华生云康讨论堂：家人患上绝症，你是否需要基因检测？

《新英格兰医学杂志》发表综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。虽然这篇综述对象是医生，主要指导医生如何利用工具诊断罕见遗传病，但同时杂志发表了另一系列文章，介绍了人们在担心疾病风险的时候应该怎么办。

在《新英格兰医学杂志》描述的案例里，有位注重身体健康的男子，去拜访了自己生病的亲戚后，陷入了深深的焦虑中。因为他的三位亲戚全都患了癌症：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌。此男子本身不是容易焦虑的人，可非常注重他的身体健康，定期锻炼，注意休息饮食。所以他希望了解遗传检测，并清楚在癌症来袭前应该采取什么预防措施。

介绍完此案例后，《新英格兰医学杂志》呼吁读者们进行了讨论：此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用全外显子组测序、基因panel、还是全基因组测序？

华盛顿大学的Wylie Burke建议做癌基因的靶向测序。不过还需要满足其他条件，比如，需要了解更多的信息、了解那些亲戚的相互作用、以及他们是否处于同一个生物系。另外她还补充道：下一步要确定待检测的人，她认为最好检测受到影响的家族成员。

Burke认为对于检测本身，最合适的检测办法是使用靶向的基因测序panel，可以全面检测已知前列腺癌和遗传性乳腺癌相关基因中的突变。

威斯康辛医学院的DavidDimmock又提出相反意见。他建议全基因组测序，因为与全外显子组测序和基因panel检测相比，全基因组测序有技术优势，可以同时检测315个癌症相关基因的全部编码序列，以及28个实体瘤中常见重排或变异基因的精选内含子。另外，全基因组测序还可以发现其他相关结果，如果患者出现其他疾病，甚至癌症，都有助于治疗。

“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性并告知治疗选择外，还有望提供其他疾病的遗传风险信息，例如脂代谢紊乱或血色素沉着病。这些结果都对改善或确定患者的风险预防策略有帮助。”Dimmock道。

看完上述专家建议，才发现基因检测的方式真是多种多样，华生云康提醒大家，在选择做基因检测前，一定要明确自身的需求，表达清楚自己到底想了解的内容是什么。最后华生云康还想问一下大家，你更支持哪个专家的说法呢？