一日癫痫300次,这些患有罕见病症的人,向全球网友求救…

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即便现代医学已经发展到了一定高度,但是世界上仍然有很多人,难以知道自己所患的到底是什么疾病,也无法得到相应的治疗。


那么,如果让全世界的人都参与“诊断”,会对这些人有所帮助吗?


Lisa Sanders是耶鲁大学医学院的副教授,也是一名医生。当她开始接触医学时,她觉得看病就像做数学题,1加1便是等于2,每个问题,都该有个确切且对应的答案。


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但是当她看过越来越多的病人,了解过越来越多的案例之后,她的想法改变了。


“这不是数学题,而是在探案。”


因为病症所对应的的答案并不总是只有一个,有一些病例,是难以被确诊的。


那些病人在百般折磨之下痛苦地生活着,却不知道自己的病是什么。


而Lisa Sanders做了一件事。从2002年起,Lisa Sanders就在纽约时报上开了一个专栏,通过撰写文章向读者分享一些特殊病例,也会因此收到一些读者来信。


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慢慢的她有了一个想法:通过媒体,连接起全世界医生和普通人的智慧,为那些没能得到确诊和治疗的人,寻找一个答案。


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在她看来,能够去为这些病人做诊断的医生是有限的,没法确诊是因为病人们所在的那个诊疗房间里的人,无法对病症做出判断。


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如果把这个房间扩大点呢?如果让更多的人“走入”诊疗室呢?


Lisa Sanders向读者分享了7个病例,详细说明患者的症状和他们的病历情况,每一位患者都会通过一个短视频向读者诉说他们的故事,而后,他们向读者征求所认为引发疾病的原因,读者可以以视频形式进行回复。


在这个过程中,他们获得了什么?



近十年的肌肉疼痛




Angel的人生从14岁开始,就被彻底改变。


她开始全身肌肉疼痛,从腿到背,从下巴到脸颊;她的血液呈黑色;住院次数由一年两次到每三个月一次……有时疼到难以忍受在家中哭泣,有时无法站立,连被抱起都变得痛苦不已。


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Angel有从高中相识的爱人,她想要有一个家庭,但是她不敢结婚,因为不知道疾病是什么情况,更不知道是否这种病是否遗传。


男友在接受采访时无法控制眼泪:


“我想要替她承受,哪怕只有一秒,只要能给她,她应该过的生活……”


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而这些年来,Angel奔波辗转于各家医院,欠下一大笔医疗债务,但每次得到的回复都是:


“对不起,我们不知道。”



九年的折磨,已经让她疲惫不堪。


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她只想知道自己的身体怎么了,是什么在拖着往前奔跑的她,她还能不能放心大胆地去组建一个家,她还能不能不再因为让他人参与自己的人生,而背负着罪恶感。


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所以她决定参与到Lisa Sanders医生的这个项目中来。


当关于Angel的文章发布出去之后,反响巨大,仅仅两周就收到了1600个回复。


有人提出是麦卡德尔氏病,这种病使病人不能获得糖原,有人提出一种叫做CPT2的病,这种病使病人不能利用脂肪。它们都属于代谢性肌病,都会导致肌肉损伤,从而产生疼痛。


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(图:评论截图)


她看着评论里提到的那些她听都没听说过的病症,一边做着笔记,一边看着那些自己听都没听过的病名哭出了声。她觉得自己就像有了一个前行的方向,再也不是在黑暗中摸索。


她还遇到了和自己相似病症的人,在对她说着加油。


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而一名在意大利医学院、主要研究代谢性疾病的医生也看到了这篇文章,医生告诉Angel,她可以前去他们那里进行特定代谢检查。


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并且由于这是罕见疾病,所以公共医疗系统会为此付费,也就意味着被医疗债务重压之下的Angel,不必担心高昂的检查费用。


经过血液、尿液采样等,以及两个月的基因序列分析,Angel终于知道困扰自己多年的病症叫做什么。


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她被确诊为CPT2,并被告知可以通过饮食控制,例如增加糖的摄入量、减少脂肪酸的摄入量等,以达到控制病情的效果。只要男友不是携带者,那么生孩子也是没问题的。



很少有人会在听到自己得了什么病的时候不是因为悲伤,而是因为开心而哭泣。


但Angel和她的男友却是如此。


“我从来没想过有一天能够听到‘Angel的诊断结果是……’,(没想过)会有一个确切的结果……”


听到诊断结果的那天,Angel和男友拥抱着,又哭又笑。Angel说:“我要在意大利举办婚礼。”一直渴望结婚的她,终于可以组建自己的家庭。



对于Angel和她的家人来说,幸福的生活,已经缓缓开启。


但有的患者,就没有Angel这么幸运了。他们面临的疾病确诊很难,治疗,却是更难。



每天超过三百次短暂性麻痹




Kamiyah是一名6岁的小女孩,她和其他同龄人一样,活泼,爱笑。


唯一不同的是,Kamiyah会随时出现短暂性麻痹,每次持续几秒到几十秒,全身无力,难以呼吸,这意味Kamiyah即便长大了,也不能正常生活,不能上游泳课,不能独自外出,不能开车……



