刘如银乐土获肿瘤体细胞突变NGS检测满分

日前，卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，公布了本次室间质量评价的最新结果。北京乐土医学检验实验室在本次室间质评中获得满分！本次全国获得满分的实验室仅有56家！

随着高通量测序技术的快速发展，高通量测序已由实验室研究逐步应用于临床，肿瘤基因突变的高通量测序对临床肿瘤患者的诊断、靶向治疗及预后判断具有重要指导意义。高通量测序技术可分为“实验操作”(又称为“湿实验”)和“生物信息学分析”(又称为“干实验”)两个部分。这两部分对于高通量测序检测结果的准确性均具有决定性意义。

为了解我国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测实验室生物信息学分析能力的现状，卫生部临床检验中心（以下简称“临检中心”）2017年10月30日至12月28日开展了该项目室间质量评价的调查活动，为促进实验室根据室间质评结果分析错误原因，采取措施加以改进，本次质评包括第一次质评调查、实验室错误原因分析和第二次质评调查三个阶段。两次调查的预期结果，供实验室改进分析流程参考。第二次质评调查的结果作为评价实验室检测成绩及发放证书的依据。

报告显示，本次室间质评样本数据文件分三个测序平台，不同的高通量测序平台，产生的测序数据类型有一定的差别，因此本次室间质评样本包括Illumina、Ion torrent和BGISeq500三种测序文件。其中Illumina测序文件包括95个点突变、短片段缺失、短片段插入，2个融合基因和2个拷贝数变异，北京乐土医学检验实验室属于进行Illumina测序文件分析的实验室。

各平台B1700号样本为肿瘤组织DNA高通量测序数据；B17NC号样本代表临床上来自同一患者外周血或者正常组织样本中提取的基因组DNA样本数据。本次质评的检测项目是肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析。要求各实验室分别针对各测序平台B1700号样本中肿瘤组织体细胞突变进行分析鉴定。

本次质评，共计136 家实验室回报质评结果，收到结果 136 份，其中有效结果 113 份（即完整参加两次质评并按要求回报检测错误原因、回报结果完整、在截止日期内回报的结果）。报告显示，本次质评实验室检测结果不理想：第一次室间质评调查总合格率仅为 34.5%，第二次质评调查的成绩有所提高，总合格率为 65.5%，全部正确的实验室 49.6%。进行 Illumina 测序文件分析的实验室符合率分别仅为 62.5%，全部正确的实验室仅为 42.5%。而乐土正属于这占比不到一半的“满分实验室”。

总之，本次室间质评调查一定程度上反映了我国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析的现状以及存在问题。因此，实验室在建立并且优化NGS生物信息学分析流程的过程中，需充分重视对分析流程的性能确认，以保证检测结果的准确性。

以满分的成绩通过本次全国肿瘤体细胞突变NGS检测生物信息学分析室间质评，无疑证实了乐土一流的检测水准和过硬的质量保证，展示出北京乐土医学检验实验室在专业领域中的领先地位，为在全国范围内开展肿瘤相关的医疗级检测、诊断和精准治疗服务奠定了良好的基础。