一周医学快讯：钢笔型查癌装置、出生前改善唐氏综合征、老年痴呆血液检查法

1.研究开发出阿茨海默症的血液检测方法

日本京都府立医科大学的德田隆彦教授、建部杨嗣助教等研究人员开发出一种比较简便的通过血液检查来诊断阿尔茨海默病的检查手法。到目前为止，与阿尔茨海默病相关的蛋白质P-tau只能通过脑脊髓液来测定。而在京都府立医科大学研发的这项新的检查方法中，利用高灵敏度的机器，在血液中也可检测。该研究成果于5日发表在英国科学期刊上。

阿茨海默症的大多数人是因为认知功能等出现症状而被诊断的，所以迫切需要开发出血液检查等能够正确诊断早期阿兹海默症的诊断方法。目前，在脑脊髓液中可检查出P-tau，但是由于患者负担大等原因没有得到普及。另一方面，还没有建立有效检查出血液中蛋白质的方法。

德田教授等人开发了能够检查出血液中P-tau的方法，该方法的灵敏度是以前的千倍。检测了阿茨海默症患者20人血中的P-tau，和正常人相比较，发现患者的值更高。另外，对于会在成年期发生痴呆症的21-三体综合征患者20人进行血液数据分析，发现年龄越大P-tau值越高。

因为P-tau会在症状出现前增加，所以很可能对阿尔茨海默病的早期诊断发挥作用。德田教授说“为了运用到实际检查中，还需要更大规模的调查对象，反复进行研究，持续改善检查方法。”

2.科学研究发现出生前能够改善唐氏综合征症状的化合物

日本京都大学萩原正敏教授（化学生物学）的研究团队发现，给怀孕的老鼠使用一种化合物，可以成功改善产下小鼠的唐氏综合征症状。该研究成果于5日发表在美国国家科学院院刊上。

唐氏综合征是由于人的23对染色体中的第21条染色体多了一条所引起的，就是我们生物课本上熟悉的21三体综合征。受遗传基因过度发挥作用的影响会引起认知功能障碍、先天性心脏病等。在怀孕期，虽然可以调查胎儿是否患有唐氏综合征，但是无法根治。

研究团队注意到唐氏综合征患者体内抑制神经细胞增加的遗传基因过度发挥作用。进而发现了一种可以阻碍这种遗传基因发挥作用、促进神经细胞增殖的化合物。

通过给怀孕的老鼠投喂该化合物，确认出生的唐氏综合征的幼鼠大脑正常发育。12只唐氏综合征的幼鼠，通过迷宫来调查其学习能力，结果与一般老鼠水平相同。将药物投喂给正常的老鼠，神经细胞增加。

将唐氏综合征的人的细胞制作的iPS细胞加入化合物进行实验，神经细胞也会增加。

即使投喂化合物，染色体异常自身不发生变化，但有可能用于唐氏综合征出生前的治疗。萩原教授在期待之余也提出，“要在考虑孕妇使用的安全性、社会的认可的基础上才能用于临床，门槛很高。首先用于脑梗塞等治疗药物的开发”

目前有利用孕妇血液检查胎儿染色体是否异常的新型诊断，确定胎儿染色体异常后， 9成以上的母亲会选择人工流产。另一方面，也有即使有认知发展迟缓的可能性也希望孩子出生的人。

如果治疗胎儿成为可能，在等待生产和人工流产之外又多了一项选择，但是国立成育医疗研究中心遗传基因诊疗科的主任医师小崎里华说，“目前只是老鼠或者细胞阶段的研究，药物对母体的影响、剂量、时期、长期的效果等很多课题还有待解决”

3.提升癌症发现准确度的“钢笔”式装置，只需10秒就可能发现癌症

德克萨斯州大学的研究团队开发了一种像钢笔一样的装置，只需10秒便可测定癌细胞。于6日发表科学杂志《Science Translational Medicine》上。

研究团队开发的“MasSpec Pen（质谱法）”发现癌症的准确度为96%。研究团队表示，依靠此装置，可以比之前更迅速、安全、正确地去除肿瘤，还可以避免 “残留”的悲剧发生。

该“钢笔”装置可以读取癌细胞独特的代谢作用。因为癌细胞迅猛增殖，细胞内的化学反应和正常细胞有很大不同。

其原理是什么？

一接触可能有癌症的部分，“钢笔”就会流出微弱的水滴。

活细胞内的化学成分移动到水滴里，“钢笔”就会把它吸上来。

为了分析吸入细胞内的物质，将“钢笔”插入质谱分析仪器中，分析仪器每一秒可以测定数千个化学物质。可以根据化学组成的测量结果来判断，是正常细胞还是癌细胞。

外科医生的课题是寻找癌细胞和正常细胞的边界。虽然有分界明确的肿瘤，但也有界限不明的情况。如果没有充分地切除而留下癌细胞，就会再次成为肿瘤。但是如果切除过多，就会对比如大脑等的器官造成严重的损伤。如果使用这个MasSpec Pen，可以减少癌细胞的残留的可能性。

德克萨斯大学的Libya Eberlin副教授(化学)对BBC说，“MasSpec Pen满足了临床要求的技术，所以很期待。此工具简单优雅，希望外科医生会能在不久之后使用到实际临床中”。

到目前为止，研究团队共进行了253份检本的MasSpec Pen实验。目的是明年在实际手术中进行临床实验之前反复试验，提高精准度。

目前，“钢笔”可分析宽1.5毫米的细胞组织。但研究小组已经开发出了可以分析更微小、宽度只有0.6毫米的细胞组织的“钢笔”。

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