一日癫痫300次，这些患有罕见病症的人，向全球网友求救…
即便现代医学已经发展到了一定高度，但是世界上仍然有很多人，难以知道自己所患的到底是什么疾病，也无法得到相应的治疗。
那么，如果让全世界的人都参与“诊断”，会对这些人有所帮助吗？
Lisa Sanders是耶鲁大学医学院的副教授，也是一名医生。当她开始接触医学时，她觉得看病就像做数学题，1加1便是等于2，每个问题，都该有个确切且对应的答案。
但是当她看过越来越多的病人，了解过越来越多的案例之后，她的想法改变了。
“这不是数学题，而是在探案。”
因为病症所对应的的答案并不总是只有一个，有一些病例，是难以被确诊的。
那些病人在百般折磨之下痛苦地生活着，却不知道自己的病是什么。
而Lisa Sanders做了一件事。从2002年起，Lisa Sanders就在纽约时报上开了一个专栏，通过撰写文章向读者分享一些特殊病例，也会因此收到一些读者来信。
慢慢的她有了一个想法：通过媒体，连接起全世界医生和普通人的智慧，为那些没能得到确诊和治疗的人，寻找一个答案。
在她看来，能够去为这些病人做诊断的医生是有限的，没法确诊是因为病人们所在的那个诊疗房间里的人，无法对病症做出判断。
如果把这个房间扩大点呢？如果让更多的人“走入”诊疗室呢？
Lisa Sanders向读者分享了7个病例，详细说明患者的症状和他们的病历情况，每一位患者都会通过一个短视频向读者诉说他们的故事，而后，他们向读者征求所认为引发疾病的原因，读者可以以视频形式进行回复。
在这个过程中，他们获得了什么？
近十年的肌肉疼痛
Angel的人生从14岁开始，就被彻底改变。
她开始全身肌肉疼痛，从腿到背，从下巴到脸颊；她的血液呈黑色；住院次数由一年两次到每三个月一次……有时疼到难以忍受在家中哭泣，有时无法站立，连被抱起都变得痛苦不已。
Angel有从高中相识的爱人，她想要有一个家庭，但是她不敢结婚，因为不知道疾病是什么情况，更不知道是否这种病是否遗传。
男友在接受采访时无法控制眼泪：
“我想要替她承受，哪怕只有一秒，只要能给她，她应该过的生活……”
而这些年来，Angel奔波辗转于各家医院，欠下一大笔医疗债务，但每次得到的回复都是：
“对不起，我们不知道。”
九年的折磨，已经让她疲惫不堪。
她只想知道自己的身体怎么了，是什么在拖着往前奔跑的她，她还能不能放心大胆地去组建一个家，她还能不能不再因为让他人参与自己的人生，而背负着罪恶感。
所以她决定参与到Lisa Sanders医生的这个项目中来。
当关于Angel的文章发布出去之后，反响巨大，仅仅两周就收到了1600个回复。
有人提出是麦卡德尔氏病，这种病使病人不能获得糖原，有人提出一种叫做CPT2的病，这种病使病人不能利用脂肪。它们都属于代谢性肌病，都会导致肌肉损伤，从而产生疼痛。
（图：评论截图）
她看着评论里提到的那些她听都没听说过的病症，一边做着笔记，一边看着那些自己听都没听过的病名哭出了声。她觉得自己就像有了一个前行的方向，再也不是在黑暗中摸索。
她还遇到了和自己相似病症的人，在对她说着加油。
而一名在意大利医学院、主要研究代谢性疾病的医生也看到了这篇文章，医生告诉Angel，她可以前去他们那里进行特定代谢检查。
并且由于这是罕见疾病，所以公共医疗系统会为此付费，也就意味着被医疗债务重压之下的Angel，不必担心高昂的检查费用。
经过血液、尿液采样等，以及两个月的基因序列分析，Angel终于知道困扰自己多年的病症叫做什么。
她被确诊为CPT2，并被告知可以通过饮食控制，例如增加糖的摄入量、减少脂肪酸的摄入量等，以达到控制病情的效果。只要男友不是携带者，那么生孩子也是没问题的。
很少有人会在听到自己得了什么病的时候不是因为悲伤，而是因为开心而哭泣。
但Angel和她的男友却是如此。
“我从来没想过有一天能够听到‘Angel的诊断结果是……’，（没想过）会有一个确切的结果……”
听到诊断结果的那天，Angel和男友拥抱着，又哭又笑。Angel说：“我要在意大利举办婚礼。”一直渴望结婚的她，终于可以组建自己的家庭。
对于Angel和她的家人来说，幸福的生活，已经缓缓开启。
但有的患者，就没有Angel这么幸运了。他们面临的疾病确诊很难，治疗，却是更难。
每天超过三百次短暂性麻痹
Kamiyah是一名6岁的小女孩，她和其他同龄人一样，活泼，爱笑。
唯一不同的是，Kamiyah会随时出现短暂性麻痹，每次持续几秒到几十秒，全身无力，难以呼吸，这意味Kamiyah即便长大了，也不能正常生活，不能上游泳课，不能独自外出，不能开车……
为了治病，父母和Kamiyah做了很多努力。
