最后,基因检测,终于从1亿美元“跳水”到1000!

美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明,80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。而另一项研究也证明,接受测试的卵巢癌病人死亡率比其他患者低 36%。

01

基因不同,治疗效果不同

以肿瘤为例,由于患者遗传基因的差异,可能会导致不同患者对同一药物产生不同、甚至截然相反的治疗效果。

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例如:靶向药物,通常其只作用于携带特定基因突变的肿瘤细胞,而对不携带特定基因突变的肿瘤患者,其疗效甚至不如化疗;而化疗药物,也会因某些基因的遗传差异导致不同患者的代谢能力不同,进而引起化疗药物毒副作用或药物敏感性的不同。

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因此,在用药前进行肿瘤药物相关基因的检测,可以全面、准确地解读药物与基因的关系,依据患者基因水平上的个体差异,辅助选择适宜的治疗药物,制定个体化的治疗方案,延长患者生存时间,提高生存质量。

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02

预防>治疗,积极干预,个性化健康管理

肿瘤,归根结底是一类基因病,目前已知的与肿瘤发生相关的驱动基因至少有140 种,一个典型的肿瘤细胞通常携带2-8种基因突变。同时基因异常导致的遗传性肿瘤约占 5%-10%,携带某些肿瘤易感基因会在一定程度上增加个体罹患癌症的风险。

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运用肿瘤基因检测手段,可以了解人体内肿瘤发生、发展的基因变异情况,从而评估出癌症发病的相对风险,也可在最早期阶段进行积极的个性化健康管理和干预,从而有效的预防癌症,减少医疗费用。

好莱坞明星安吉丽娜·朱莉因携带突变的 BRCA1 基因,可能导致患乳腺癌和卵巢癌的几率高达 87%和 50%。而主动切除乳腺和卵巢就是一个典型的肿瘤基因检测并进行健康管理的案例。

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03

现在,1000美元!过去,1亿美元 !

在 2001 年个人基因组测序费用约 1 亿美元,而到了 2014 年初,基因测序巨头Illumina公司,成功将人类全基因组测序成本降到 1000 美元以下,突破了基因检测应用的“成本瓶颈”。

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基因检测自诞生之初便遵循着摩尔定律的发展模式,测序成本呈现每两年下降50%的速度,而二代测序仪的出现则驱动产业以“超摩尔定律”的方式发生了跨越式发展。可以预见,在不久的将来,基因检测将服务“千家万户”。

04

测序+数据分析+临床解读,流程化,标准化

基因检测对DNA序列进行分析,构建大样本量的基因组数据库。以大样本量基因组数据库的积累为基础,结合各种临床数据(如人口特征、疾病/表型数据、用药数据等),通过数理统计、模型构建发现基因跟表型、序列突变跟疾病之间的关系,最终形成相对确切的临床决策和健康干预方案,比如遗传病预测、疾病诊断以及用药指导等。

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并为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理。北京焕生汇生物技术研究院,在美国设立精准数据中心,所有基因样本,送往美国进行分析、解读。标准化“测序+数据分析+临床解读出具报告”的全套流程。领先同行,为您提前10年,跑赢疾病。

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