GATK

gatk VariantFiltration（Mutect2后）参数调整

关于vcf文件的学习（所有的需要信息都在头文件中）FORMATvariants的格式，例如GT:AD:DP:GQ:PLGT:样品的基因型（genotype）两个数字中间用’/'分开，这两个数字表示双倍体的sample的基因型。0表示样品中有ref的allele；1表示样品中variant的allele；2表示有第二个variant的allele。所以：0/0表示sample中该位点为纯合位点，和R
陈宇乔·2023-03-18 05:48

GATK-找变异1

上次我们整理到bwa比对后得到bam文件，下一步我们要通过GATK流程从bam文件中callvariant。
家和建材广场·2023-03-16 10:16

GWAS全基因组关联分析流程（BWA+samtools+gatk+Plink+Admixture+Tassel）

我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。
追梦生信人·2023-03-11 11:44

参考基因组（Reference genome）

译自gatk.broadinstitute.org本文介绍基因组参考用途，以及一些术语和相关注意事项。
霍斯䍩人·2023-02-01 19:42

「群体遗传学实战」第一课: 对SNP位点进行注释

文章我们用于实战的数据集来自于2019年发表于NG的西瓜文章，它提供了GATK过滤后的SNP数据集用于分析，并且附录提供了完整的样本信息。
xuzhougeng·2023-01-31 19:21

GATK DepthOfCoverage 太慢

gatkDepthOfCoverage\--input../duplicates_marked_sorted_fixed.BQSR.bam\-Lwhole_exome_illumina_hg38.targets.interval_list\-Otest.coverage.csv\--create-output-variant-index\-RHomo_sapiens_assembly38.fast
11的雾·2023-01-31 00:08

gatk 分析流程 2020-06-02

#!/bin/sh#PBS-NDL_FQ#PBS-lnodes=1:ppn=16#PBS-o/home/omics2017/hx_du/test1.log#PBS-e/home/omics2017/hx_du/test1.err#PBS-qbatch#PBS-lwalltime=120:00:00wkdir=/bios-store2/hx_du/fq_td/HBB300K_200501/20050
爬山小虎·2023-01-30 02:58

二代群体遗传与重测序（中）

比对参考基因组之后进行变异检测，同样可以用GATK的流程来做。会多一个cigar字符串的处理步骤。因为在基因组上会比对出跨区域的reads，所以要把这样一整条reads（中间是非基因区）当做两条来处理
曹草BioInfo·2023-01-26 10:50

生信常见文件格式 bed

除了bed文件之外，gtf文件格式和其发展版本gff文件格式，也是常用的记录基因组区间位置的文件格式；GATK团队针对基因组版本管理的基本需求，
新爷话数据·2023-01-07 16:33

不合适的人类参考基因组使mapping质量为0

之前抄着gatk的BestPractices做了个somatic的流程，用的是gatk这个页面发布的ucsc.hg19.fasta（md5suma244d8a32473650b25c6e8e1654387d6
无话_·2023-01-02 16:56

Jason自习室导航

DataScience统计学和RRShiny(更新中)ggplot2图形艺术(更新中)2.BioScience生信工具箱vcf数据分析系列(已完结)NGS高通量分析管道(更新中)WGS全基因组分析管道GATK4RNA-seq
Jason数据分析生信教室·2022-10-29 16:34

全基因组重测序数据分析

注：本次使用的数据为不同品种李子重测序1.准备工作首先下载相应的参考基因组及注释文件{本次使用的参考基因组为三月李的，参考基因组从蔷薇科植物基因组数据库下载（GDR)}安装好GATK,samtools,
PS小易同学·2022-10-14 23:31

下载gatk相关数据

ftp路径：ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/用户名：gsapubftp-anonymous密码：为空目录清单如下图：image.png在教程1：http://www.360doc.com/content/22/0609/14/79853805_1035305810.shtml在使用gatkFilterVariantTranches命令过滤时使用的dbsnp_
守望一株麦穗·2022-10-01 17:53

NGS分析手把手教学：全基因组分析GATK4管道教程详解(有完整代码)

⚠️不想充值付费的小伙伴可以点赞，会随机挑选幸运观众赠送全文。目录前言1.分析环境的配置2.数据准备3.QC处理4.Index和Mapping5.VariantCalling--5.1去重复--5.2read可视化(可选)--5.3BQSR处理---5.3.1Variant已知的情况---5.3.2Variant未知的情况--5.4对比BQSR的效果(可选)--5.5最终VariantCallin
Jason数据分析生信教室·2022-08-22 16:14

2020.10.21【转载】丨GWAS全基因组关联分析流程

感谢CSDN用户追梦生信人梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考
穆易青·2022-07-19 22:15

