老司机辣评 | 基因组测序，三代测序和二代测序哪个更好？

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点评嘉宾

罗奇斌，奇云诺德CEO，基因空间主编。德国慕尼黑工业大学生物信息学博士。互联网医疗中国会特约研究员，中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副秘书长。互联网医疗中国会和中信出版社《互联网+医疗》联合作者，《互联网+医疗健康》副主编，同时担任国内多家知名生物科技网站专栏作者。曾在中科院北京基因组研究所从事项目研发工作，曾担任51CTO特约讲师。致力于让中国1%的老百姓通过产品实现精准的健康管理。

华大基因“盯”上精准运动产业

基因科技和运动的结合，让精准运动产业显现出巨大空间。国内基因产业的龙头公司华大基因看到这一机遇，12月13日，以精准运动为目标的华大运动成立。华大基因董事长汪建把华大在基因产业上的发展浓缩成三步走的战略，即“生优病少”、“吃喝玩乐”、“两值永葆”。这些战略，通过华大基因在医学临床领域、农业领域、健康领域的布局正在逐步推进，其背后的产业空间巨大。

资讯来源：http://money.163.com/16/1215/14/C8B6R7P2002580S6.html

罗奇斌点评

华大基因在健康领域布局的战略背后，可能会是通过给各大场景式消费模式平台，比如“悦跑圈”，提供从产品设计到测序服务一条龙的策略。这个策略的背后，是华大基因产能过剩在其他行业输出的信号之一，也是因为基因产业目前的产能过剩和市场增长相对减缓的现状决定的。IBM当年也曾经做过操作系统、软件和后来兴起的互联网的移动应用等等，如果华大基因也涉及到大健康领域的数据服务和应用服务，那么这个生态将会是一家独大和垄断，希望这里面华大基因的定位能够尽快清晰明确。

Oxford Nanopore再获融资1.26亿美元

最近，英国Oxford Nanopore公司就凭借其独特的便携式测序技术再获融资1亿2千6百万美元。算上此次融资，Oxford Nanopore公司的融资总额已经达到了4亿4千5百万美元的规模。公司CEO Gordon Sanghera表示将利用这笔资金推广其便携式DNA测序仪产品。公司目前已经有包括MinlON便携式DNA测序仪、PromethION高通量测序仪以及VolTRAX自动样品/文库准备系统等多种产品上市。

资讯来源：http://www.biodiscover.com/news/company/651485.html

罗奇斌点评

Oxford Nanopore最大的魅力其实就是三个字：“便携式”。这个属性在基因行业的消费级市场里面将会是一个爆点。也许“高通量”和“便携式”就好比是“鱼”和“熊掌”，现阶段两者不可兼得。中国的移动互联网发展潮流也许会让“便携式”在基因行业里首先爆发出来，能够先跑出来的会是以荧光定量PCR原理为主的“便携式”基因测序设备，等到三年以后Oxford Nanopore这样以生物膜原理为主的设备推出国际市场的时候，国内消费者的体验教育也许已经成熟。

三代基因测序融资频爆错误率、成本高制约商用

如今，三代基因测序公司在资本市场上开始崭露头角。不过，与目前主流的二代测序相比，三代测序仍存在错误率高、成本高、现有生物信息学分析软件不丰富等问题，商业应用很难开展。在未来几年，二代测序或依旧占据主流地位。

资讯来源：http://epaper.21jingji.com/html/2016-12/14/content_52456.htm

罗奇斌点评

三代和二代的PK只有在面对重合客户的时候，才会出现所谓技术比较讨论。技术永远都会存在优缺点，在各自推出市场的时候，客户的认可度才是技术提供商关心的地方。相信很快会有一场三代和二代的比较PK讨论，背后一定是更多的反映了商业利益而不是技术趋势。

Watson 这次要研究渐冻症，已经发现了 5 种新的相关基因

最近，Watson 还要加入神经学领域，助力击败“渐冻症”（肌萎缩脊髓侧索硬化症，Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称 ALS)。当年的“冰桶挑战”就是旨在提高人们对这个疾病的意识。IBM通过和美国亚利桑那州的 Barrow Neurological Institute合作，发现了 5 种新的，和渐冻症相关的基因。暂时为止，医学界暂时未能找到该疾病的具体患病诱因。

资讯来源：http://it.sohu.com/20161215/n476000964.shtml

《21世纪治愈法案》正式纳入美国法律

美国东部时间12月13日，美国奥巴马总统正式签署了牵动全美乃至全世界医疗事业的《21世纪治愈法案》（21st Century Cures Act），将该提案正式纳入美国法律。根据该法律的具体要求，美国政府将直接或间接在接下来的10年中向美国精确医学，大脑研究，海洛因和处方药物滥用预防和心理健康领域投入63亿美元的资金，以促进这几大领域的协同发展。

资讯来源：http://www.guancha.cn/america/2016_12_15_384458.shtml

研究：基因改变肠道细菌，达减重效果

国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。

资讯来源：http://www.chinatimes.com/cn/realtimenews/20161212003057-260405

基因载体：基因治疗关键就看它了！

基因治疗是一种新的治疗手段，可以治疗多种疾病，包括癌症、遗传性疾病、感染性疾病、心血管疾病和自身免疫性疾病。基因治疗是指将治疗基因导入靶细胞，治疗基因在细胞内表达为特定蛋白质，从而治疗因基因异常或缺陷而导致的疾病。而基因载体是将治疗用的外源基因导入到靶向细胞的运输工具，这一过程是基因治疗的最关键步骤。

资讯来源：https://zhidao.baidu.com/daily/view?id=32125

第三代测序首次成功诊断罕见病

第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利用第三代测序技术成功确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病。相关结论发表在BioRxiv上。

资讯来源：http://www.biodiscover.com/news/research/651419.html

NIPT最新规范出台 如何搭建高通量测序实验室至关重要

前不久备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》重磅出炉，持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。

资讯来源：http://www.askci.com/news/chanye/20161208/16022581776.shtml

致病基因可被选择性识别

据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上述障碍提供了多种解决方案。研究表明，小分子可通过设计使其只找出并摧毁可致病的RNA。此外，研究人员还开发了新的化学方法，利用致病RNA作为催化剂在需要部位合成药物。

资讯来源：http://scitech.people.com.cn/n1/2016/1214/c1007-28948855.html

一个特定基因可解释多种疾病

FADS1基因是脂肪酸去饱和酶基因家族的一员，该基因的表达产物能够通过引入双键调节不饱和脂肪酸的合成，最近一项研究发现该基因的变异影响着许多疾病的风险。不同人合成omega-3和omega-6等多不饱和脂肪酸的能力存在不同，这种合成能力的差别影响着代谢疾病，炎症疾病和多种癌症的发生风险。

资讯来源：http://www.cankaoxiaoxi.com/2016/1214/1518453.shtml

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