GATK

VCF格式详解

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有点差别。
vincentluo91·2020-06-22 07:49

生物基因数据文件——vcf格式详解

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格
vickyleexy·2020-06-21 08:05

bwa bowtie2 salmon subread hisat2建索引和比对

长的双端测序reads的比对用bwa的mem算法bwamem-t5-R"@RG\tID:$sample\tSM:$sample\tLB:WGS\tPL:Illumina"/public/biosoft/GATK
Amy_Cui·2020-06-21 00:17

实战之 mutect2检测somatic变异流程

1用途mutect2是GATK（TheGenomeAnalysisToolkit，是BroadInstitute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件，里面包含了很多有用的工具）中的一个工具，主要功能是检测体细胞变异
bioyangyang·2020-04-10 10:47

bwa+GATK3流程

#文件准备ref=dog_chr5.faR1=BD225_TAGCTT_L007_R1_001.pe.fq.gzR2=BD225_TAGCTT_L007_R1_002.pe.fq.gz#工具准备bwasamtoolsbamdstGATK3#step1ln-sexample/data/Canis_lupus_familiaris/BD225_TAGCTT_L007_R1_002.pe.fq.gzln
线断木偶人·2020-04-10 05:34

GATK's Pipeline for calling variants with wgs data

bashPICARD=/home/lq/storage/call_variants/softwares/picard.jargatk=/home/lq/storage/call_variants/softwares/gatk_noDownSample
晨语凡心·2020-04-09 00:15

关于GATK分析RNA-seq数据的一点建议

——原创：雷万钧问题起因：首先，我在做RNA-seq数据分析Mutaion的时候发现一个问题：在查看某个样本的突变信息发现，没有被检出，但是查看bam却发现有很好的reads支持突变，说明GATK的检测参数用错了
生信雷·2020-03-25 08:57

初识GATK

最初，GATK被设计用来分析人类基因组和外显子，主要用来寻找SNP和indel。
曹务强·2020-03-24 08:27

VCF文件格式解析

VCF文件全称为VariantCallFormat，表示基因组的变异信息，通常为GATK和Samtools软件处理所得到。
井底蛙蛙呱呱呱·2020-03-15 06:00

刘小泽学习外显子-三款软件gatk、muse、varscan的结果差异

也是一种不错的学习方式需要先进行预处理步骤——得到BQSRbam下面的流程就简单带过了，只使用了标准流程，详细流程可以跟着https://www.yuque.com/biotrainee/wes/走一遍gatk
刘小泽·2020-03-09 18:04

程序使用libstdc++库文件偏低及解决方案

/svict-isim.75.sorted.bam-r/data/ref_data/GATK_bundle/hg38/hg38.fasta-oout运行svict报错[me@node1svict]strings
浩瀚之宇·2020-03-04 13:23

PGM(Probabilistic Graphical Models)系列--1.基础

前言由于要准备学习GATK中的一些算法，所以要学习HMM(HiddenMarkovmodels)，于是就掉进了更大的一个坑里，也就是PGM(ProbailisticGraphicalModels)。
栽生物坑里的信息汪·2020-03-01 14:44

群体遗传学专题二之GATK实战

写在最前面本次的GATK实战用到的rawdata是水稻的，reference是v4版本，具体如下：rawdata：EV19-0_HQ_clean_R1.fq/EV19-0_HQ_clean_R2.fqreference
Jessica_7·2020-02-29 06:39

GATK 模块 CombineVariants 合并多样本 VCF 时 AD 字段缺失问题

tags：gatkbug问题发现我用GATK模块CombineVariants合并了12个样本的VCF文件，之后发现部分位点FORMAT字段缺少了AD信息。
wangpeng905·2020-02-22 00:24

第40周-多组学数据探索乳腺癌细胞系药物敏感性-1

文章标题很精炼：Modelingprecisiontreatmentofbreastcancer.是2013年发表的，但是在2015有一个勘误信息，修正了补充材料的一些图表，还有GATK的流程。
小梦游仙境·2020-02-14 06:31

2018.1.24 gatk 4.0 变异检测 安装和初步使用

最开始的时候，自己有点懒，想做伸手党，主要是想偷懒，就去网上查询gatk中文的使用教程，但是网上基本都是3.X版本的中文使用教程，很少有4.X版本的，然后我想那就凑合着用3.8d版本的吧，反正也差不多，
小郑的学习笔记·2020-02-13 07:00

gatk4 document index

第二：CoverageAnalysisGetPileupSummariesASEReadCounterCollectAllelicCountsCollectReadCountsCountBasesCountBasesSparkCountReadsCountReadsSparkGetPileupSummariesPileupPileupSpark第三：DiagnosticsandQualityCon
微笑life·2020-02-05 03:26