Kamiyah的妈妈从她8个月时就注意到了不对劲，而后开始了漫长的求医过程。一开始医生以为只是癫痫，但做完检查后发现不是。后来有医生说提出可能是脑瘤，但是检查结果依旧正常。
妈妈甚至带着Kamiyah前去参加了美国国家卫生研究院的“未确诊疾病”项目，想要为Kamiyah的治疗寻找一个出路。
在那里的十天时间，医生们给Kamiyah检查了身体的每个系统，五官，皮肤，肌肉，基因检测等等，但是当时，他们没有给出更多的结果。
两年过去后，Kamiyah的妈妈了解到了Lisa Sanders医生和纽约时报展开的这个项目，决定参与。
她说自己做好了最坏的打算，也抱着最大的希望，并愿意为女儿付出一切。
有意思的是，当Lisa Sanders医生给美国国家卫生研究院打去电话，想要了解当时的检查情况时，对方拒绝透露。却在过了几天之后，告知了Kamiyah的妈妈检查结果，一个这个家庭本该在一两年前，就得到的结果。
（病历）
他们说，Kamiyah有一种叫做KCNMA1的致病基因变异，是目前他们检查出的第一例，当被问到世界上还有别人有此病症吗？医生的答复是，肯定有。
对于Kamiyah的妈妈来说，她需要更多同行的人，哪怕是获取一些力量。她说道：“我想要知道，还有人也有这种病吗？有医生可以帮到我们么？我们的未来又将是如何？”
而对于医学界来说，找到更多这样的病人，势必能扩大对这种疾病的认知，以便寻找治疗的方法。
于是这一次，Lisa Sanders医生向大众询问的是：有没有其他人也患有这种疾病，
在这之后，Kamiyah妈妈的电话，被打爆了。
有网友告诉她有关于这种疾病的facebook小组，里面有大概十个人的病症和Kamiyah一样，有母亲流着眼泪对她说：
“我觉得我们的孩子能够帮助到未来的孩子，未来的父母不会再有我们这样的痛苦。”
而另一边，也有一位科学家注意到了这个报道，这位科学家研究了KCNMA1基因近20年，尽管她知道这种基因突变是存在的，但是却没有一个病人被公开确诊，所以当她得知Kamiyah有这类基因突变之后，她难以入睡。
可惜的是，她和她的团队此前所做动物实验得到的突变类型是有限的。而Kamiyah及其他人的病症体现出，KCNMA1基因会有几种不同类型的突变，以不同的方式表现出来。
像Kamiyah这样的跌倒发作，他们没有见过，更无法当即给出治疗方案，他们需要更多的研究，更多的实验，以及，更多的时间。
这位同样有一名女儿的母亲难以抑制泪水，她对Kamiyah的妈妈说：“我想让你觉得，你找到了为此努力的人。”
是的，即便没有办法立刻获得有效治疗，Kamiyah和妈妈的生活，至少比起以前好了一些：
他们知道了病症是什么，交到了有相同疾病的朋友，了解到随着年龄的增长，Kamiyah或许面临着麻痹次数更少，但持续时间更长的症状，知道或许以后Kamiyah的心智发育会较为缓慢。
（患有相同病症的孩子）
他们明白未来会面临这什么，但同时也明白，有一群人，在为他们努力着。
“或许我能发起一场运动，如果不能影响Kamiyah的一生，那么或许可以影响其他孩子的一生。”Kamiyah的妈妈说道。
除此之外，还有女儿因患有拉斯穆森综合征而时常癫痫发作、却不知该采取何种治疗的家庭，有记忆正在一点点消失、却连12次检查都无法确诊的退伍士兵，有被诊断出反刍综合症的青少年……他们在寻求帮助的同时，也获得了治愈。
让全世界的人参与疾病诊治过程，听起来或许是件不靠谱的事情。
但国外学者提出，这对于罕见病例来说，是一个强有力的方法，可以寻找类似病例，有助于思考可以排除的疾病，可以连接更多的医生或普通人，寻求更多的见解。
需要注意的是，尽管医生和学者们对于这种治疗方法持积极态度，这之中也面临着筛选回复的时间成本问题，以及患者的隐私问题等等。
不过我们能够看到，在Lisa Sanders医生分享的案例来看，有病人幸运地寻找到了病因和治疗方法，而另外的人，虽然没有那么幸运，但是至少寻找到了抚慰。
哪怕一些疾病人类还无法战胜，但至少，那些善良且勇敢的心在结伴面对。
source：
https://www.nytimes.com/2019/07/22/magazine/diagnosis-tv-netflix-lisa-sanders.html?auth=login-email&login=email
https://www.bustle.com/p/how-accurate-is-diagnosis-on-netflix-we-asked-doctors-18720191
https://www.nytimes.com/column/diagnosis?module=inline
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