《基因组》解读之15号染色体——性别

1、关于基因印记

同一个基因并不一定会表现出来，有的基因来自母亲和来自父亲会表现出不一样的症状。也就是说，基因会记住他的印记，是来自母亲还是来自父亲。

帕-魏二氏综合征和安吉尔曼综合征患者的15号染色体是不完整的，都缺失了相同的一段。两者的区别在于，在帕-魏二氏综合征患者体内，缺失的部分来自父亲的染色体，而安吉尔曼患者者则来自母亲的染色体。

基因记录了它来自父方还是母方，因为在受精卵形成那一刻起，它就得到了一个父亲或母亲的印记。在每个细胞里，都有活跃着的基因，两条染色体中带有“印记”的那个会表达其性状，不带“印记”的则不表达。

2、父源主胎盘，母源主胚胎

遗传自父亲的基因负责胎盘；遗传自母亲的基因负责胚胎的发育，尤其是头部和大脑的发育。看来，智力随母亲是有遗传学证据的。

这是20世纪80年代，科学家得出的。卵细胞在受精时，精子携带染色体进入卵细胞，不会马上与卵细胞核融合在一起，这时的两个细胞核就被称为“原核”。一个科学家想出一个聪明的办法，使用移液管将受精卵中的精子原核吸出，使用卵细胞原核进行替换；或者使用同样的方法，使用另一个的精细胞原核替代受精卵里的卵细胞原核。这样得到了两个受精卵，一个有两条父亲的染色体，没有母亲的；另一个则有两条母亲的染色体，没有父亲的。在有两条母源染色体的那组实验里，胚胎结构正常，但无法形成胎盘，以供给胎儿所需的营养。而在有两条父源染色体的那组实验里，形成的胎盘既大又正常，但是胎膜里面的胚胎却是一团糟，看不出胎儿的头在哪里。

戴维·黑格认为胎盘不是用来维持胎儿生命的母体器官，而是胎儿自身的一个器官。胎儿利用胎盘“寄生”在母体的血管里，迫使血管扩张，进而释放激素以升高母体的血压和血糖。母体的反应就是提高胰岛素水平来抵御由于这种“入侵”导致的血糖升高。

3、唐氏综合征

正常情况下，卵细胞内只有染色体的一个副本，特殊情况下，一对染色体未能分离，这个卵细胞就得到了同样染色体的两个副本，当卵细胞与精子结合后，胚胎就有了这个染色体的3个副本。这种情况在高龄孕妇中更常见，往往导致胚胎死亡。只有这3条染色体是最小的21号染色体时，胚胎才能够发育成胎儿，但在出生后也仅能存活几天。这样的胎儿即患有唐氏综合征。

4、两性差异是“先天禀赋”

性别是一个人的先天生理角色决定的。这从小孩对玩具的选择就可以看出来。

文中举了一个残酷的例子。一个小男孩因为手术阴茎严重受损，医生切除了男性生殖器，用激素把这个小男孩变成了小女孩，从小当做小女孩一样养大。但是他长大了还是想站着拉尿，喜欢男孩的运动。最后父亲告诉他，他原来是个男孩，男孩终于释然，回归所有的喜好，停止了激素治疗，恢复了一个男性应有的生活。

《基因组》里的很多观点是实验来证明的，每次读来都让我有种恐惧和担心，这基因工程真的是复杂之极。我是因为穷查理宝典的书单开始阅读的。然而，刚刚出来的NT检查结果显示，我肚子里的宝宝90%的几率可能染色体有问题，让我不寒而栗！我只能进一步做染色体检查，愿宝贝一切安好！