3.怎样进行唐氏愚型的筛查？

今天朋友给我看了一个化验单，并问了我关于唐氏筛查的一些问题，经过细致的查阅资料后，我决定写一篇文章系统的讲述一下，孕妇最关心的问题。

一、为什么要做唐氏筛查？

常规的孕检会查这个项目，做唐氏筛查是尽量让你不产下患有21三体综合征这类染色体异常遗传病的宝宝，一旦患有这种先天愚型的宝宝出生，对一个家庭来说就是灾难。

二、什么时间做？怎么做？

两个时间都可以做。

一个是孕早期，妊娠11-14周内，最佳时间为11-12周之间。

查：

①孕妇血中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），绒毛膜促性腺激素（hCG）

②B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT）

还有一个是孕中期，妊娠15-21周内，最佳时间为16-18周之间。

查：

孕妇血中：

   ①甲胎蛋白（AFP）

   ②绒毛膜促性腺激素（hCG）

   ③游离雌三醇（E3）

   ④抑制素A

因为孕早期筛查的血清学项目少，有经验有能力用B超测出胎儿颈项透明层厚度的医生又少，所以唐筛一般选择孕中期。孕中期的四个血清学检查项目中又根据实际检测能力的不同，分为二联（①②）三联（①②③）和四联（①②③④），其对唐筛的检出率分别大于60%、70%和80%。

抽血后一周，孕妇会拿到一张化验单，那上面有以上的结果和结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，综合计算生出唐氏儿的危险系数。正常应该在1/700左右，一般临界值为1/270。具体数值各医院略有浮动，但都差不多。

三、拿到结果怎么办？

首先要明白，我们上面进行的是筛查，筛查并不是确诊检查。确诊检查当然要进行羊水穿刺最后看染色体数量了。但是因为羊水穿刺检查费用很贵也有风险，每个孕妇都做，浪费医疗资源。毕竟21三体是一个比较少见的疾病，一千个孕妇里只有1-2个患儿。所以我们想出了筛查的办法，把那些高危孕妇筛选查来，给他们做羊水检查以进一步确诊到底是不是这个病。如果你不幸被筛选出来是高危孕妇了，也不要太担心，因为每100个高危孕妇只有1-2个真的是该病。当然如果你是低危孕妇的话，那么患此病的风险就非常非常小啦，也就是每900孕妇中有0-1个患儿！

羊水穿刺：

尽量在20周以内做。

风险是可能感染，羊水泄露，流产。流产的可能性(1/1000)。

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。

随着科技的进展，医学工作者发现了比羊水穿刺风险更小，操作更简单的“无创产前基因检测（NIPT）”，原理就是在孕妇血液中也有胎儿血的片段，这样就可以通过采集母血来获得胎儿血，从而可以进行染色体的分析。也就是从采样渠道上优化了整个流程。目前在大医院都可以进行NIPT的检查，它也成为替代羊水检查的更简单的方式。

结论提示：高危险唐氏儿可能，也就是危险系数＞1/250，比如1/100

如果孕早期查出，做NIPT确认婴儿到底是不是21三体，一旦确认，选择合适的途径和时机终止妊娠。

如果孕中期查出，做NIPT以排除婴儿21三体的可能，一旦确诊，终止妊娠。

如果NIPT结果阴性，则可以继续正常妊娠。如果NIPT失败，则要通过羊水检查来进一步确认。

结论提示：低风险唐氏儿可能，也就是危险系数＜1/250，比如1/800

继续妊娠。

如果你实在不放心，可以花个几千块做NIPT，以准确的排除此病。

四、“我该怎么办？”

25岁，孕17周，唐氏筛查结果如下：

现孕19周+5，有些担心，应该怎么办？

单子的问题和纠结在于，风险率介于1/250与1/700之间，处于临界值。当做高危处理，不够；当做低危处理，不放心。

虽然患病儿概率非常低，为了保险起见，还是建议到大医院做“无创产前基因检测NIPT”以排除胎儿患病可能，让侥幸变成安心。

PS：今早起来，看着这篇写过的文章，还是觉得有隐隐的担忧，得病虽然是小概率事件，但是万一就像买彩票中奖一样，小概率事件发生了，对一个家庭来说还是很不幸的。而我作为被信任的建议咨询者，应该对我的回答负责。所以，保险起见我又咨询了一个在妇产科工作的医生。我问她我昨天的建议有什么不妥之处。她建议再做NIPT。

所以要根据自己的情况考虑一下。

盛京医院可以做，采孕妇的外周血，2500元，一到两周拿到结果。

高通量基因测序产前筛查临床报告单

目前，孕27W+，妊娠平稳。