜里面，转录和翻译分别发生在细胞核和细胞质中，这两个过程在时间上和空间上都是分开的，而且在转录和翻译之间存在着一个相当复杂的RNA加工过程；③在个体水平上，真核生物是由不同的组织细胞构成的，从受精卵到完整个体要经过复杂的分化发育过程，除了那些为了维持细胞的基本生命活动所必需的基因之外，其他不同组织的细胞中的基因总是在不同的时空序列中被活化或受阻遏。与分化发育有关的基因调控机制是发生遗传学研究的主要内容。
染色体DNA水平上的基因调控　通过改变基因组中有关基因的数量和顺序结构而实现的基因调控。
遗传平衡：不同代间基因频率接近。
亮氨酸拉链：每七个氨基酸有一个是亮氨酸，这种序列可形成二聚体，与DNA双链结合，和癌基因表达调控相关。
插入缺失：两个亲本基因组的等位基因上的碱基差异。
遗传背景：研究某一基因时，其他基因即为其背景。
等位基因：一对同源染色体上同一位置控制同一性状的基因。
基因组印记：通过印记标记基因和染色体来源的生化手段。
反式作用因子：转录因子TF，激活因子，辅助激活因子，阻遏物。
顺式作用元件：包括启动子，近启动子元件，远距离元件，增强子沉默子等。
植物交叉适应的生化机理：某种疾病或者环境胁迫使植物产生的蛋白和激素等物质在植物机体中存储堆积，使得植物对另外的环境条件有了抗性。
宏基因组的应用：宏基因组是包括了环境微生物群体基因组的基因组测序和分析学。
多基因假说：解释数量性状的假说，多个基因决定同一个性状，基因的显性多少对性状的程度有影响。
植物雄性不育机制：细胞核雄性不育，可做母本与可育雄杂交后代可育；细胞质雄性不育，为细胞质遗传，母系遗传；核质不育型，相应的细胞质因子与核基因存在时才会不育。
基因转换：子囊菌孢子体异常分离，实质是基因修复过程导致的碱基突变，一个基因转变为其等位基因。
基因消除：通过丢失染色体使一些基因活性和性状丢失。
基因重排：DNA分子内序列重新排列，如MHC，TCR，BCR的产生。