结构变异SV分析(WGS/WES)和融合基因检测（RNA）

69种工具检测SV对比 https://www.jianshu.com/p/85ff211b4b4e

https://zhuanlan.zhihu.com/p/87408242?utm_campaign=rss&utm_medium=rss&utm_source=rss&utm_content=title
最终决定使用wham和Manta组合，其实最优组合应该是wham，inGAP-SV组合或者inGAP-sv,PBHoney-NGM组合。

安装wham(现在实际是whamg) github

git clone --recursive  https://github.com/zeeev/wham.git
cd wham
make

安装Manta github

#强烈推荐使用二进制版本，不用编译，少了很多麻烦(虽然是centos6但是其他版本的linux也能使用)
wget https://github.com/Illumina/manta/releases/download/v1.6.0/manta-1.6.0.centos6_x86_64.tar.bz2
tar -jxvf manta-1.6.0.centos6_x86_64.tar.bz2
cd manta-1.6.0.centos6_x86_64/bin
./configManta.py -h
#Manta是基于python2，如果你的默认python是python3，可以这样调用。
python2 configManta.py

##我直接把上述命令和路径加进path
alias Manta="python2 /share/home/software/manta/manta-1.6.0.centos6_x86_64/bin/configManta.py"
#直接运行Manta 就行了。

运行Manta

Manta \
--bam NA12878_S1.bam \
--bam NA12891_S1.bam \
--bam NA12892_S1.bam \
--callRegions hg38.bed \
--referenceFasta hg38.fa \
--runDir ${MANTA_ANALYSIS_PATH}

参数说明：

要求输入的bam和fa必须有samtool的fai索引文件，bam还需要sort过。
--callRegions 适用于指定染色体，通过这种方式来只分析chr上的，而不分析scaffold。
hg38.bed内容如下

chr1    0   248956422
chr2    0   242193529
chr3    0   198295559
chr4    0   190214555
chr5    0   181538259
chr6    0   170805979
chr7    0   159345973
chr8    0   145138636
chr9    0   138394717
chr10   0   133797422
chr11   0   135086622
chr12   0   133275309
chr13   0   114364328
chr14   0   107043718
chr15   0   101991189
chr16   0   90338345
chr17   0   83257441
chr18   0   80373285
chr19   0   58617616
chr20   0   64444167
chr21   0   46709983
chr22   0   50818468
chrX    0   156040895
chrY    0   57227415
chrM    0   16569

运行whamg

目前无法成功安装wham

融合基因检测
http://www.bio-info-trainee.com/7258.html
Comparative assessment of methods for the fusion transcripts detection from RNA-Seq data 2016年 测评12个工具
Accuracy assessment of fusion transcript detection via read-mapping and de novo fusion transcript assembly-based methods 2019年测评 23个工具论文
决定使用STAR-fusion检测融合基因。
STAR-fusion是基于STAR比对的结果进行检测融合基因的。

#安装START-fusion
conda install -c bioconda star-fusion

注意：STAR和STAR-fusion的不同版本的兼容性有较大问题，开始分析前，一定先确定使用的版本之间产出的文件是否兼容。
参考:STAR-fusion的使用
STAR-fusion检出融合基因的后续分析

WGS和RNA-seq联合分析参考文章 2019 NC https://www.nature.com/articles/s41467-019-10680-5#Sec10