专家精彩聚焦（13）

余春莉教授 医学博士

职务：美国医学遗传学专家委员会委员、纽约西奈山医学院遗传和基因组学系副教授、纽约西奈山基因组学公司生化遗传学部门主管

研究领域：对在碳水化合物、脂肪酸、氨基酸、有机酸方面有先天性代谢缺陷的病人和患有溶酶体存贮疾病的病人进行实验室诊断和检测，卟啉症的生化诊断

主要成果：以第一作者和共同第一作者发表研究性论文29篇，综述7篇，参编著作5部。

演讲主题：应用HRMS糖组学与代谢组学方法诊断IEM

（演讲者为学者并非医生，演讲为学术实验介绍。）

余教授介绍了糖组学分析诊断先天性糖蛋白糖基化缺陷以及代谢组学研究IEM进展，其中IEM又分为：

氨基酸和钛类代谢疾病

碳水化合物代谢疾病

脂肪酸和酮体代谢疾病

能量代谢疾病

嘌呤、嘧啶以及核苷酸代谢病

类固醇代谢疾病

卟啉和血红素代谢疾病

脂质以及脂蛋白代谢疾病

先天性糖蛋白糖基化缺陷

溶酶体贮积病

过氧化物酶体病

神经递质代谢障碍

维生素和辅酶代谢疾病

微量元素和金属代谢障碍

目前常规的实验室检测发昂达主要有三种：

代谢组及代谢谱、酶学检测、基因组检测

余教授还介绍了先天性糖蛋白计划缺陷（CDGs），CDGs是糖蛋白或脂质糖基化缺陷疾病的总称，在临床主要表现轻重程度不一，精神运动迟缓、低血压、眼球异常运动、特殊面容、肝肿大、心肌病、呕吐、腹泻。

宁聪 教授 医学博士

简介：

美国Adventist医疗集团儿科内分泌学专家

研究方向为儿科内分泌

主要成果为远藤学会研究员奖、华盛顿市顶级医生

演讲主题：

儿童甲状腺结节与甲状腺癌

演讲主要内容：

关于甲状腺疾病的检查，宁聪提出超声检查的方法，具体来说叫做“超声引导下甲状腺细针抽吸细胞学检查（FNA）”。

研究表明，可疑的超声声像特征比单独的结节大小更能预测恶性风险。此方法是体格检查的延伸，具有五点优势：灵敏，无痛，无辐射，便宜且定位准确。

关于FNA的分子检测和突变检测在儿童中的应用，阳性突变试验很可能与恶性相关。然而，分子研究在儿童中尚未充分验证，不能常规推荐，需要进一步的研究。

演讲的最后，宁聪得出了四个结论：

1.大约1-1.5%儿童：甲状腺结节

2.儿童甲状腺结节确诊为癌症的检出率(22%~26%)高于成人(成人5%)

3.伴有可触及或者不可触及的甲状腺结节的儿童需要超声波密切监测、随访

4.对于大于1cm的实性结节或囊性/实性混合结节，或无论结节大小如何，存在可疑的超声声像特征，需行FNA