Gutiérrez2008 从谱系估计有效群体大小

Gutiérrez JP, Cervantes I, Molina A, et al (2008) Individual increase in inbreeding allows estimating effective sizes from pedigrees. Genet Sel Evol 40:359–378. doi: 10.1051/gse

我们在这里提出一个简单的方法，通过计算每个个体近亲繁殖的增加（Delta F i）在给定的人口中获得现实世界人口的有效人口规模的可靠估计。 ΔFi的值被计算为1-（1-F i）的t根，其中F i是近亲繁殖系数，t是每个个体的等同完全世代。对于预定义的参考子集计算的ΔF的值可以被平均并且用于估计有效尺寸。可以从近亲繁殖的个体增加的标准偏差进一步计算该N e估计的标准误差。该方法通过将其应用于几个模拟示例和实际谱系来证明，其中当考虑参考亚群时其他方法失败。为了预测目的和分析谱系，讨论了该方法的主要特征及其可能的用途。

1.引言
有效种群大小（Ne）被定义为“将产生近交率的理想化群体的大小，或者在所考虑的群体中观察到的基因频率的方差变化率” 27]，是保护和群体遗传学中的一个关键参数，因为它与近亲繁殖，适应性和由于随机遗传漂变导致的遗传变异损失的量的直接关系[5,7]。因此，Ne通常被认为是根据危害程度对牲畜品种进行分类的有用标准[6,8]。当系谱可用时，有效群体大小可以从两个离散代之间的近亲繁殖（DF）的增加估计，如在Ne = 1 2DF中，DF = F t F t 1 1 F t 1，其中Ft和Ft？是在t和t时的平均近亲繁殖1代[7]。对于具有恒定大小的理想群体，近交繁殖的增加是恒定的，没有迁移，没有突变，并且在离散代中没有选择。然而，在具有重叠世代的实际种群中，雄性和雌性的数量通常是不同的，并且非随机交配是规则，使得DF是难以处理的参数[7]。在大多数情况下，“前一代”的定义是很难建立的。事实上，采取预定义的参考亚群的平均近亲繁殖并将其引用其中近亲繁殖为零的创始人群，在任何给定的真实人群中都很少，并且只有具有亲缘文件的小群体才可接受[ 1,10,12]，导致高估实际有效群体规模的风险。已经提出了一些尝试来克服现实世界中的这些挑战，即从男性和女性家庭大小的方差计算Ne（7,13,14）或使用个体近亲繁殖系数的回归系数对每个动物已知的世代数作为DF的估计[12]。在重叠世代的情况下，基于家族变异的Ne的计算不切实际地忽略人口细分和参数变化的几个其他原因，例如亲戚之间的交配，迁移或创始人的不同表示。用于在重叠下计算Ne的大量方法世代也受到将个体拟合到世代的困难的影响，因为随着时间的推移，随着时间的推移，数据通常出现为年份登记，而不考虑何时以生成间隔进行群体的更新。相反，为了近似计算回归系数的计算也具有相对于所识别的参考子群定义“先前”生成的困难。有效尺寸的估计可以通过使用1ΔFt = 12Ne - 从一个代数[20]的（1？F）对数回归中导出其值，从而避免需要定义前一代。当t的值难以确定时，可以通过将出生年作为t进行估计，并进一步校正生成间隔的长度[20]。然而，育种政策的变化，例如规划交配以在优选近亲之间交配的时期之后最小化共生，可以导致平均近交的暂时降低。当感兴趣的动物是在近亲繁殖减少的时期出生的动物时，基于评估近交繁殖增加的方法将导致Ne的负值。此外，在可能发生选择的实际种群中，近交繁殖的增加不是中性基因的基因频率在世代中的唯一累积变化的结果，而是由于长期遗传贡献祖先[25,26]。事实上，当前参考亚群的平均近亲繁殖系数取决于将该参考亚群与奠基者群分开的世代数以及近亲繁殖累积的速度。因此，有效尺寸的概念不仅可以被解释为预测近亲繁殖的有用参数，而且还可以作为分析谱系的工具[5]。已经进行了许多尝试来处理不同的现实世界情景以获得有效种群大小的可靠估计[4,5]。然而，没有一般应用的标准方法来获得有效群体大小。在这里，我们提出一个简单的方法来处理这个任务通过计算每个个体（DFi）在给定人口中近亲繁殖的增加。 DFi的值有助于获得Ne的可靠估计。Ne估计这种方式粗略地描述了感兴趣人群中的特征的历史。这种方法直接解释了个体水平上谱系知识和完整性的差异，但也间接地解释了交配策略，漂移，世代重叠，选择，迁移和来自不同祖先的不同贡献的影响，它们在所分析群体中每个个体的谱系中的反映。这种基于近亲繁殖的个体增加的计算的方法也使得可以获得Ne的估计的置信区间。