产前超声诊断——预防出生缺陷

我国是出生缺陷比较高的国家,出生缺陷已成为我国儿童死亡和致残的主要原因,产前技术诊断水平对于预防出生缺陷和提高出生人口素质更有着重大社会意义。

产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法对某些先天性畸形或遗传性疾病作出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生,是出生缺陷防治的重要手段,已成为世界各国应用最广泛、实用价值最显著的预防性优生措施。

超声检查是妊娠期中最为重要的检查项目,在妊娠7~8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠,如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况,建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11~13+6周,在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。


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妊娠18~24周时进行第2次超声检查,此时胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查,全面筛查胎儿有无解剖学畸形,系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等,通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30~32周进行第3次超声检查,目的是了解观察胎儿生长发育状况,胎盘位置及胎先露等。


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昆仑8成像图

妊娠38~40周进行第4次超声检查,目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4~5次B超检查已足够,但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等,则需根据情况酌情增加检查次数。

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