先天性黑蒙 RPE65 基因治疗方案即将到来

Leber's 先天性黑朦（LCA）是一种遗传性视力不良性疾病。通常在出生后2一3个月时出现症状。LCA影响视网膜的视椎和视杆细胞（感光细胞）。目前已知会导致 LCA 的基因突变大约有 20 种，根据微信公众号 “RP之光爱心联盟” 在2016年10月5日发布的消息，美国 Spark Therapetutics 公司针对其中一种基因缺陷——RPE65——所研发的基因治疗药物已经通过 FDA 批准（并未在 Spark 公司网站及其他地方获得确认）。2015年10月5日，Spark 公司宣布了针对RPE65的治疗方案SPK-RPE65在第三期临床试验获得成功。根据 Spark 公司的财务报告显示，他将会在 2016 年底向 FDA 提交上市申请。

Spark Therapeutics 公司的基因治疗方案

大多数视网膜基因治疗方案都是基于一种被修改过的病毒——腺病毒，来将正常的基因注入到视网膜细胞内。SPK-RPE65 也是采用了这种方法：将带有 RPE65 基因的腺病毒通过眼底注射的方式注入到患者体内。腺病毒会像其他病毒一样，侵入到视网膜细胞中，然后使得 RPE65 基因在视网膜细胞发挥作用，产生因为缺失这个基因而无法合成的一种蛋白质，从而恢复视网膜细胞的功能。

SPK-RPE65 治疗方案的局限

因为这种疗法是通过产生缺失的蛋白质来恢复视网膜的功能，就要求视网膜细胞没有被完全破坏。最初在宾夕法尼亚大学研究此疗法时，主要是针对8岁以下儿童而研发的。对于已经患病多年的患者，则不能完全治愈，只能恢复部分视力或减缓病情。

参考链接：
http://www.sparktx.com/pipeline/inherited-retinal-diseases
https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy_of_the_human_retina

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