GATK插件检测拷贝数变异

作者按本文记述了博主测试软件GATK的插件来检测CNV的所有过程，mind如下，部分尚待补充。
佳期如梦你也是·2020-01-20 11:48

GATK4.0和全基因组数据分析实践（下）

HGP前言在上一篇文章中我已经用例子仔细跟大家分享了WGS从原始数据到变异数据（Fastq->VCF）的具体执行过程。那么，在这一篇文章里，我们就来好好谈谈后续非常重要的一个环节——也是本次实践分析的最后一个部分——变异的质控。什么是质控？我们不妨先给它下个定义：质控的含义和目的是指通过一定的标准，最大可能地剔除假阳性的结果，并尽可能地保留最多的正确数据。有了这么一个定义之后，我们也就能够更加清晰
黄树嘉·2020-01-08 20:53

2018-09-24 wes流程文件解读2

上次我们整理到bwa比对后得到bam文件，下一步我们要通过GATK流程从bam文件中callvariant。
凤凰_0949·2020-01-08 01:45

GATK4.0找SNP

####下载GRCm38snp和indelvcf文件####ftp://ftp-mouse.sanger.ac.uk/REL-1303-SNPs_Indels-GRCm38/###hisat比对，samtoolssort生成bam文件###./gatkAddOrReplaceReadGroups-I/media/pc/6a524d78-97d1-481c-b068-8116a4d007f8/jjc
njmujjc·2020-01-07 09:57

8 GATK完整流程

总目录:三阴性乳腺癌全外显子分析(wes)建议读或观看以下内容1深入了解snp-calling流程2CloudComputingforNext-GenerationSequencingDataAnalysis3https://en.wikipedia.org/wiki/SNV_calling_from_NGS_data4Small-VariantCallingandAnnotation5Hands
Y大宽·2020-01-07 05:19

GATK入门的最佳姿势

GATK，全称是GenomeAnlysisToolkit，顾名思义，是一套用于分析基因组的工具箱。主要功能是寻找变异位点和基因分型，但是实际上功能超多，导致初学者都不知道从何学习GATK。
徐洲更hoptop·2020-01-04 09:36

全基因组数据分析完整流程+外显子测序数据分析例子

找例子：数据库：ATGG流程图：流程图常用软件：bwa，samtools，picard，GATK，bedtools，bcftools，vcftools，FastQC
我最有才·2019-12-31 07:07

Call变异？就是召唤啦！

好的～我的理解是召唤，BCFtools、gatk等就是你手中的魔法棒
刘小泽·2019-12-28 02:24

bwa+samtools+picardtools+GATK call SNP 流程

callSNPGATKbwa+samtools参考文档GATKcallsnp流程图一、原始数据处理测序得到的RAWDATA，使用NGSQCToolkit进行过滤$PATH/IlluQC.pl-peread1.fastqread2.fastq2A-l70-s20-p2-zg-pepaire-end数据2=PairedEndDNALibraryA=AutomaticdetectionofFASTQva
bio·2019-12-25 08:13

「GATK 3.8」SelectHeaders和RandomlySplitVariants

每天学点GATK，今天学习的是GATK变异位点操作工具(variantManipulationTools)。
徐洲更hoptop·2019-12-23 19:02

「GATK 3.8」FastaStats和CountReads介绍

GATK的本职工作是Variantcalling，但是就像我之前所说的，它作为基因组分析工具箱，还是有很多其他工具，今天学习的是诊断和质量控制工具的其中两个:CountReads，FastaStats。
徐洲更hoptop·2019-12-21 03:57

使用GATK合并比较多个vcf文件

如果不想自己写脚本去探究，那么gatk的H
生信技能树·2019-12-20 07:10

GATK4.0和全基因组数据分析实践（上）

HGP前言在前面的一系列WGS文章中，我讲述了很多基因数据分析的来龙去脉，虽然许多同学觉得很有帮助，但是却缺了一个重要的环节——没有提供实际可用的数据来实战完成具体的流程，不能得到直观的体会。许多读者也纷纷在后台留言反馈这个问题，特别是在我写了如何入门生物信息学的文章之后情况尤甚。所以我决定要再写一篇文章来解决这个问题，但碰巧今年年末事情稍多，在写作的过程中也曾多次中断，直至今天才完成，各位久等了
黄树嘉·2019-12-19 20:41

GTAK4分析篇 -- 1.数据前处理

最新版的GATK4跟之前GATK2/3用法上很大的不同，下面是改版后的代码1.创建bwa比对的indexbwaindex-abwtsw-phg38/home/NGS/gatk_ref/Homo_sapiens_assembly38
面具男女·2019-12-10 09:40

分享一段基因组测序数据比对和变异检测的“代码”

整个流程需要软件：bwa+picard+gatk+annovar软件的安装与使用大家可以自行百度。。。。
孤独巡礼_435a·2019-12-08 06:27

「GATK 3.8」BaseRecalibrator 介绍

BaseRecalibrator简介用途：检测碱基质量分数中的系统错误。分类：序列数据处理工具概要：所谓的变异位点，就是与参考基因组不同的部分，假设原始数据中就存在着一些由于测序仪器产生的系统性误差，那么变异位点识别过程中找到的variant，就会存在大量的假阳性。即便机器说他识别的5亿个碱基有99%的概率是对，那么也就说有5千万可能是错的。碱基质量分数重校准（Basequalityscorere
徐洲更hoptop·2019-12-07 05:47