GWAS全基因组关联分析流程（BWA+samtools+gatk+Plink+Admixture+Tassel）

我梳理了GWAS全基因组关联分析的整个流程，并提供了基本的命令，用到的软件包括BWA、samtools、gatk、Plink、Admixture、Tassel等，在此分享出来给大家提供参考。
追梦生信人·2022-07-19 22:12

二代群体遗传与重测序（上）

这个问题后面再更一.变异分析技术路线：bwa进行参考基因组比对→samtools和picard排序和去除重复，以免造成duplication干扰→GATK的变异检测：HaplotypeCaller分样本变异检测
曹草BioInfo·2022-07-14 11:03

python实现GATK多线程加速示例

目录GATK变异分析下面的来自网络未验证GATK变异分析对于大数据样本可能会比较慢，因此可以按照染色体拆分后进行多线程并行计算。下面是我写的一个python多线程脚本，仅供参考，拙劣之处敬请指正。#!
·2022-07-01 13:05

GATK4变异检测（bwa+samtools+Picard+GATK）

一.软件下载安装bwa：https://github.com/lh3/bwa安装及命令详解参考：http://starsyi.github.io/2016/05/24/BWA-%E5%91%BD%E4%BB%A4%E8%AF%A6%E8%A7%A3/samtools：https://github.com/samtools/Picard：https://github.com/broadinstitu
橙子_orange·2022-04-27 16:24

2018-06-14 跑gatk奔溃，释放你主机的内存buff cache

我在跑很大数据的gatk的流程的时候，每次都会断掉，不知道什么原因，后来我发现是内存不够了，网上查了查，只要手动释放你的内存就OK，也可以编个脚本，每天定时释放。
小郑的学习笔记·2022-02-19 20:25

DRAGEN: 硬件和软件共同加速的变异检测工具

变异检测的软件目前虽然有很多，SAMtools/BCFtools,GATK,FreeBayes等，但是我看到的大部分文章都是用GATKUG/HC。
xuzhougeng·2022-02-18 14:50

2020-07-14 通过简单的内联重定向和变量调用实现gatk json文件的批量生成

bashforsampleinABCD;docd/data/output/${sample}/#接下来是重点，使用内联重定向符号preprocessing-for-variant-discovery-gatk4
王子威PtaYoth·2022-02-14 05:56

6 GATK4完整流程

0定义变量sourceactivatewes#GATK=~/biosoft/gatk/gatk-4.1.2.0/gatkref=/mnt/f/kelly/bioTree/server/wesproject
Y大宽·2022-02-09 17:25

全外显子测序(wes)数据分析详细流程(小样本)

如果想看大样本的数据处理分析流程请移步总目录:三阴性乳腺癌全外显子分析(wes)(大样本727个)分析流程目录如下：1wes相关软件下载与安装并添加环境变量2下载GATK需要的参考基因组文件3wes测序质量的控制
Y大宽·2022-02-09 09:26

4 比对到参考基因组输出bam文件

/hg38/bwa_index/gatk_hg38../clean/SRR7696207_1_val_1.fq.gz../clean/SRR769620
Y大宽·2022-02-08 21:40

2 下载GATK需要的参考基因组文件

参考基因组及必备的数据库参考基因组下载我是从服务器上下载下来放本地电脑了下载方式1：直接去gatk官网下载，下载链接为ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/image.png
Y大宽·2022-02-08 16:37

全外显子测序数据分析

gatk的CNV变异等等都没有讲。配套的参考代码参考文章1[1]和文章2[2]，我觉得文章2
简boo·2022-02-06 09:09

gatk4 mutect2 分析somatic突变

第一步：创建normal样品的PoN（Createasites-onlyPoNwithCreateSomaticPanelOfNormals）Tocreateapanelofnormals(PoN),calloneachnormalsampleasifatumorsample.ThenuseCreateSomaticPanelOfNormalstooutputaPoNofgermlineandar
微笑life·2022-02-02 23:01

bcftools根据样品拆分vcf文件

2：含有不同样本的变异位点的vcf文件image.png利用bcftools提取DB_sample.list中的样品的vcf文件bcftoolsview-SDB_sample.listsamples.gatk.con.snp
17号小行星·2022-01-25 15:23

GATK：HaplotypeCaller变异检测

本文是阅读一个做算法的文章，有些收获和想法，作为一种记录我们在使用gatkcallsnp的时候，常常使用HaplotypeCaller这个参数，这个参数的目的是检测出用来进行snp及小indel变异HaplotypeCaller这个参数使用的是预组装的方法，能提高变异检测的准确度，但是在某种程度上增加了资源的消耗和分析时长。在分析时，该模块并不会在基因组范围进行全局的变异检测，而是划定高变区间检测
小潤澤·2022-01-24 00:53

