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VCF文件操作利器bcftools的常用实例

左对齐标准化Indel，对于多等位基因位点进行拆分（annovar注释必须的）。#首先需要压缩VCF并建立索引。

生信杂谈·2019-12-29 14:57

使用nextpolish对三代组装进行polish

NextPolish可以使用二代短读序列或者三代序列或者两者结合去纠正三代长读长序列在组装时导致的碱基错误(SNV/Indel)。

徐洲更hoptop·2019-12-24 14:45

SnpEff使用方法

SnpEff使用方法SnpEff软件通过基因组结构注释数据（GTF文件），对VCF文件中的SNP/InDel信息进行注释，即主要解释了SNP/InDel是否能够对编码蛋白基因造成影响。

LiuYueRR·2019-12-19 14:34

【SV分析-1】Manta

2.安装安装介绍Mantainstallationinstructions3.方法概述Manta将SV和indel发现过程分为两个主要步骤：（1）扫描基因组以找到SV相关区域;（2）在这些区域中发现的SV

oddxix·2019-12-15 01:02

VCF格式的学习及对VCF文件的统计

VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有点差别。

天秤座的机器狗·2019-11-05 18:46

VCF格式文件解读(转)

1，vcf格式说明VCF格式：VariantCallFormat，用于记录variants(SNP/InDel)的文件格式，关于其说明，详见：http://gatkforums.broadinstitute.org

tianzhanlan·2019-11-04 19:11

变异信息那些事（上）

刘小泽写于18.12.31再次知识迭代：打算以上中下三篇来认识一个新事物上篇：主要了解VCF的背景知识；一般我们会从WES的上游得到SNP、InDel等信息，这些重要的信息都保存在VCF中，那么怎么对这些变异进行提取

刘小泽·2019-11-04 15:50

GATK Best Practices for RNA-Seq

前言GATK是由Broadinstitute开发的用于变异检测(例如:SNP,Indel等)高通量测序数据.目前GATK已经被广泛应用于人类以及哺乳动物从WGS(WholeGenomeSequencing

Zhai1994·2019-08-17 21:28

VCF格式文件的shell小练习

LINUX练习题把突变记录的vcf文件区分成INDEL和SNP条目统计INDEL和SNP条目的各自的平均测序深度把INDEL条目再区分成insertion和deletion情况统计SNP条目的突变组合分布频率找到基因型不是

陈宇乔·2019-07-11 21:51

GWAS分析练习(一) PCA

练习背景我有一批患者WGS测序数据（100例患者），包括SNP和INDEL。患者是服用了一种药物的，想分析下患者的基因型是否和药物的疗效有关，或者与药物的不良反应有关。

上校的猫·2019-05-23 20:13

Gene mutation analysis of cancer and targeted drug recommendation system

解决的问题根据癌症病人的肿瘤组织和正常组织的测序数据，使用一系列软件对其进行数据处理和分析，找出病人的体细胞变异（主要是SNP和indel），然后对变异进行注释与解读，并根据变异信息精准地推荐可能对该名患者疗效较好的药物

a7c1cfdfca13·2019-04-18 15:18

10.15 GATK2 变异检测 VQSR mac的ftp连接brew下载

继续学习接下来进行变异检测：每个样本先各自生成gVCF，然后再进行群体joint-genotype程序成功生成文件接下来进行VQSR:VariantRecalibratorApplyRecalibrationmode选择indel

KK_f2d5·2018-10-19 11:21

常见格式——VCF

1）VCF格式简介VCF格式：VariantCallFormat，是用于表示SNP,indel,和structuralvariationcalls的文件格式。

oddxix·2018-09-27 15:01

2018-09-23 WES流程文件解读1

捕获并富集后，进行高通量测序的基因组分析方法通过测序可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SingleNucleotidePolymorphism,SNP)，插入缺失位点(Insertion/Deletion,InDel

凤凰_0949·2018-09-24 13:50

biostar handbook(十)|如何进行变异检测

常见的基因组变异一般可以归为如下几类：SNP，单核苷酸多态性,一个碱基的变化INDEL，插入或缺失,一个碱

徐洲更hoptop·2018-02-05 22:06

生物基因数据文件——vcf格式详解

1.什么是vcf文件VCF是用于描述SNP（单个碱基上的变异），INDEL（插入缺失标记）和SV（结构变异位点）结果的文本文件。

高锦-生信·2017-09-29 16:32

从零开始完整学习全基因组测序（WGS）数据分析：第3节数据质控

整个完整的流程分为以下6部分：原始测序数据的质控read比对，排序和去除重复序列Indel区域重（“重新”的“重”）比对碱基质量值重校正变异检测变异结果质控和过滤WGS流程图在这个图中，我把WGS数据分析流程的各个步骤和关系都画下来了

黄树嘉·2017-08-26 11:48

基因组变异检测概述（SNP、InDel、SV）

首先，在开始之前我觉得有必要稍微科普缓冲一下，以便不使得不熟悉生物信息或基因组的客官们疑惑。O(∩_∩)O！1.基因组：每个人都有一个基因组，这里的“基因组”并不只是“基因”的集合，基因是控制性状的遗传单元（什么是性状呢？性状也可以狭义的理解为个体的各种外在和内在特征，比如头发和眼睛颜色，高矮胖瘦，抵抗力强等），但是基因组所指的其实是我们的所有遗传信息，而不单单只是一些外在和内在特征，也包含很多目

六加七等于十三·2015-12-09 14:25

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