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基因检测

基因检测原理

人体细胞核内有23对染色体，全部染色体上面有31.6亿个碱基对，碱基对位置上会产生变异，这个变异位点叫SNP，目前已知或被命名的SNP数将近6000多万个
，人体DNA差异目前大部分是SNP上的差异，这个差异大概是人体DNA碱对总量的0.5%，当前基因检测很大一部分都是基于SNP得出相关的研究报告。

基因检测的序列一般由ACTG组成

非正常序列的突变序列一般会有碱基插入和缺失，II代表插，DD代表缺失

高密度的基因分析芯片解决方案

  • Illumina
  • Affymatrix

祖源成分分析软件ADMIXTURE

美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）开发的ADMIXTURE软件

基因检测中的父系母系祖源

  • 父系祖源是指Y染色钵的单倍群分类
  • 母系祖源是指线粒体的单倍群分类

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