理解生物信息学FASTA格式

在生物信息学中，FASTA格式是一种基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格式中碱基对或氨基酸用单个字母来表示，且允许在序列前添加序列名及注释。FASTA文件以序列表示和序列作为一个基本单元，各行记录信息如下：

第一行是由大于号">"开头的任意文字说明，用于序列标记，为了保证后续分析软件能够区分每条序列，单个序列的标识必须具有唯一性。；

从第二行开始为序列本身，只允许使用既定的核苷酸或氨基酸编码符号。通常核苷酸符号大小写均可，而氨基酸常用大写字母。使用时应注意有些程序对大小写有明确要求。文件每行的字母一般不应超过80个字符。

下面给出一个FASTA文件的例子，这是我们人类一个名为EGFR基因的部分序列。

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000138518

CCCTCCTATCATGCTGTCAGTGTATCTCTAAATAGCACTCTCAACCCCCGTGAACTTGGT

TATTAAAAACATGCCCAAAGTCTGGGAGCCAGGGCTGCAGGGAAATACCACAGCCTCAGT

TCATCAAAACAGTTCATTGCCCAAAATGTTCTCAGCTGCAGCTTTCATGAGGTAACTCCA

GGGCCCACCTGTTCTCTGGT

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984

GAGTCAGGTTGAAGCTGCCCTGAACACTACAGAGAAGAGAGGCCTTGGTGTCCTGTTGTC

TCCAGAACCCCAATATGTCTTGTGAAGGGCACACAACCCCTCAAAGGGGTGTCACTTCTT

CTGATCACTTTTGTTACTGTTTACTAACTGATCCTATGAATCACTGTGTCTTCTCAGAGG

CCGTGAACCACGTCTGCAAT

第一，除了序列内容之外，FASTA的头信息并没有被严格地限制。这个特点有时会带来很多麻烦的事情，比如有时会看到相同的序列被不同的人处理之后、甚至是在不同的网站上或者数据库中它们的头信息都不尽相同，比如以下的几种情况都是可能存在的。

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984|epidermal growth factor receptor

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984|Egfr

ENSMUSG00000020122|ENSMUST00000125984|11|ENSFM00410000138465

这对于程序处理来说，凌乱的格式显然是不合适的。后来有一些不成文的规则被大家所使用，那就是，用一个空格把头信息分为两个部分：第一部分是序列名字，它和大于号（>）紧接在一起；第二部分是注释信息，这个可以没有，就看具体需要，比如下面这个序列例子，除了前面gene_00284728这个名字之外，注释信息（length=231;type=dna）给出这段序列的长度和它所属的序列类型。

gene_00284728 length=231;type=dna

GAGAACTGATTCTGTTACCGCAGGGCATTCGGATGTGCTAAGGTAGTAATCCATTATAAGTAACATG

CGCGGAATATCCGGGAGGTCATAGTCGTAATGCATAATTATTCCCTCCCTCAGAAGGACTCCCTTGC

GAGACGCCAATACCAAAGACTTTCGTAAGCTGGAACGATTGGACGGCCCAACCGGGGGGAGTCGGCT

ATACGTCTGATTGCTACGCCTGGACTTCTCTT

第二，FASTA由于是文本文件，它里面的内容是否有重复是无法自检的，在使用之前需要进行额外的检查。

通过学习，终于对FASTA格式有了初步的了解。