生信技能37 - ClinGen数据库获取单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因

ClinGen数据库

可进行Gene-Disease Validity Curations 、Dosage Sensitivity、Clinical Actionability和Variant Pathogenicity相关数据下载,支持人类hg19/hg38版本文件下载,本文涉及剂量敏感剂量属于Dosage Sensitivity downloads的下载内容。

https://search.clinicalgenome.org/kb/downloads

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# linux
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_gene_curation_list_GRCh37.tsv
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_region_curation_list_GRCh37.tsv
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_haploinsufficiency_gene_GRCh37.bed
wget ftp://ftp.clinicalgenome

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