先天性心脏病遗传咨询相关问题

最新研究表明，超过三分之一的先心病患者是因为遗传因素导致的，还有超过一半的先心病患者致病原因未知（如下图）。

Zaidi, Samir , and M. Brueckner . "Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease." Circulation Research 120.6(2017):923-940.

1． 什么是先天性心脏病？

先天性心脏病的简称“先心病”，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常。如上图所示，在心脏发育的不同时期发生的结构异常不同，分为不同的亚型，其中最常见的是房间隔缺损（ASD），室间隔缺损（VSD），比较严重的亚型有圆锥动脉干畸形（CoA）,法洛氏四联症（TOF），大动脉转位（TGA），左心发育不良（HLHS）。

2．什么是遗传病？

遗传病并不仅仅指代代相传的疾病，它更准确的定义是指遗传物质（如染色体、DNA）出了问题而导致的疾病。
先心病的致病原因目前研究报道如上图所示，目前已知的有非整倍体染色体畸形（aneuploidy）所致占比13%，拷贝数变异（CNV）占比10%，已知基因遗传相关占比1%，de-novo 染色质结构异常占比3%，其他de-novo 结构异常7%，环境因素占比约10%，而另外56%原因未知。

3．先心病的遗传度是什么样的？

根据上面的饼图我们已经了解到在这些遗传物质改变中，大部分都是新发的（即父母没有这个遗传物质改变），仅有1-2%的遗传物质改变遗传自患者父母。
所以如果您育有一个先心病的孩子，在一定程度上，您可能只是运气不好而已。遗传咨询师会详细询问您的家庭史等相关信息，然后帮助您找到孩子罹患先心病的致病原因。此外，由于科学研究的局限还是有一半的因素是不明确的。
数据表明，如果您患有先心病，那么您的宝宝患先心病的风险一般为1-6%，但如果您先心病的致病原因是DNA突变，那么您孩子的再发风险则高达50%。
遗传检测和咨询可以帮助您明确已知的先心病的致病原因和再发风险。

4. 如何预防先心的发生？

文献表明，约10%的先心病是环境因素导致的。已知的环境因素主要有风疹、抗癫痫药、大麻、可卡因和非妊娠期糖尿病等。
此外一些研究表明，在怀孕前和怀孕期间服用叶酸、糖尿病孕妇控制血糖等，都可以降低孩子得先心病的风险。具体情况您可咨询产前诊断科医生和相关领域专家。
如果您是因为遗传因素而导致的先心病，建议您联系遗传咨询师、产前诊断科医生或辅助生殖科医生。
遗传咨询师会进行遗传咨询和数据分析；产前诊断医生会进行羊水穿刺或脐带血穿刺，以确定您未出生的婴儿是否具有相同的遗传变化，早诊断，早干预。

主要参考文献：

1. Zaidi, Samir , and M. Brueckner . "Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease." Circulation Research 120.6(2017):923-940.
2. Blue, G. M. , et al. "Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide. " Journal of the American College of Cardiology 69.7(2017):859-870.