为了治病,父母和Kamiyah做了很多努力。


Kamiyah的妈妈从她8个月时就注意到了不对劲,而后开始了漫长的求医过程。一开始医生以为只是癫痫,但做完检查后发现不是。后来有医生说提出可能是脑瘤,但是检查结果依旧正常。



妈妈甚至带着Kamiyah前去参加了美国国家卫生研究院的“未确诊疾病”项目,想要为Kamiyah的治疗寻找一个出路。


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在那里的十天时间,医生们给Kamiyah检查了身体的每个系统,五官,皮肤,肌肉,基因检测等等,但是当时,他们没有给出更多的结果。


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两年过去后,Kamiyah的妈妈了解到了Lisa Sanders医生和纽约时报展开的这个项目,决定参与。


她说自己做好了最坏的打算,也抱着最大的希望,并愿意为女儿付出一切。



有意思的是,当Lisa Sanders医生给美国国家卫生研究院打去电话,想要了解当时的检查情况时,对方拒绝透露。却在过了几天之后,告知了Kamiyah的妈妈检查结果,一个这个家庭本该在一两年前,就得到的结果。


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(病历)

他们说,Kamiyah有一种叫做KCNMA1的致病基因变异,是目前他们检查出的第一例,当被问到世界上还有别人有此病症吗?医生的答复是,肯定有。


对于Kamiyah的妈妈来说,她需要更多同行的人,哪怕是获取一些力量。她说道:“我想要知道,还有人也有这种病吗?有医生可以帮到我们么?我们的未来又将是如何?”


而对于医学界来说,找到更多这样的病人,势必能扩大对这种疾病的认知,以便寻找治疗的方法。


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于是这一次,Lisa Sanders医生向大众询问的是:有没有其他人也患有这种疾病,


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在这之后,Kamiyah妈妈的电话,被打爆了。


有网友告诉她有关于这种疾病的facebook小组,里面有大概十个人的病症和Kamiyah一样,有母亲流着眼泪对她说:


“我觉得我们的孩子能够帮助到未来的孩子,未来的父母不会再有我们这样的痛苦。”


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而另一边,也有一位科学家注意到了这个报道,这位科学家研究了KCNMA1基因近20年,尽管她知道这种基因突变是存在的,但是却没有一个病人被公开确诊,所以当她得知Kamiyah有这类基因突变之后,她难以入睡。


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可惜的是,她和她的团队此前所做动物实验得到的突变类型是有限的。而Kamiyah及其他人的病症体现出,KCNMA1基因会有几种不同类型的突变,以不同的方式表现出来。


像Kamiyah这样的跌倒发作,他们没有见过,更无法当即给出治疗方案,他们需要更多的研究,更多的实验,以及,更多的时间。


这位同样有一名女儿的母亲难以抑制泪水,她对Kamiyah的妈妈说:“我想让你觉得,你找到了为此努力的人。”



是的,即便没有办法立刻获得有效治疗,Kamiyah和妈妈的生活,至少比起以前好了一些:


他们知道了病症是什么,交到了有相同疾病的朋友,了解到随着年龄的增长,Kamiyah或许面临着麻痹次数更少,但持续时间更长的症状,知道或许以后Kamiyah的心智发育会较为缓慢。


(患有相同病症的孩子)


他们明白未来会面临这什么,但同时也明白,有一群人,在为他们努力着。


“或许我能发起一场运动,如果不能影响Kamiyah的一生,那么或许可以影响其他孩子的一生。”Kamiyah的妈妈说道。





除此之外,还有女儿因患有拉斯穆森综合征而时常癫痫发作、却不知该采取何种治疗的家庭,有记忆正在一点点消失、却连12次检查都无法确诊的退伍士兵,有被诊断出反刍综合症的青少年……他们在寻求帮助的同时,也获得了治愈。



让全世界的人参与疾病诊治过程,听起来或许是件不靠谱的事情。


但国外学者提出,这对于罕见病例来说,是一个强有力的方法,可以寻找类似病例,有助于思考可以排除的疾病,可以连接更多的医生或普通人,寻求更多的见解。


需要注意的是,尽管医生和学者们对于这种治疗方法持积极态度,这之中也面临着筛选回复的时间成本问题,以及患者的隐私问题等等。


不过我们能够看到,在Lisa Sanders医生分享的案例来看,有病人幸运地寻找到了病因和治疗方法,而另外的人,虽然没有那么幸运,但是至少寻找到了抚慰。


哪怕一些疾病人类还无法战胜,但至少,那些善良且勇敢的心在结伴面对。


source:

https://www.nytimes.com/2019/07/22/magazine/diagnosis-tv-netflix-lisa-sanders.html?auth=login-email&login=email

https://www.bustle.com/p/how-accurate-is-diagnosis-on-netflix-we-asked-doctors-18720191

https://www.nytimes.com/column/diagnosis?module=inline

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