GWAS分析-常用文件格式 (三)

我们进行GWAS分析，必须得有数据，那么什么样的数据，什么样的数据格式才能保证GWAS正常分析呢。今天主要给大家分享一下进行GWAS分析常用到的几种数据格式。

（一）.bim/.fam/*.bed格式为一组
*.bim文件, 总共6列

bim.png

第一列：Chr 染色体编号
第二列：SNP 标记名称
第三列：GD 遗传距离（摩尔根），一般情况写0即可
第四列：BPP 物理距离（单位：bp）
第五列：Allele 1 一般情况下为次要等位基因
第六列：Allele 2 一般情况下为主要等位基因

*.fam文件，总共6列

fam.png

第一列：FID Family ID
第二列：IID Within-family ID (不能是 '0')
第三列：PID Within-family ID of father ('0' if father isn't in dataset)
第四列：MID Within-family ID of mother ('0' if mother isn't in dataset)
第五列：性别 ('1' = male, '2' = female, '0' = unknown)
第六列：表型 ('1' = control, '2' = case, '-9'/'0'/non-numeric = missing data if case/control)

*.bed文件
BED文件结构主要是二进制文件（not readable for humans），存储了群体的基因型数据。

（二）.ped/.map格式为一组
ped文件, 总计6+2n列（n:总SNP数目）

ped.png

第一列：FID Family ID
第二列：IID Within-family ID (不能是 '0')
第三列：PID Within-family ID of father ('0' if father isn't in dataset)
第四列：MID Within-family ID of mother ('0' if mother isn't in dataset)
第五列：性别
第六列：表型
第七列-最后一列：每个样本对应所有标记的基因型

*.map文件,总计四列

map.png

第一列：Chr 染色体编号
第二列：SNP 标记名称
第三列：GD 遗传距离（摩尔根），一般情况写0即可
第四列：BPP 物理距离（单位：bp）

另外，GWAS分析中常见到的数据格式还包括.tfam/.tped, vcf，hapmap, gen/.sample格式，对于大部分格式，我们使用plink软件都可以将其互相转换，同时针对不同的模型和不同软件，基因型文件，表型文件，协变量文件可能会有些许差别，在今后分析过程中遇到具体情况会给大家再具体介绍。

往期回顾：
GWAS分析 (一)
https://www.jianshu.com/p/67e1878845e3
GWAS分析-曼哈顿图 (二)
https://www.jianshu.com/p/fa261b6045c2

参考

1. https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#bed
2. Marees AT, et al. A tutorial on conducting genome-wide association studies: Quality control and statistical analysis. Int. J. Methods Psychiatr. Res. 27, e1608 (2018).