GATK4全基因组数据分析最佳实践,我以这篇文章为标志,终结当前WGS系列数据分析的流程主体问题 | 完全代码

这是我根据之前的WGS系列和GATK4实践文章进行重新梳理之后确定下来的分析流程，这是一个WGS的最佳实践，它基于GATK4和我的实际经验，稍作修改即可应用到实际的项目中。
黄树嘉·2019-12-07 01:53

计科菜鸟玩生信（一）——Windows10下用docker安装GATK

1.官网下载GATK。
小颜同学Shiny·2019-12-06 17:00

GATK_Mutect关于样本名报错

image.png这里需要输入两个样本名字，其实这两个$Tand$N的名字是限定死的，不可以乱取image.png例如这里虽然文件名使用了sample20170711-4_I6_S6_L007，但是其实实际上正确的$N应该是sample20170711-4_I6_S6_L007_R1。否则会出现类似的报错image.pngAUSERERRORhasoccurred:Badinput:Samples
陈宇乔·2019-11-14 12:37

VCF格式的学习及对VCF文件的统计

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有点差别。
天秤座的机器狗·2019-11-05 18:46

使用QTLseqr进行BSA-seq分析

QTLseqr是一个用于BSA-seq的R包，它能够读取GATK输出结果进行过滤，最终使用SNP-index和G统计值的方法进行定位。
徐洲更hoptop·2019-10-05 19:17

GATK Best Practices for RNA-Seq

前言GATK是由Broadinstitute开发的用于变异检测(例如:SNP,Indel等)高通量测序数据.目前GATK已经被广泛应用于人类以及哺乳动物从WGS(WholeGenomeSequencing
Zhai1994·2019-08-17 21:28

SNV分析软件/工具（持续更新中...）

Areviewofsomaticsinglenucleotidevariantcallingalgorithmsfornext-generationsequencingdata网址：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2001037017300946#bb0120GATK
晓佥·2019-06-05 13:36

RNA-seq汇总（分析+工具+GATK流程）

RNA-seq分析流程不得不提的一篇文献Sahraeian,SayedMohammadEbrahim,etal."Gainingcomprehensivebiologicalinsightintothetranscriptomebyperformingabroad-spectrumRNA-seqanalysis."Naturecommunications8.1(2017):59.文献地址：http
晓佥·2019-06-03 10:05

回首与展望

也去肿瘤大楼蹲点守候守候了；加班不再只是为了写代码完成需求，也有等待需求提出方进行需求沟通的时候了；公司不再只使用Struts2了，也开始用Springboot了，未来还会用Springcloud；除了写代码，也去参加了GATK
2tong杂货铺·2019-01-23 10:11

Day 9_2 ESCC WES实战

需要有的东西/public/biosoft/GATK/resources/bundle/hg38/bwa_index/|--[20K]gatk_hg38.amb|--[445K]gatk_hg38.ann
陈宇乔·2018-12-19 17:05

SNP位点寻找流程——傻瓜版

在我所用的服务器里，samtools，bwa，gatk都是预先构建好了全局变量。直接引用。如若没有设置好全局变量，请自行../../操作至软件目录下调用程序
対MS特技兵·2018-12-07 11:41

GATK - Read groups

运行GATK时，报错：java.lang.IllegalArgumentException:samplescannotbeempty这个问题在GATKForum有讨论到；IllegalArgumentException
JeremyL·2018-11-18 14:00

GATK4-Mutect2-FilterMutectCalls

最近在搭建大panel（528基因）Tumor-Normal样本分析的管线，用的是GATK4-Mutect2工具。
_nnnoOooM·2018-11-16 10:01

10.15 GATK2 变异检测 VQSR mac的ftp连接brew下载

https://www.jianshu.com/p/859c0345624c继续学习接下来进行变异检测：每个样本先各自生成gVCF，然后再进行群体joint-genotype程序成功生成文件接下来进行VQSR:VariantRecalibratorApplyRecalibrationmode选择indel,SNP....VQSR使用的机器学习的原理，第一，需要一个精心准备的已知变异集，它将作为训练
KK_f2d5·2018-10-19 11:21

摘要

本论文主要研究内容是将传统的全基因组测序与Hadoop框架结合的大数据测序平台研发，通过Hadoop中的HDFS分布式存储系统来提供高可靠的存储服务，结合基因测序的一系列软件工具（如：BWA、Samtools、Picard和GATK
gamedevv·2018-07-28 11:00

生物基因数据文件——vcf格式详解

在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
高锦-生信·2017-09-29 16:32

从零开始完整学习全基因组测序（WGS）数据分析：第3节 数据质控

数据质控从这一节开始详细讲述正式流程的搭建，我将结合具体的例子努力争取将这个系列写成比GATK最佳实践更加具体、更具有实践价值的入门指南。
黄树嘉·2017-08-26 11:48
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