用ANNOVAR自建数据库注释基因组

个人感觉GATK自建数据库比snpEff要容易上手一些。ANNOVAR│annotat
云养江停·2021-11-16 08:18

GATK-4.2.1.0的下载安装和conda的使用

1.下载最新安装包2021.08.06对应的最新版本的是4.2.1.0，下载网址：https://github.com/broadinstitute/gatk/releaseswgethttps://github.com
活捉一只Sophie·2021-08-06 16:45

SnpEff：vcf注释软件安装及应用

需要准备的内容:环境：Linux或Ubuntu，已经安装openjdk文件：通过GATK流程得到的变异或者VCF格式的文件参考文件：对应基因组版本的gff或gtf注释文件、参考基因文件软件：SnpEff
文章收集器·2021-06-25 20:34

群体遗传笔记（一）：群体间选择信号的检测及GO注释

从获取下机数据做质控、比对，到callingsnp获得vcf文件这一步，网上已经有非常详细的教程，有GATK4.0和全基因组数据分析实践（上），还有Samtools+bcftoolsCallSNP等等。
有梦的少年橙·2021-06-20 15:22

picard:处理HaplotypeCaller断点的问题--gatk提取指定染色体vcf文件

使用GATK4callsnp时总会出错。鉴于GATK4新版的不稳定性，即使有坑也得跳。这里是填坑的地方。重要信息：所有的vcf一定不要手工修改，否则gatk会报错。
wo_monic·2021-06-13 12:19

2021-01-05重测序数据call SNP 流程

用GATK进行二代测序数据SNPCalling流程：（二）bwa比对和HaplotypeCaller变异检测变异分析GATK官网GATK流程如何下载生物数据（三）：GATK数据下载shell脚本实现基因重测序和变异位点检测
夏大希·2021-06-13 07:42

GATK官方推荐的workflow语言-WDL

在GATK4的bestpractice中，不再像以前那样给出每个步骤对应的代码，而是直接给出了官方使用的pipeline。这些pipeline采用WDL进行编写。
生信修炼手册·2021-06-11 23:20

GATK参考序列的操作（操作FASTA格式的序列）

targets.interval_list\DESIGN_NAME=new_baits\R=reference_sequence.fasta"BwaMemIndexImageCreator生成.img为GATKBWA所需"gatk
Greatji·2021-06-09 17:50

VCF文件格式说明

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是CVF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
晓佥·2021-05-20 13:43

2019-08-01 VCF格式的学习及对VCF文件的统计

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和G
Koalaemu·2021-05-15 03:35

2018-02-07 记录一次变异检测实战过程

.fqR2.fq参考基因组：MH63.fa基因组注释文件:gffgftgff32软件准备fastqc:质量检测Trimmomatic：质控BWA：比对软件samtools:操作bam文件picard:gatk4.0
小郑的学习笔记·2021-05-13 22:04

BSA分析：GATK4的使用(包括bwa)

需要登录google账户GATK3的下载地址GATK4各个版本之间，有些命令会有变化。
wo_monic·2021-05-04 09:43

VCF文件格式说明

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是CVF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
枫狂灬呆子·2021-05-03 14:04

利用luigi建立流程化的分析脚本

包括其中gatk所推荐一些成为Best-practices的流程。
栽生物坑里的信息汪·2021-04-28 04:49

GATK中如何计算Inbreeding coefficient（近交系数）

GATK近交系数的计算程序在github上可以找到：A
黄树嘉·2021-04-23 11:49

BSR-(RNA-seq)数据进行BSR分析

使用工具GATK4。GATK基础RNA-seq分析完整版BSR参考GATK官方RNA-seqcalling流程最新版的BSR分析流程流程参考WT3个单株，混池。三个技术重复。
wo_monic·2021-04-19 03:15

2019-11-18 VCF格式解析

来源：//www.jianshu.com/writer#/notebooks/38505831/notes/56543457VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文件，下面所记录的是以GATK软件结果的
_客舍青青_·2021-04-18 21:41

全基因组分析实践（参考：碱基矿工）

参考：碱基矿工从零开始完整学习全基因组测序数据分析：第4节构建WGS主流程GATK4.0和全基因组数据分析实践（上）前言由于人类基因组数据过大（我的小小服务器也只有50G），而人的参考序列长度就有3Gb
Peng_001·2021-04-17 22:17

利用python对GATK多线程加速

GATK变异分析对于大数据样本可能会比较慢，因此可以按照染色体拆分后进行多线程并行计算。下面是我写的一个python多线程脚本，仅供参考，拙劣之处敬请指正。#!
陈光辉_花生所·2021-04-13 17:21

VCF文件格式

VCF文件全称为VariantCallFormat，表示基因组的变异信息，通常为GATK和Samtools软件处理所得到。
一直想要成为大牛的科研狗·2021-04-12 19:10
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